Het DUP15q-syndroom is nauw verwant aan het Angelman-syndroom, aangezien het dezelfde genetische regio betreft: het q11-13-gebied van chromosoom 15. In tegenstelling tot het Angelman-syndroom dat vaak wordt veroorzaakt door een deletie van het 15q-11-13-gebied, is bij Dup15q deze regio gedupliceerd (twee of driemaal aanwezig).
Algemeen wordt aangenomen dat UBE3A een van de belangrijkste genen is die ten grondslag liggen aan de Dup15q-aandoening. Dus terwijl verlies van UBE3A het Angelman Syndroom veroorzaakt, veroorzaakt te veel UBE3A Dup15q. Samen met het laboratorium van Ben Philpot onderzoeken we het effect van verhoogde UBE3A-waarden bij muizen. Meer informatie over ons onderzoek naar UBE3A is te vinden op de Angelman Syndrome research pagina van deze website
Punt AM, et.al. (2022) Molecular and behavioral consequences of Ube3a gene overdosage in mice. JCI Insight. Pubmed
van Woerden GM. (2019) Measuring Electroencephalography: The Ups and Downs of Delta and Beta Bands as Biomarkers for 15q11-q13–Related Disorders. Biol Psychiatry. e45–6. Pubmed
Elgersma Y. (2015) Neurodevelopmental disease: A molecular tightrope. Nature 526; 50–1. Pubmed