Expertisecentrum ENCORE bundelt vanuit het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis de expertise op het gebied van zeldzame aangeboren aandoeningen , waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt.
DEELNAME AAN KLINISCHE STUDIES
Roche Tangelo studie open voor inclusie van kinderen in ENCORE Angelman syndroom expertisecentrum van Erasmus MC
De studie van Roche naar een behandeling voor Angelman Syndroom is door de medische ethische commissie (CCMO en METC) goedgekeurd en dat betekent dat nu ook Nederlandse kinderen met Angelman syndroom hieraan mee kunnen doen.
De TRAIN-studie
In de TRAIN-studie wordt het medicijn Trametinib getest in patiënten met NF1
SPECIAL X
Onderzoek naar de sociale en mentale vaardigheden en autisme kenmerken bij kinderen met het Fragiele X Syndroom.