ENCORE presents on 'ZeldSamen'
On February 16, ENCORE was also represented at the national symposium of ZeldSamen, an association that offers parents information, contact and recognition after the diagnosis of a rare genetic syndrome.
Continue ReadingToday is International Angelman day
There are approximately 150 children with Angelman syndrome living in the Netherlands. These children have been helped in the ENCORE expertise center since 2010. A lot of research is also done in the ENCORE expertise center, both fundamental and clinical. For example, we participate in the TANGELO trail of Roche.
Continue ReadingExpertise center for DNA repair disorders in the spotlight!
Het nieuwe expertisecentrum voor DNA-repairstoornissen staat in de spotlight op Amazing Erasmus MC.
Continue ReadingFocus on learning a movement task in adults with NF1
We hebben volwassenen met NF1 getest op aandacht en op het aanleren van een nieuwe bewegingstaak in een experimentele omgeving. We observeerden geen verschil tussen volwassenen met en zonder NF1 in de uitvoering van de taken betreffende alertheid, volgehouden aandacht en het aanleren van een motorische vaardigheid. Behalve dat volwassenen met NF1 iets langzamer waren in hun bewegingen tijdens de bewegingstaak.
Continue ReadingENCORE thanks Henriette and welcomes Marie-Claire as clinical head!
At the beginning of October we said goodbye to our clinical head of ENCORE, Prof. Dr Henriette Moll.
Continue ReadingChris Gale swam across the Channel to raise money for Angelman Syndrome research!
On August 2, Chris Gale managed to swim across the Channel from England to France. With this he raised money for research into Angelman Syndrome.
Continue ReadingHIP HIP HOORAY ENCORE 10 year anniversary!
The ENCORE expertise center is officially 10 years old. Although ENCORE was founded in 2010, the action plan was signed in June 2011 by the dean and the leaders of ENCORE Ype Elgersma (scientific head) and Henriette Moll (clinical head).
Continue ReadingGwynna de Geus and Róisín Mc Cormack won the Gerrit Jan Mulder price for their work on neurodevelopmental disorders caused by TAOK1.
Gwynna de Geus en Róisín Mc Cormack hebben beide meegedaan met het Junior Med School programma van het Erasmus MC, een uitdagend programma van anderhalf jaar voor excellente 4-VWO’ers met een interesse in Geneeskunde en wetenschappelijk onderzoek. Het eerste deel bestaat uit het volgen van onderwijs en gedurende het 2e deel moeten de studenten zelf een onderzoek uitvoeren. Gwynna en Róisín hebben hun onderzoek uitgevoerd in het lab van Dr. Geeske van Woerden, waar ze gedurende 4 weken hard hebben gewerkt om te onderzoeken of DNA veranderingen gevonden in het TAOK1 gen schadelijk zijn of niet. Eind vorig jaar hebben Gwynna en Róisín hun resultaten gepresenteerd en opgeschreven in een verslag en wonnen daarmee de Gerrit Jan Mulder prijs, (georganiseerd door de Gerrit Jan Mulder stichting (https://www.eur.nl/erasmusmc/samenwerking/gerrit-jan-mulder-stichting/over-de-stichting)). Uiteindelijk zijn hun bevindingen ook terecht gekomen in een mooie publicatie (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.24176).
Van harte gefeliciteerd Gwynna en Róisín!
EMC makes NF visible
Verlicht het leven van NF patiënten! Het Erasmus MC doet op 17 mei met dank aan steun van ‘Lets beat NF’ de speciale verlichting in de internationale NF kleuren aan om NF zichtbaar te maken.
Continue ReadingENCORE about translational research in the journal ‘Kinderarts & Samenleving’
Recent werd in het verenigingsmagazine Kinderarts & Samenleving een artikel gepubliceerd waarin kinderarts-EAA Karen Bindels-de Heus en Hoofd ENCORE-onderzoek Prof. Dr. Ype Elgersma vertellen over translationeel onderzoek aan zeldzame genetische aandoeningen bij ENCORE.
Continue Reading