DNA repair stoornissen

Iedere cel in je lichaam bevat DNA. DNA is je erfelijk materiaal. Je kunt het zien als een instructieboek voor je lichaam. Je DNA raakt elke dag beschadigd. Dit komt bijvoorbeeld door zonlicht, sigarettenrook, röntgenstraling, bepaalde medicijnen (bijvoorbeeld chemotherapie) of processen in je lichaam. Meestal kan je lichaam deze schade zelf herstellen. Bij een DNA repair stoornis lukt dat niet goed. Hierdoor stapelt schade zich op. Cellen werken minder goed of sterven sneller af. Hierdoor treedt te snelle veroudering op. Soms worden cellen instabiel. Hierdoor wordt de kans op kanker groter.  Er zijn veel verschillende DNA repair stoornissen. De klachten verschillen per ziekte.

DNA repair stoornissen zijn erfelijk. Je wordt ermee geboren. Ze ontstaan door aangeboren veranderingen (mutaties) in het DNA, je erfelijk materiaal. De mutaties zitten in genen (instructieboekjes) die belangrijk zijn voor het repareren van beschadigd DNA.

DNA repair stoornissen erven autosomaal recessief over. Dit betekent: je krijgt de ziekte alleen als je van allebei je ouders een gen met een mutatie erft. Iemand die maar één afwijkend gen heeft, is drager. Dragers hebben geen klachten. Als beide ouders drager zijn, dan hebben ze een verhoogde kans op een kind met een DNA repair stoornis. Die kans is voor ieder kind 25% (1 op 4). Dit geldt zowel voor zonen als voor dochters.

DNA repair stoornissen zijn zeer zeldzame aandoeningen. Naar schatting komen ze ongeveer bij 1 op de 500.000-1.000.000 mensen voor.

Voorbeelden van DNA repair stoornissen die wij op ons spreekuur zien:

• Cockayne Syndroom (CS)
• Trichothiodystrofie (TTD)
• Xeroderma Pigmentosum (XP)
• Bloom Syndroom (BS)
• Nijmegen Breuk Syndroom (NBS)
• Rothmund-Thomson syndroom (RTS)

Cockayne Syndroom (CS)

Kinderen met CS hebben een kleine lengte, laag gewicht en een kleine hoofdomtrek. Ze hebben vaak moeite met eten. De ontwikkeling verloopt vertraagd. Ook kan de ontwikkeling op latere leeftijd nog achteruit gaan. De huid en ogen zijn overgevoelig voor zonlicht. Het gezicht en lichaam tonen tekenen van versnelde veroudering. Andere veel voorkomende problemen zijn:

• Gehoorverlies
• Oogproblemen
• Afwijkingen aan de botten en tanden
• Lever- en nierafwijkingen
• Problemen van het zenuwstelsel, zoals spasticiteit (stijfheid) of verminderd evenwicht.

CS is niet te genezen. De ernst van de ziekte kan verschillen. Klik hier voor meer informatie over CS.

Trichothiodystrofie (TTD)

Kinderen met TTD hebben extreem broos en breekbaar haar, breekbare nagels en een droge, schilferige huid (ichthyosis). Bij ongeveer de helft van de kinderen met TTD, zijn de huid en ogen overgevoelig voor zonlicht. De ontwikkeling verloopt vertraagd. Ook kan de ontwikkeling op latere leeftijd nog achteruit gaan. Soms zijn er ook gedragsproblemen, zoals autisme. Kinderen met TTD tonen tekenen van versnelde veroudering. Dit is met name in het gezicht goed zichtbaar. Andere veel voorkomende problemen zijn:

• Groei- en voedingsproblemen
• Afweerstoornissen (waardoor je vaker ziek bent)
• Gehoorverlies
• Oogproblemen
• Tandproblemen

TTD is niet te genezen. Klik hier voor meer informatie over TTD.

Xeroderma Pigmentosum (XP)

Bij kinderen en volwassenen met XP zijn de huid en ogen extreem overgevoelig voor zonlicht. Bij minimale blootstelling aan de zon kunnen roodheid en blaren ontstaan. Meestal ontstaan er op de leeftijd van 1-2 jaar veel sproeten. Deze groeien in de loop van de tijd uit tot grotere pigmentvlekken.

Mensen met XP hebben een heel hoog risico op het krijgen van (kwaadaardige) huidtumoren. Huidtumoren ontstaan vaak al op de (jonge) kinderleeftijd. Ook komen oogontstekingen en ooglidafwijkingen vaak voor. Bij een deel van de mensen met XP, komen onderstaande problemen voor:

• Achterstand in de ontwikkeling
• Problemen van het zenuwstelsel, zoals spasticiteit (stijfheid) of verminderde balans
• Gehoorverlies

XP is niet te genezen. De ernst van de ziekte kan verschillen. Klik hier voor meer informatie over XP.

Bloom syndroom

Kinderen en volwassenen met het Bloom syndroom hebben een kleine lengte en kleine hoofdomtrek. De huid is vaak (mild) overgevoelig voor zonlicht. Er is een verhoogde kans op verschillende vormen van kanker vanaf jonge leeftijd. Mensen met Bloom syndroom hebben meestal een normale ontwikkeling en intelligentie. Bij een deel van de mensen met Bloom syndroom, komen onderstaande problemen voor:

• Afweerstoornissen (waardoor je vaker ziek bent)
• Stoornissen in de hormoonhuishouding (zoals suikerziekte of schildklierafwijkingen)
• Moeite met eten (op kinderleeftijd)

Bloom syndroom is niet te genezen. Klik hier voor meer informatie over Bloom syndroom.

Nijmegen Breuk Syndroom (NBS)

Kinderen met NBS hebben een kleine lengte en kleine hoofdomtrek. Het afweersysteem werkt minder goed. Hierdoor zijn ze vaker ziek. Er is een verhoogde kans op verschillende vormen van kanker vanaf jonge leeftijd. Met name lymfomen en leukemie komen veel voor. De ontwikkeling verloopt in het begin meestal normaal. Later kunnen er leerproblemen ontstaan, soms leidend tot een (milde) verstandelijke beperking. Maar kinderen en volwassenen met Nijmegen breuk syndroom kunnen ook een normale intelligentie hebben.

Klik hier voor meer informatie over NBS.

Rothmund-Thomson syndroom (RTS)

Bij RTS ontstaat er op de jonge kinderleeftijd een typische huiduitslag (poikiloderma). Deze huiduitslag begint meestal op de wangen, en breidt uit naar de armen en/of benen. De huiduitslag blijft het hele leven aanwezig. Kinderen en volwassenen met RTS hebben tandafwijkingen (bijvoorbeeld te veel of te weinig tanden) en weinig of dun haar. Er is een verhoogde kans op bloedarmoede en verschillende vormen van kanker. Andere veel voorkomende problemen zijn:

• Kleine lengte
• Moeite met eten
• Skeletafwijkingen (bijvoorbeeld afwezige of afwijkend gevormde botten)
• Oogafwijkingen (staar op jonge leeftijd)

Mensen met RTS syndroom hebben meestal een normale ontwikkeling en intelligentie. RTS is niet te genezen. Klik hier voor meer informatie over RTS.