Dup15q Syndroom

Het DUP15q-syndroom is nauw verwant aan het Angelman-syndroom, aangezien het dezelfde genetische regio betreft: het q11-13-gebied van chromosoom 15. In tegenstelling tot het Angelman-syndroom dat vaak wordt veroorzaakt door een deletie van het 15q-11-13-gebied, is bij Dup15q deze regio gedupliceerd (twee of driemaal aanwezig).

Algemeen wordt aangenomen dat UBE3A een van de belangrijkste genen is die ten grondslag liggen aan de Dup15q-aandoening. Dus terwijl verlies van UBE3A het Angelman Syndroom veroorzaakt, veroorzaakt te veel UBE3A Dup15q. Samen met het laboratorium van Ben Philpot onderzoeken we het effect van verhoogde UBE3A-waarden bij muizen. Meer informatie over ons onderzoek naar UBE3A is te vinden op de Angelman Syndrome research pagina van deze website

van Woerden GM. (2019) Measuring Electroencephalography: The Ups and Downs of Delta and Beta Bands as Biomarkers for 15q11-q13–Related Disorders. Biol Psychiatry. e45–6. Pubmed

Elgersma Y. (2015) Neurodevelopmental disease: A molecular tightrope. Nature 526; 50–1. Pubmed