Expertisecentrum ENCORE bundelt vanuit het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis de expertise op het gebied van zeldzame aangeboren aandoeningen , waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.
NIEUWS & EVENTS
DEELNAME AAN KLINISCHE STUDIES
SYNGAP1 studie voor volwassenen van start!
Word deel van ons onderzoek en draag bij aan de verbetering van kennis over het SYNGAP1 syndroom!
DRUP studie van start! Patiënten met Dup15q gezocht.
We nodigen ouders van kinderen met het Dup15q syndroom uit om deel te nemen aan een belangrijk onderzoek dat gericht is op het in kaart brengen van de klachten en verschijnselen bij deze genetische aandoening in Nederland.
UNIEK studie van start! – Deelnemers gezocht
In April 2023 is het UNIEK onderzoek van start gegaan. Binnen deze studie doen we onderzoek naar mensen waarbij een zeldzame genetische variant is gevonden én waarbij een autismespectrumstoornis (ASS) is gesteld. We zijn hard op zoek naar deelnemers! Wil jij meedoen?