Wat is het Fragiele X Syndroom?
Het Fragiele X Syndroom is een zeldzame genetische ziekte, gekenmerkt door een lichte tot ernstige verstandelijke beperking en psychiatrische problemen.
Zowel jongens als meisjes kunnen de aandoening hebben, waarbij de jongens in de regel ernstiger zijn aangedaan. Psychiatrisch is er sprake van autisme spectrum problematiek, angstklachten en aandachts- en concentratieproblemen. Lichamelijk is er vaak sprake van vergrote testes, een zachte huid, hyperextensie van de gewrichten en herhaalde middenoorontstekingen op jonge leeftijd. Tevens is er een enigszins verhoogde kans op hartafwijkingen en epilepsie. Mensen met het Fragiele X Syndroom kunnen een groot en lang gezicht hebben met grote, afstaande oren. Bij vrouwen zijn de cognitieve en psychiatrische problemen meestal milder, hoewel 25% van de vrouwen een IQ lager dan 70 heeft.
Waardoor wordt het Fragiele X Syndroom veroorzaakt?
Het Fragiele X Syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking op het X-chromosoom. Op het X-chromosoom ligt het FMR1-gen. Door mutaties kan dit gen geleidelijk aan langer worden, dit zijn premutaties. Wanneer het gen te lang wordt, wordt het niet meer afgelezen en wordt er geen FMRP eiwit meer aangemaakt. Er is dan sprake van een volledige mutatie.
Draagsters van de premutatie hebben een verhoogd risico op het krijgen van kinderen met het Fragiele X Syndroom. Zowel de vrouwelijke als de mannelijke dragers van de premutatie kunnen op latere leeftijd een neurologisch syndroom met bewegingsstoornissen ontwikkelen, het Fragiele X geassocieerd tremor/ataxie Syndroom: FXTAS. Daarnaast kan ongeveer een kwart van de vrouwelijke dragers van de premutatie een vervroegde overgang ontwikkelen, genaamd Fragiele X geassocieerde prematuur ovariële insufficiëntie: FXPOI.
Hoe vaak komt het Fragiele X Syndroom voor?
Het Fragiele X Syndroom is een relatief veel voorkomende erfelijke oorzaak van een verstandelijke beperking, en komt bij ca. 1: 3000 jongens en bij 1: 7000 meisjes voor.
Onderzoek en diagnose
Alle patiënten die zich aanmelden, worden besproken met de klinisch geneticus. Soms is het nodig om aanvullend genetisch onderzoek te doen. Dit wordt dan uiteraard uitgebreid met u besproken.
Uitleg en counseling
Wanneer de diagnose het Fragiele X Syndroom is gesteld, hebben mensen vaak behoefte aan uitleg over de aandoening, de problemen die zich kunnen gaan voordoen, hoe de aandoening is ontstaan, wat dit betekent voor het kind, maar ook voor de omgeving en familie. Tevens bestaat vaak de vraag wat de risico’s zijn voor eventuele toekomstige kinderen en andere familieleden. Indien u nog geen uitgebreid gesprek heeft gehad met een klinisch geneticus, of indien u behoefte heeft aan meer uitleg, komt u in aanmerking voor een counselingsgesprek.
Familieonderzoek
Het Fragiele X Syndroom is een genetische en erfelijke ziekte. Vaak wordt deze aandoening van generatie op generatie overgeërfd. De meeste dragers hebben geen klachten. Wanneer bij een kind het Fragiele X Syndroom wordt vastgesteld, betekent dat vaak dat familieleden een kans hebben om drager te zijn. Dragerschap kan van invloed zijn op uw gezondheid en die van uw familie. Daarnaast betekent dragerschap in sommige gevallen een verhoogde kans op een kind met het Fragiele X Syndroom. Om die reden komen familieleden in aanmerking voor counseling en DNA-onderzoek.
Het Fragiele X spreekuur
Bij veel ouders bestaat nadat hun kind de diagnose het Fragiele X Syndroom heeft gekregen de behoefte aan uitleg over het syndroom en zijn er vaak vragen over de ontwikkeling of het gedrag van hun kind. Deze vragen blijven gedurende de tienerjaren en in volwassenheid terugkeren.
Vanuit het expertisecentrum zullen we patiënten, gezinnen en begeleiders helpen door het verstrekken van informatie, door gerichte diagnostiek en waar nodig behandeling of begeleiding. Door uw kind op regelmatige basis terug te zien, leren we uw kind en zijn/haar omgeving beter kennen. Zo kunnen we gerichter helpen als er iets niet goed gaat. Bovendien kunnen we ook beter voorspellen hoe uw kind zich verder zal ontwikkelen.
Emotionele en/ of gedragsproblemen
Veel kinderen en volwassenen met het Fragiele X Syndroom kampen met angstklachten, hebben gedragsproblemen en/ of moeite met het maken van contact. Vaak is er ook sprake van een verstandelijke beperking en leerproblemen. Wij hebben ruime ervaring in de diagnostiek en behandeling van angst- en stemmingsstoornissen, ADHD en autisme, ook bij kinderen met een verstandelijke beperking. We bekijken samen met ouders en patiënt welke hulp nodig is. Indien mogelijk bieden we deze hulp zelf, indien nodig verwijzen we gericht naar andere hulpverleners. Voor expertise op het gebied van volwassenen met een verstandelijke beperking is er nu in samenwerking met ’s Heeren Loo ook een Fragiele X poli opgericht in Hoofddorp.
Lichamelijke problemen
Kinderen en volwassenen met het Fragiele X Syndroom zijn over het algemeen lichamelijk gezond. Wat slappere banden rondom de gewrichten kunnen soms klachten veroorzaken. Bij tieners kunnen soms beginnende hartklepafwijkingen worden gevonden. Wel is het zo dat het soms niet makkelijk is om te bepalen of klachten samenhangen met het Fragiele X Syndroom of daar los van staan. Uw kind zal worden gezien en onderzocht door de kinderarts van het expertiseteam. Hier heeft u gelegenheid om vragen over eventuele lichamelijke klachten aan de orde te stellen en samen met de kinderarts te bezien of verder onderzoek nodig is en hoe en waar dat het beste gedaan kan worden. Wij streven ernaar om lichamelijke klachten en problemen bij het Fragiele X Syndroom beter in kaart te brengen.
Het Fragiele X Expertisecentrum is een multidisciplinair samenwerkingsverband, waarin de afdelingen Kinder- en jeugdpsychiatrie/psychologie, Klinische genetica, Kindergeneeskunde, Neurologie, Geneeskunde voor Verstandelijk Gehandicapten en Neurowetenschappen op het gebied van patiëntenzorg en op wetenschappelijk gebied nauw met elkaar samenwerken. Het Fragiele X Expertisecentrum is ingebed in het ENCORE Expertisecentrum van het Erasmus MC
Zorgverleners voor kinderen
Kinder- en jeugdpsychiater en coördinator: Dr. Bram Dierckx
GZ-psycholoog: Dr. André Rietman
Kinderarts: Dr. Carsten Lincke
Klinisch geneticus: Dr. S. Zeidler, Dr. Anneke Kievit
Zorgverleners voor volwassenen:
Arts Verstandelijk Gehandicapten: Dr. Agnies van Eeghen
Psychiater, GZ-psycholoog: Dr. Michiel Coesmans
Internist erfelijke aangeboren aandoeningen: Dr. Laura de Graaff
Klinisch geneticus: Dr. Zeidler, Dr. Anneke Kievit
Kinderen
Klik hier om naar het contactformulier te gaan of mail zelf naar: fragielex@erasmusmc.nl
Telefonisch: polikliniek kinder- en jeugdpsychiatrie van het Erasmus MC op nummer 010 -704.02.09 en vraag naar Dr. Dierckx
Volwassenen
Klik hier om naar het contactformulier te gaan of mail zelf naar: fragielex@erasmusmc.nl
Aanmeldingen/verwijzingen kunnen verstuurd worden naar interneEAA@erasmusmc.nl t.a.v. Dr. L. de Graaff en Dr. A.M. van Eeghen
Om de best mogelijke zorg te verlenen aan patiënten met een zeldzame aandoening is het essentieel dat er wereldwijd kennis over de aandoening vergaard wordt. Om de zorg voor zeldzame aandoeningen en het vergaren van kennis te stimuleren zijn er landelijke expertisecentra opgezet. Voor de formele erkenning van een expertisecentrum door het ministerie van VWS, is een belangrijke voorwaarde dat het expertisecentrum kennis vergaart, analyseert en deelt door middel van publicaties. Dit kunnen publicaties zijn in wetenschappelijke tijdschriften, maar ook behandel richtlijnen voor artsen of informatie brochures voor patiënten of verzorgers. Door gestandaardiseerde follow-up, en nauwe samenwerking tussen artsen en onderzoekers optimaliseren we de zorg en het onderzoek binnen ENCORE. Op die manier kunnen we uiteindelijk betere behandelingen ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen. U kunt daarom gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Deelname aan onderzoek is altijd op vrijwillige basis. De verkregen data wordt in anonieme vorm opgeslagen en geanalyseerd. Al het onderzoek is vooraf goedgekeurd door een ethische toetsingscommissie.
Meer weten over onderzoek naar Fragiele X Syndroom bij ENCORE, klik hier
Er is een patiëntorganisatie voor mensen met het Fragiele X Syndroom, Fragiele X Vereniging Nederland, klik hier om naar de website te gaan.
Meer informatie over de diagnostiek en behandeling binnen ons expertisecentrum kunt u vinden in onze ‘Leidraad voor diagnostiek en behandeling van kinderen met het Fragiele X Syndroom’ .