Wat is het Angelman Syndroom?
Nayeli © Stichting Vrienden van het Sophia
De aandoening is vernoemd naar de Engelse arts Harry Angelman, die het syndroom in 1965 voor het eerst beschreef. Het Angelman Syndroom (AS) is een zeldzame genetische aandoening, die gepaard gaat met o.a. een ontwikkelingsachterstand, epilepsie, uitblijven van spraak, motorische problemen, gedrag- en slaapproblemen. Er is momenteel geen medicijn voor de behandeling van AS. Een helder overzicht van wat AS is en wat het betekent voor het kind, ouders en het gezin wordt gegeven in onderstaande video.
Waardoor wordt het Angelman Syndroom veroorzaakt?
De aandoening ontstaat als het UBE3A eiwit dat het lichaam maakt afwezig is of niet goed werkt. Het “recept” voor de aanmaak van het UBE3A eiwit ligt opgeslagen in ons erfelijk materiaal, het DNA. Het DNA bevat de genetische code voor onze erfelijke eigenschappen, de genen. Het DNA is verpakt in chromosomen.
Het UBE3A eiwit wordt gemaakt door het UBE3A gen af te lezen. Dit gen ligt op chromosoom 15. Van elk gen hebben we twee kopieën; een afkomstig van vader en de andere van moeder. Voor de aanmaak van UBE3A kan alleen het gen wat we van de moeder gekregen hebben afgelezen worden. Het UBE3A gen wat we van onze vader gekregen hebben is niet leesbaar.
De meest voorkomende mutatie die leidt tot het Angelman Syndroom is het ontbreken van een stukje van het chromosoom 15 (‘deletie’), meestal van de regio 15q11.2-q13, waarop ook het UBE3A gen ligt. Het kan echter ook ontstaan doordat een kind tweemaal dit stukje chromosoom van de vader heeft geërfd en het UBE3A gen van de moeder ontbreekt (uniparentale disomie, UPD). Soms kan het gen van de moeder niet afgelezen worden doordat het DNA van de moeder niet als zodanig herkend wordt en ook niet af te lezen is (imprinting defect). Tenslotte kan er een klein foutje zitten in het UBE3A gen zelf (UBE3A mutatie). Meestal ontstaat het genetisch defect op het moment van de bevruchting. Er is dan een gering risico op herhaling. In sommige gevallen (vooral bij UBE3A mutaties) zijn er meerdere eicellen aangedaan en is er een 50% herhalingskans. Daarom is het belangrijk dit te laten onderzoeken.
Hoe vaak komt het Angelman Syndroom voor?
Angelman Syndroom is zeldzaam, het komt bij ongeveer 1 op de 20.000 mensen voor. In Nederland schatten we dat er zo’n 5-10 kinderen met het Angelman Syndroom per jaar geboren worden. Sinds de oprichting van ons centrum hebben we inmiddels 125 kinderen in zorg (gehad).
Onderzoek en diagnose
Kinderen met de diagnose AS kunnen door hun huisarts of behandelaar naar het ENCORE Expertisecentrum AS verwezen worden. Op deze poli worden de kinderen jaarlijks gezien en onderzocht. We evalueren gestructureerd de ontwikkeling op gebied van leren, bewegen en communiceren, epilepsie, slapen, eten, groei en andere vaak voorkomende klachten bij AS. De kinderen houden hun kinderarts en –neuroloog in eigen regio. Ons doel is door onze specifieke ervaring de zorg nog verder te optimaliseren.
Het Angelman spreekuur
Het AS spreekuur is 1x per maand op woensdag. De ouders en het kind zien altijd de kinderarts, kinderneuroloog en de orthopedagoog. Binnenkort hopen we ook een verpleegkundig specialist aan ons team toe te voegen. Bij het eerste bezoek is ook de klinisch geneticus aanwezig. 
Daarnaast zien de logopediste, de fysiotherapeut en de kinderpsychiater het kind op vaste momenten. Op indicatie schakelen we ook de diëtiste, oogarts en/ of orthopeed in. Vanaf 18 jaar worden de patiënten gezien door de Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG), de orthopedagoog en de revalidatiearts. In deze films krijgt u een indruk van wat wij bieden, klik hier voor de korte versie, klik hier voor een langere versie.
Ondersteunende Communicatie
Op de poli van ENCORE wordt u ook gezien door een logopedist en/of orthopedagoog. Zij kijken onder andere naar de huidige communicatie van uw kind en proberen deze te stimuleren. Daarbij wordt er vanuit gegaan dat ieder kind dat niet goed (genoeg) kan spreken, beter kan leren communiceren middels ondersteunende communicatie (OC). De communicatie wordt dan ondersteund met bijvoorbeeld pictogrammen, foto’s, gebaren of woorden. In deze film wordt uitgelegd wat OC is. U zult zien dat door het gebruik van OC een wereld open gaat voor mensen waarvoor spreken lastig is. Het helpt ze enorm hun gedachten en wensen tot uitdrukking te kunnen brengen.
Voortzetting poli Angelman Syndroom 18-plus
Wanneer kinderen met AS de leeftijd van 18 jaar bereiken wordt de zorg voortgezet op de poli Angelman Syndroom 18-plus. Vanuit het Erasmus MC Sophia zal er 2x per jaar een multi disciplinair overleg plaatsvinden met alle betrokken behandelaars (kinderarts, kinderneuroloog, orthopedagoog, kinder- en jeugdpsychiater, logopedist en fysiotherapeut) om de jongeren met AS vanuit alle zorgbehoeften naar de volwassenenzorg over te dragen.
De behandeling is tot nu toe symptomatisch. Epilepsie wordt behandeld met medicijnen en soms een speciaal dieet. De ontwikkeling, het slapen en gedrag worden ondersteund met therapie door de fysiotherapeut, logopediste en orthopedagoog. De ouders krijgen veel adviezen over wat ze thuis met hun kind kunnen oefenen. 
Een van de speerpunten van ons centrum is de inzet van Ondersteunde Communicatie (OC) vanaf zo jong mogelijke leeftijd. Soms zijn medicijnen nodig voor het concentreren of het gedrag.
Voor informatie over het ontwikkelen van nieuwe therapieën, klik hier om naar pagina over onderzoek te gaan.
Kinderzorg
Kinderarts-EAA en coördinator: Drs. Karen Bindels-de Heus
Kinderneuroloog en coördinator: Dr. Marie-Claire de Wit
Orthopedagoog: Dr. Maartje ten Hooven-Radstaake
Logopedist: Cindy Navis
Fysiotherapeut: Bianca van Iperen – Kolk
Kinderpsychiater: Dr. Leontine ten Hoopen
Psycholoog: Dr. André Rietman, Dr. Sabine Mous
Klinisch geneticus: Dr. Alice Brooks
Volwassenen zorg
AVG: Dr. Marlies Valstar (verbonden aan ASVZ)
Revalidatiearts: Dr. Sandra Titulaer
Orthopedagoog: Dr. Maartje ten Hooven-Radstaake
Klik hier om naar het contactformulier te gaan of mail zelf naar: angelman@erasmusmc.nl
Om de best mogelijke zorg te verlenen aan patiënten met een zeldzame aandoening is het essentieel dat er wereldwijd kennis over de aandoening vergaard wordt. Om de zorg voor zeldzame aandoeningen en het vergaren van kennis te stimuleren zijn er landelijke expertisecentra opgezet. Voor de formele erkenning van een expertisecentrum door het ministerie van VWS, is een belangrijke voorwaarde dat het expertisecentrum kennis vergaart, analyseert en deelt door middel van publicaties. Dit kunnen publicaties zijn in wetenschappelijke tijdschriften, maar ook behandel richtlijnen voor artsen of informatie brochures voor patiënten of verzorgers. Door gestandaardiseerde follow-up, en nauwe samenwerking tussen artsen en onderzoekers optimaliseren we de zorg en het onderzoek binnen ENCORE. Op die manier kunnen we uiteindelijk betere behandelingen ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen. U kunt daarom gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Deelname aan onderzoek is altijd op vrijwillige basis. De verkregen data wordt in anonieme vorm opgeslagen en geanalyseerd. Al het onderzoek is vooraf goedgekeurd door een ethische toetsingscommissie.
Meer weten over onderzoek naar Angelman Syndroom bij ENCORE, klik hier
Patiëntorganisatie
Extra's
De oudervereniging heeft korte voorlichtingsfilmpjes over Angelman Syndroom gemaakt, waaraan ENCORE heeft meegewerkt. Wilt u de filmpjes bekijken, klik hier.
Het Angelman Syndroom expertisecentrum brengt regelmatig een nieuwsbrief uit.
Klik hier om de meest recente nieuwsbrief te bekijken.
Bent u ook benieuwd naar de oude nieuwsbrieven? Deze vindt u hier:
Nieuwsbrief Expertisecentrum Angelman Syndroom najaar 2023
Nieuwsbrief Expertisecentrum Angelman Syndroom najaar 2021
Nieuwsbrief Expertisecentrum Angelman Syndroom najaar 2020
Nieuwsbrief Expertisecentrum Angelman Syndroom Corona editie april 2020
Nieuwsbrief Expertisecentrum Angelman Syndroom januari 2020
Nieuwsbrief Expertisecentrum Angelman Syndroom najaar 2019