UNIEK (zeldzame autisme)

Wat is een autisme spectrum stoornis?

Een autisme spectrum stoornis (ASS) kenmerkt zich door de problemen op het gebied van sociale communicatie en interactie, evenals beperkte en repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten. Ook is er vaak sprake van over- of onder gevoeligheid voor zintuigelijke prikkels.

Waardoor wordt een autisme spectrum stoornis veroorzaakt?

Onderzoeken hebben aangetoond dat ASS sterk erfelijk is en dat zo’n 60-90% van de variabiliteit in ASS verklaard kan worden vanuit genetische oorzaken. ASS komt ook vaker voor bij mensen met een genetisch syndroom, zoals het Fragiele X Syndroom, Tubereuze Sclerose Complex of het Angelman Syndroom. Echter, de genetische achtergrond van ASS is complex en blijft, ondanks eerdere onderzoeken, moeilijk in kaart te brengen. UNIEK wil zich daarom richten op kinderen en volwassenen met een zeldzame genetische aandoening en (een vermoeden van) ASS. Klik hier voor een uitgebreide lijst van genen die betrokken zijn bij ASS en waarvoor u bij ons terecht kunt.

Hoe vaak komt een autisme spectrum stoornis voor?

Ongeveer 1% van de mensen heeft een autisme spectrum stoornis, en ongeveer 10% van de mensen met een ASS heeft een zeldzame genetische aandoening. In Nederland zijn dit ongeveer 4.000 kinderen en jongeren en 13.000 volwassenen.

Onderzoek en diagnose

Binnen UNIEK gaan zorg en wetenschappelijk onderzoek hand in hand. De ontwikkeling van kinderen, jongeren en volwassenen met een zeldzame genetische aandoening en (een vermoeden van) ASS zal binnen het onderzoekscentrum uitgebreid in kaart gebracht worden.

Het UNIEK spreekuur

UNIEK is ingebed binnen de polikliniek Kinder- en Jeugdpsychiatrie en Psychologie in het Erasmus MC-Sophia. Een bezoek aan ons spreekuur zal van persoon tot persoon verschillen, want iedere patiënt is uniek! Een deel van de uitgevoerde onderzoeken zal worden gedaan in het kader van patiëntenzorg. Iedereen die zich aanmeldt bij UNIEK wordt ook gevraagd om mee te doen aan medisch wetenschappelijk onderzoek. Indien u en uw zoon/dochter besluiten deel te nemen aan wetenschappelijk onderzoek bij UNIEK, wordt er extra onderzoek verricht. Klik hier voor meer informatie over het medisch wetenschappelijk onderzoek.

Binnen de polikliniek Kinder- en Jeugdpsychiatrie en Psychologie is het in veel gevallen mogelijk om ook behandeling te bieden. Hierbij kunt u denken aan ouderbegeleiding, medicamenteuze behandeling of specialistische behandelingen (zoals cognitieve gedragstherapie of Pivotal Response Treatment). Indien de zorg niet binnen onze polikliniek geboden kan worden kunnen wij u verwijzen naar een andere zorgaanbieder in uw regio.

Kinder- en jeugdpsychiater en coördinator: Dr. Gwen Dieleman
Psycholoog en coördinator: Dr. Sabine Mous

Binnen het onderzoekscentrum UNIEK zullen we ons niet alleen beperken tot de autisme kenmerken, maar zullen we, in samenwerking met de andere specialismen binnen ENCORE en het Erasmus MC-Sophia, tevens andere veelvoorkomende (zoals lichamelijke of psychologische) problemen inventariseren. We werken hiervoor onder meer samen met klinisch genetici, neurologen, (kinder)artsen en (kinder)psychiaters.

E-mail:
Klik hier 
om naar ons contactformulier te gaan of mail zelf naar: uniek@erasmusmc.nl

Telefoon:
Tijdens kantooruren: ma-di, do-vr: 010-7032110 wo: 010-7036028

Postadres:
Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis
T.a.v. UNIEK, KP-2841
Antwoordnummer 55
3000 WB Rotterdam

Bezoekadres:
Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis
Afdeling Kinder- en Jeugd Psychiatrie/psychologie
Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam

Om de best mogelijke zorg te verlenen aan patiënten met een zeldzame aandoening is het essentieel dat er wereldwijd kennis over de aandoening vergaard wordt. Om de zorg voor zeldzame aandoeningen en het vergaren van kennis te stimuleren zijn er landelijke expertisecentra opgezet. Voor de formele erkenning van een expertisecentrum door het ministerie van VWS, is een belangrijke voorwaarde dat het expertisecentrum kennis vergaart, analyseert en deelt door middel van publicaties. Dit kunnen publicaties zijn in wetenschappelijke tijdschriften, maar ook behandel richtlijnen voor artsen of informatie brochures voor patiënten of verzorgers. Door gestandaardiseerde follow-up, en nauwe samenwerking tussen artsen en onderzoekers optimaliseren we de zorg en het onderzoek binnen ENCORE. Op die manier kunnen we uiteindelijk betere behandelingen ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen. U kunt daarom gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Deelname aan onderzoek is altijd op vrijwillige basis. De verkregen data wordt in anonieme vorm opgeslagen en geanalyseerd. Al het onderzoek is vooraf goedgekeurd door een ethische toetsingscommissie.

Meer weten over onderzoek naar zeldzame genetische vormen van autisme bij ENCORE, klik hier