Om de best mogelijke zorg te verlenen aan patiënten met een zeldzame aandoening is het essentieel dat er wereldwijd kennis over de aandoening vergaard wordt. Om de zorg voor zeldzame aandoeningen en het vergaren van kennis te stimuleren zijn er landelijke expertisecentra opgezet. Voor de formele erkenning van een expertisecentrum door het ministerie van VWS, is een belangrijke voorwaarde dat het expertisecentrum kennis vergaart, analyseert en deelt door middel van publicaties. Dit kunnen publicaties zijn in wetenschappelijke tijdschriften, maar ook behandel richtlijnen voor artsen of informatie brochures voor patiënten of verzorgers. Door gestandaardiseerde follow-up, en nauwe samenwerking tussen artsen en onderzoekers optimaliseren we de zorg en het onderzoek binnen ENCORE. Op die manier kunnen we uiteindelijk betere behandelingen ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen. U kunt daarom gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Deelname aan onderzoek is altijd op vrijwillige basis. De verkregen data wordt in anonieme vorm opgeslagen en geanalyseerd. Al het onderzoek is vooraf goedgekeurd door een ethische toetsingscommissie.
Bij alle patiënten met een Dup15q Syndroom die in ons expertisecentrum gezien worden zal genetisch onderzoek verricht worden om de genetische oorzaak vast te stellen en de ouders te kunnen ondersteunen en adviseren. Indien dit genetisch onderzoek elders al gebeurd is, zal dit niet opnieuw gedaan worden. Deze genetische kennis helpt ons ook om het effect van de genetische verandering (‘mutatie’) op de ernst van de symptomen beter te begrijpen. Tevens kunnen we dan onderzoeken welke behandeling het beste werkt voor een bepaalde genetische verandering. In sommige gevallen is de genetische verandering niet eenduidig.
Gedetailleerde kennis over het beloop van Dup15q Syndroom (welke symptomen en klachten zijn er, en wanneer ontstaan die precies) is van groot belang om in de toekomst klachten voortijdig te kunnen herkennen en optimaal te behandelen. Daarnaast is dit van groot belang voor geneesmiddelen onderzoek (trials). Immers, alleen als we kunnen aantonen dat een nieuw medicijn de kwaliteit van leven verbetert ten opzichte van een onbehandelde patiënt, zal het medicijn daadwerkelijk goedgekeurd en vergoed worden.
Vanwege onze recente start van het centrum zullen andere klinische studies nog volgen. Verder is er een internationaal AS/ Dup15q-centrum samenwerkingsverband opgericht om de klinische zorg te optimaliseren en samen te werken in wetenschappelijk onderzoek: https://www.angelman.org/angelman-syndrome-clinics/
Naast toestemming voor het vastleggen van deze klinische gegevens kan u worden gevraagd om een buisje bloed af te staan voor onderzoek. Dit bloed wordt gebruikt voor genereren van iPSC (geïnduceerde Pluripotente Stam Cellen) voor onderzoek. Uit deze iPS cellen kunnen hersencellen gekweekt worden. Zie de pre-klinische onderzoekpagina op deze website voor meer informatie over iPS onderzoek.
Momenteel inventariseert ons expertisecentrum of er interesse is om deel te nemen aan een nieuwe medicijnstudie. Aan ouders vragen wij dit document goed door te lezen en ons te laten weten of jullie hieraan deel willen nemen.
Punt AM, et.al. (2022) Molecular and behavioral consequences of Ube3a gene overdosage in mice. JCI Insight. Pubmed
van Woerden GM. (2019) Measuring Electroencephalography: The Ups and Downs of Delta and Beta Bands as Biomarkers for 15q11-q13–Related Disorders. Biol Psychiatry. e45–6. Pubmed
Elgersma Y. (2015) Neurodevelopmental disease: A molecular tightrope. Nature 526; 50–1. Pubmed
Heeft u vragen over onderzoek bij ENCORE? Of wilt u deelnemen? Neem dan contact met ons op via encore@erasmusmc.nl of Dup15q@erasmusmc.nl