Category Archives: Uncategorized

Op 16 februari was ENCORE ook vertegenwoordigd bij het landelijke symposium van ZeldSamen, een vereniging die ouders informatie, contact en herkenning biedt na de diagnose van een zeldzaam genetisch syndroom.

In Nederland wonen ongeveer 150 kinderen met het Angelman syndroom. Al sinds 2010 worden deze kinderen geholpen in het ENCORE expertisecentrum. Ook wordt in het ENCORE expertisecentrum veel onderderzoek gedaan, zowel fundamenteel als klinisch. We nemen bijvoorbeeld deel aan de TANGELO trail van Roche.

Het nieuwe expertisecentrum voor DNA-repairstoornissen staat in de spotlight op Amazing Erasmus MC.

We hebben volwassenen met NF1 getest op aandacht en op het aanleren van een nieuwe bewegingstaak in een experimentele omgeving. We observeerden geen verschil tussen volwassenen met en zonder NF1 in de uitvoering van de taken betreffende alertheid, volgehouden aandacht en het aanleren van een motorische vaardigheid. Behalve dat volwassenen met NF1 iets langzamer waren in hun bewegingen tijdens de bewegingstaak.

Begin oktober hebben we afscheid genomen van ons klinisch hoofd van ENCORE, Prof. dr. Henriette Moll.

Op 2 augustus slaagde Chris Gale erin om het Kanaal over te steken van Engeland naar Frankrijk. Hiermee heeft hij geld ingezameld voor onderzoek naar Angelman Syndroom.

Het ENCORE expertise centrum bestaat formeel 10 jaar. Hoewel ENCORE in 2010 is opgericht is in juni 2011 de plan van aanpak ondertekend door de decaan en de trekkers van ENCORE Ype Elgersma (wetenschappelijk hoofd) en Henriette Moll (klinisch hoofd).

Gwynna de Geus en Róisín Mc Cormack hebben beide meegedaan met het Junior Med School programma van het Erasmus MC, een uitdagend programma van anderhalf jaar voor excellente 4-VWO’ers met een interesse in Geneeskunde en wetenschappelijk onderzoek. Het eerste deel bestaat uit het volgen van onderwijs en gedurende het 2e deel moeten de studenten zelf een onderzoek uitvoeren. Gwynna en Róisín hebben hun onderzoek uitgevoerd in het lab van Dr. Geeske van Woerden, waar ze gedurende 4 weken hard hebben gewerkt om te onderzoeken of DNA veranderingen gevonden in het TAOK1 gen schadelijk zijn of niet. Eind vorig jaar hebben Gwynna en Róisín hun resultaten gepresenteerd en opgeschreven in een verslag en wonnen daarmee de Gerrit Jan Mulder prijs, (georganiseerd door de Gerrit Jan Mulder stichting (https://www.eur.nl/erasmusmc/samenwerking/gerrit-jan-mulder-stichting/over-de-stichting)). Uiteindelijk zijn hun bevindingen ook terecht gekomen in een mooie publicatie (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.24176).

Van harte gefeliciteerd Gwynna en Róisín!

Verlicht het leven van NF patiënten! Het Erasmus MC doet op 17 mei met dank aan steun van ‘Lets beat NF’ de speciale verlichting in de internationale NF kleuren aan om NF zichtbaar te maken.

Recent werd in het verenigingsmagazine Kinderarts & Samenleving een artikel gepubliceerd waarin kinderarts-EAA Karen Bindels-de Heus en Hoofd ENCORE-onderzoek Prof. Dr. Ype Elgersma vertellen over translationeel onderzoek aan zeldzame genetische aandoeningen bij ENCORE.