UNIEK study started! – Participants wanted
In April 2023 is het UNIEK onderzoek van start gegaan. Binnen deze studie doen we onderzoek naar mensen waarbij een zeldzame genetische variant is gevonden én waarbij een autismespectrumstoornis (ASS) is gesteld. We zijn hard op zoek naar deelnemers! Wil jij meedoen?
ZEN study
Met de ZEN studie proberen we te onderzoeken of hoge resolutie zenuwechografie gebruikt kan worden voor het onderzoeken van de zenuwen van mensen met neurofibromatose type 1. Ook onderzoeken we of we veranderingen over de tijd kunnen meten.
Participation in drug study for Dup15q Syndrome
Our expertise center is currently assessing whether there is interest in participating in a new drug study. We ask parents to read this document (only in Dutch) carefully and let us know if you want to participate.
The ROSA Study has started!
The ROSA study for children with Angelman syndrome started in June 2021. In this study we are looking for suitable and feasible outcome measures for children with Angelman syndrome, and we want to learn more about the natural history of this rare syndrome.
Afgeronde klinische studies (deelname gesloten)
ZEN study
Met de ZEN studie proberen we te onderzoeken of hoge resolutie zenuwechografie gebruikt kan worden voor het onderzoeken van de zenuwen van mensen met neurofibromatose type 1. Ook onderzoeken we of we veranderingen over de tijd kunnen meten.
Tot nader bericht vol – Roche Tangelo studie open voor inclusie van kinderen in ENCORE Angelman syndroom expertisecentrum van Erasmus MC
Roche's study into a treatment for Angelman Syndrome has been approved by the medical ethics committee (CCMO and METC), which means that Dutch children with Angelman syndrome can now also participate.
NEPTUNE TRIAL
Phase 3 clinical study of the effect of the drug OV101 (Gaboxadol) in children with Angelman Syndrome
EXCEL TRIAL
Phase 2 and 3 clinical study of the effect of Lamotrigine on cognition in patients with NF1
COVANT STUDY
Cognitive variability in NF1 and TSC monozygotic twins
GWPCARE6 TRIAL
Phase 3 clinical study of the effect of Cannabidiol on epilepsy in patients with TSC
RAPIT TRIAL
Phase 2 and 3 clinical study of the effect of the drug Sirolimus in children with TSC.
RATE TRIAL
Fase 2 en 3 klinische studie naar het effect van het medicijn Sirolimus in kinderen met TSC.
SIMCODA TRIAL
Phase 3 clinical study of the effect of the drug Simvastatin in children with NF1
NFSIMVA TRIAL
Phase 3 clinical study of the effect of the drug Simvastatin in patients with NF1