Cerebrale overgroei syndromen

Wat zijn Cerebrale overgroei syndromen?

Wanneer het hoofd van een kind te groot is of te hard groeit kan dat verschillende oorzaken hebben. Indien het hoofd te groot is omdat de hersenen te groot zijn of te hard groeien, noemen we dat megalencefalie. Meestal ligt de oorzaak dan in een cerebraal overgroei syndroom.

Waardoor worden Cerebrale overgroei syndromen veroorzaakt?

Cerebrale overgroei syndromen hebben een genetische oorzaak. De aandoening ontstaat als een bepaald eiwit niet goed werkt. Het “recept” voor de aanmaak van de eiwitten ligt opgeslagen in ons erfelijk materiaal, het DNA. Het DNA bevat de genetische code voor onze erfelijke eigenschappen, de genen. Het DNA is verpakt in chromosomen. Bij cerebrale overgroei syndromen zit de fout vaak in genen die betrokken zijn bij de signaalroute die we de mTOR/AKT route noemen. Daardoor is deze route te actief. Er groeien dan te veel of te grote zenuwcellen. Deze mutatie kan ontstaan zijn bij de bevruchting, maar ook later tijdens de (hersen)ontwikkeling.

Er bestaan meerdere cerebrale overgroei syndromen. In het ENCORE expertisecentrum voor cerebrale overgroei syndromen richten we ons in het bijzonder op:

  • M-CAP Syndroom (Megalencephaly capillary malformation syndrome): dit wordt veroorzaakt door een mutatie in het PIK3CA gen
  • MPPH Syndroom (Megalencephaly, polymicrogyria, polydactyly syndrome): dit wordt veroorzaakt door een mutatie in het AKT3 gen, het CCND2 gen of het PIK3R2 gen
  • Smith-Kingsmore Syndroom: dit wordt veroorzaakt door een mutatie in het mTOR gen
  • Megalencefalie door een mutatie in de genen: STRADA/LYK5, PP2A subunits (PPP2R5B, PPP2R5C, PPP2R5D) en RHEB

Hoe vaak komen cerebrale overgroei syndromen voor?

Het gaat om zeer zeldzame aandoeningen. Er komen elk jaar maar een paar nieuwe gevallen bij in Nederland. Een precies getal is niet bekend.

Onderzoek en diagnose

We zien kinderen vaak als eerste op de neurogenetica poli omdat het is opgevallen dat de hoofdomtrek bovengemiddeld is. Vaak is er ook sprake van een vertraagde ontwikkeling of andere klachten. Er wordt dan een MRI-scan van de hersenen gemaakt, vaak onder narcose. Als deze laat zien dat er sprake is van megalencefalie (te grote hersenen) dan wordt er genetisch onderzoek ingezet naar de oorzaak.

Het Cerebrale overgroei syndromen spreekuur

We bieden kinderen met cerebrale overgroei syndromen gestructureerde follow-up binnen het ENCORE expertisecentrum om te verwachten verschijnselen in de gaten te houden, om meer inzicht te krijgen in deze zeldzame aandoeningen en om te kijken of er mogelijkheden zijn voor innovatieve behandelingen. Het spreekuur is op maandag, enkele malen per jaar, en hierbij zijn de klinisch geneticus, kinderneuroloog en kinderarts-EAA betrokken. Apart is de mogelijkheid om ontwikkelings- en gedragsonderzoek te doen bij de neuropsychologie en kinder- en jeugdpsychiatrie.

Kinderen met een cerebraal overgroei syndroom hebben meestal een verhoogd risico op epilepsie, waarvoor zo nodig behandeling wordt gestart. Een ketogeen dieet kan soms ook een goede optie zijn. Afhankelijk van de precieze genetische oorzaak kunnen er lichamelijke problemen optreden, dit houden we goed in de gaten en zo nodig wordt behandeling aangeboden.

Kinderneuroloog en coördinator: Dr. Marie-Claire de Wit
Klinische geneticus: Dr. Grazia Mancini
Kindergeneeskunde: Drs. Karen Bindels-de Heus en Dr. Danielle Veenma

Klik hier  om naar het contactformulier te gaan of mail zelf naar: kinderneurologie@erasmusmc.nl 

Om de best mogelijke zorg te verlenen aan patiënten met een zeldzame aandoening is het essentieel dat er wereldwijd kennis over de aandoening vergaard wordt. Om de zorg voor zeldzame aandoeningen en het vergaren van kennis te stimuleren zijn er landelijke expertisecentra opgezet. Voor de formele erkenning van een expertisecentrum door het ministerie van VWS, is een belangrijke voorwaarde dat het expertisecentrum kennis vergaart, analyseert en deelt door middel van publicaties. Dit kunnen publicaties zijn in wetenschappelijke tijdschriften, maar ook behandel richtlijnen voor artsen of informatie brochures voor patiënten of verzorgers. Door gestandaardiseerde follow-up, en nauwe samenwerking tussen artsen en onderzoekers optimaliseren we de zorg en het onderzoek binnen ENCORE. Op die manier kunnen we uiteindelijk betere behandelingen ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen. U kunt daarom gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Deelname aan onderzoek is altijd op vrijwillige basis. De verkregen data wordt in anonieme vorm opgeslagen en geanalyseerd. Al het onderzoek is vooraf goedgekeurd door een ethische toetsingscommissie.

Meer weten over onderzoek naar Cerebrale overgroei syndromen bij ENCORE, klik hier

Er is geen Nederlandse patiëntenvereniging voor Cerebrale overgroei syndromen.
Voor families met een kind met M-CAP of MCM is er een internationale vereniging, klik hier om naar de website te gaan. Er is ook een internationale vereniging voor ouders van kinderen met Smith-Kingsmore Syndroom, klik hier om naar de website te gaan.