Category Archives: Uncategorized

On February 16, ENCORE was also represented at the national symposium of ZeldSamen, an association that offers parents information, contact and recognition after the diagnosis of a rare genetic syndrome.

There are approximately 150 children with Angelman syndrome living in the Netherlands. These children have been helped in the ENCORE expertise center since 2010. A lot of research is also done in the ENCORE expertise center, both fundamental and clinical. For example, we participate in the TANGELO trail of Roche.

Het nieuwe expertisecentrum voor DNA-repairstoornissen staat in de spotlight op Amazing Erasmus MC.

We hebben volwassenen met NF1 getest op aandacht en op het aanleren van een nieuwe bewegingstaak in een experimentele omgeving. We observeerden geen verschil tussen volwassenen met en zonder NF1 in de uitvoering van de taken betreffende alertheid, volgehouden aandacht en het aanleren van een motorische vaardigheid. Behalve dat volwassenen met NF1 iets langzamer waren in hun bewegingen tijdens de bewegingstaak.

At the beginning of October we said goodbye to our clinical head of ENCORE, Prof. Dr Henriette Moll.

On August 2, Chris Gale managed to swim across the Channel from England to France. With this he raised money for research into Angelman Syndrome.

The ENCORE expertise center is officially 10 years old. Although ENCORE was founded in 2010, the action plan was signed in June 2011 by the dean and the leaders of ENCORE Ype Elgersma (scientific head) and Henriette Moll (clinical head).

Gwynna de Geus en Róisín Mc Cormack hebben beide meegedaan met het Junior Med School programma van het Erasmus MC, een uitdagend programma van anderhalf jaar voor excellente 4-VWO’ers met een interesse in Geneeskunde en wetenschappelijk onderzoek. Het eerste deel bestaat uit het volgen van onderwijs en gedurende het 2e deel moeten de studenten zelf een onderzoek uitvoeren. Gwynna en Róisín hebben hun onderzoek uitgevoerd in het lab van Dr. Geeske van Woerden, waar ze gedurende 4 weken hard hebben gewerkt om te onderzoeken of DNA veranderingen gevonden in het TAOK1 gen schadelijk zijn of niet. Eind vorig jaar hebben Gwynna en Róisín hun resultaten gepresenteerd en opgeschreven in een verslag en wonnen daarmee de Gerrit Jan Mulder prijs, (georganiseerd door de Gerrit Jan Mulder stichting (https://www.eur.nl/erasmusmc/samenwerking/gerrit-jan-mulder-stichting/over-de-stichting)). Uiteindelijk zijn hun bevindingen ook terecht gekomen in een mooie publicatie (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.24176).

Van harte gefeliciteerd Gwynna en Róisín!

Verlicht het leven van NF patiënten! Het Erasmus MC doet op 17 mei met dank aan steun van ‘Lets beat NF’ de speciale verlichting in de internationale NF kleuren aan om NF zichtbaar te maken.

Recent werd in het verenigingsmagazine Kinderarts & Samenleving een artikel gepubliceerd waarin kinderarts-EAA Karen Bindels-de Heus en Hoofd ENCORE-onderzoek Prof. Dr. Ype Elgersma vertellen over translationeel onderzoek aan zeldzame genetische aandoeningen bij ENCORE.