Om de best mogelijke zorg te verlenen aan patiënten met een zeldzame aandoening is het essentieel dat er wereldwijd kennis over de aandoening vergaard wordt. Om de zorg voor zeldzame aandoeningen en het vergaren van kennis te stimuleren zijn er landelijke expertisecentra opgezet. Voor de formele erkenning van een expertisecentrum door het ministerie van VWS, is een belangrijke voorwaarde dat het expertisecentrum kennis vergaart, analyseert en deelt door middel van publicaties. Dit kunnen publicaties zijn in wetenschappelijke tijdschriften, maar ook behandel richtlijnen voor artsen of informatie brochures voor patiënten of verzorgers. Door gestandaardiseerde follow-up, en nauwe samenwerking tussen artsen en onderzoekers optimaliseren we de zorg en het onderzoek binnen ENCORE. Op die manier kunnen we uiteindelijk betere behandelingen ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen. U kunt daarom gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Deelname aan onderzoek is altijd op vrijwillige basis. De verkregen data wordt in anonieme vorm opgeslagen en geanalyseerd. Al het onderzoek is vooraf goedgekeurd door een ethische toetsingscommissie.
Bij alle patiënten met cerebrale overgroei syndromen die in ons expertisecentrum gezien worden zal genetisch onderzoek verricht worden om de genetische oorzaak vast te stellen en de ouders te kunnen ondersteunen en adviseren. Indien dit genetisch onderzoek elders al gebeurd is, zal dit niet opnieuw gedaan worden. Deze genetische kennis helpt ons ook om het effect van de genetische verandering (‘mutatie’) op de ernst van de symptomen beter te begrijpen. Tevens kunnen we dan onderzoeken welke behandeling het beste werkt voor een bepaalde genetische verandering. In sommige gevallen is de genetische verandering niet eenduidig. In die gevallen zal de genetische verandering verder onderzocht worden op het laboratorium (zie pre-klinisch onderzoek).
Gedetailleerde kennis over het beloop van cerebrale overgroei syndromen (welke symptomen en klachten zijn er, en wanneer ontstaan die precies) is van groot belang om in de toekomst klachten voortijdig te kunnen herkennen en optimaal te behandelen. Daarnaast is dit van groot belang voor geneesmiddelen onderzoek (trials). Immers, alleen als we kunnen aantonen dat een nieuw medicijn de kwaliteit van leven verbeterd ten opzichte van een onbehandelde patiënt, zal het medicijn daadwerkelijk goedgekeurd en vergoed worden. Omdat er vele verschillen zijn tussen de cerebrale overgroei syndromen is het van groot belang om inzichten te krijgen in het beloop, de risico’s en de effecten van (nieuwe) behandelingen. Hiervoor werken we ook samen met artsen in het buitenland. Op individuele basis wordt gekeken of een gerichte behandeling mogelijk is. We zullen uw toestemming vragen om gegevens over uw kind op te nemen in onze database.
Naast toestemming voor het vastleggen van deze klinische gegevens kan u worden gevraagd om een buisje bloed af te staan voor onderzoek. Dit bloed wordt gebruikt voor genereren van iPSC (geïnduceerde Pluripotente Stam Cellen) voor onderzoek. Uit deze iPS cellen kunne hersencellen gekweekt worden. Zie de pre-klinische onderzoekpagina op deze website voor meer informatie over iPS onderzoek.
Recentelijk hebben de artsen van het ENCORE expertisecentrum voor cerebrale overgroei syndromen met een groep internationale collega’s gewerkt aan een ‘guideline’ voor de opvolging en behandeling van kinderen met een PIK3CA-gerelateerd overgroei syndroom (PROS). We gaan de adviezen uit deze publicatie in het zorgpad voor kinderen met PROS binnen het Sophia Kinderziekenhuis verder uitwerken. Bij dit zeldzame syndroom is het erg verschillend hoe mild of ernstig de symptomen bij elk kind optreden. Behandeling zullen we dus voor elk kind, in overleg met ouders, op maat samenstellen.
Mancini GMS, et.al. (2021) Multidisciplinary interaction and MCD gene discovery. The perspective of the clinical geneticist. Eur J Paediatr Neurol. 35:27-34 Pubmed
Douzgou S, et.al. (2021) A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders: An international expert consensus statement. Clin Genet. Pubmed
Besterman AD, et.al. (2021) Functional and structural analyses of novel Smith-Kingsmore Syndrome-Associated MTOR variants reveal potential new mechanisms and predictors of pathogenicity. PLoS Genet. 17(7):e1009651. Pubmed
Proietti Onori M, et.al. (2021) RHEB/mTOR hyperactivity causes cortical malformations and epileptic seizures through increased axonal connectivity. PLoS Biol. 19(5):e3001279. Pubmed
Reijnders M, et.al. (2017) Variation in a range of mTOR related genes associated with intracranial volume and intellectual disability. Nat Commun. 8(1); 1052. Pubmed
Heeft u vragen over onderzoek bij ENCORE? Of wilt u deelnemen? Neem dan contact met ons op via encore@erasmusmc.nl of kinderneurologie@erasmusmc.nl