Expertisecentrum ENCORE bundelt vanuit het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis de expertise op het gebied van zeldzame aangeboren aandoeningen , waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.
NIEUWS & EVENTS
DEELNAME AAN KLINISCHE STUDIES
De ROSA studie is gestart!
In juni 2021 is de ROSA studie voor kinderen met Angelman syndroom gestart. Bij deze studie gaan we op zoek naar geschikte en haalbare uitkomstmaten voor kinderen met Angelman syndroom, en willen we meer te weten komen over het natuurlijk beloop van dit zeldzame syndroom.
Roche Tangelo studie open voor inclusie van kinderen in ENCORE Angelman syndroom expertisecentrum van Erasmus MC
De studie van Roche naar een behandeling voor Angelman Syndroom is door de medische ethische commissie (CCMO en METC) goedgekeurd en dat betekent dat nu ook Nederlandse kinderen met Angelman syndroom hieraan mee kunnen doen.
De TRAIN-studie
In de TRAIN-studie wordt het medicijn Trametinib getest in patiënten met NF1