Tubereuze sclerose complex (TSC)

Wat is TSC?

TSC is een aandoening die heel variabel is, dat wil zeggen dat mensen met TSC onderstaande verschijnselen mild, ernstig of niet krijgen. Kenmerkend aan TSC is dat er goedaardige tumoren (hamartomen genoemd) kunnen ontstaan in het lichaam.

  1. Hersenen: in de hersenontwikkeling ontstaan tubers, goedaardige knobbeltjes. Hierdoor krijgt 9 van de 10 kinderen met TSC epilepsie. Ook zijn er vaak leerproblemen. Sommige kinderen worden ook gediagnosticeerd met autisme. Veel kinderen met TSC hebben gedragsproblemen zoals angst, stemmingsproblemen of contactproblemen.
  2. Hart: in het hart kunnen rhabdomyomen zichtbaar zijn. Deze worden soms al op de echo in de zwangerschap gezien. Soms hebben zuigelingen hier last van. Later in het leven worden ze spontaan kleiner.
  3. Nieren: in de loop van het leven ontstaan angiomyolipomen.
  4. Huid: op de huid zijn er witte vlekjes en in het gelaat kunnen rode bultjes groeien.
  5. Ogen: hamartomen van het netvlies kunnen voorkomen

Waardoor wordt TSC veroorzaakt?

TSC is een genetische (erfelijke) aandoening. TSC ontstaat als het TSC1 (hamartin) of TSC2 (tuberin) eiwit dat het lichaam maakt afwezig is of niet goed werkt. Deze eiwitten vormen een complex dat de activiteit van het mTOR eiwit afremt. Het “recept” voor de aanmaak van de TSC eiwitten ligt opgeslagen in ons erfelijk materiaal, het DNA. Het DNA bevat de genetische code voor onze erfelijke eigenschappen, de genen. Het DNA is verpakt in chromosomen. Bij TSC zit de fout in het TSC1 of TSC2 gen. Het genetisch defect kan ontstaan op het moment van de bevruchting. Er is dan een gering risico op herhaling. Het kan ook zo zijn dat een van de ouders drager is. Er is dan een herhalingsrisico van 50%. Het is belangrijk dit te laten onderzoeken.

Hoe vaak komt TSC voor?

TSC is een zeldzame aandoening. Het komt bij 1 op de 6000 mensen voor.

Onderzoek en diagnose

Mensen met TSC kunnen verschillende klachten en symptomen krijgen. Vaak is het beter om verschijnselen op te sporen voordat er klachten ontstaan, hierdoor kan verergering worden voorkomen. Daarom zijn vaste controles bij een expertisecentrum belangrijk. Op verschillende leeftijden zijn andere controles belangrijk.

Zuigelingen
De diagnose TSC kan worden vermoed doordat er afwijkingen te zien zijn op de echo’s in de zwangerschap of doordat een van beide ouders TSC heeft. Soms is er na de geboorte een vermoeden van TSC, bijvoorbeeld wegens een hartruis, witte vlekken op de huid of epileptische aanvallen. Om de diagnose te stellen wordt lichamelijk onderzoek door kinderarts, kinderneuroloog, oogarts en kindercardioloog gedaan en zullen de volgende aanvullende onderzoeken worden gedaan: DNA onderzoek, MRI onderzoek van de hersenen en een echo van de nieren en het hart. Bijna de helft van de kinderen krijgt epilepsie op de zuigelingenleeftijd. In de eerste 15 maanden van het leven houden we dat nauwkeurig in de gaten met EEG onderzoeken, omdat snel behandelen hiervan belangrijk is voor de hersenontwikkeling.

Kinderen
Kinderen krijgen elke 2-3 jaar een MRI-onderzoek van de hersenen. Totdat een kind zelf kan stilliggen, doen we dat onder een lichte narcose. Verder maken we elke 1-2 jaar een echo van de nieren. Als het nodig is blijft de kindercardioloog betrokken. Een van de meest belangrijke aandachtspunten op deze leeftijd is de ontwikkeling van het leervermogen (IQ), de sociaal-emotionele ontwikkeling en het gedrag. Alle kinderen worden daarom getest door onze vaste neuropsycholoog en kinderpsychiater. Een deel van de kinderen heeft autisme. Een groot deel van de kinderen heeft baat bij advies en soms medicatie van de kinderpsychiater en kinderneuropsycholoog. De verstandelijke ontwikkeling varieert van normaal tot verstandelijk beperkt. Een deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs.

Volwassenen
Bij volwassenen zijn de controles van de nieren vaak het meest belangrijk. Bij groei van angiomyolipomen wordt er behandeling gestart met mTOR remmende medicijnen. Ook bij volwassenheid kunnen epilepsie, gedragsproblemen, longafwijkingen of huidafwijkingen aanwezig zijn en hieraan wordt op het TSC spreekuur aandacht gegeven.

Het TSC spreekuur

Kinderen met TSC volgen we op het jaarlijkse multidisciplinaire TSC spreekuur. Kinderen worden door de assistente gemeten, gewogen en de bloeddruk wordt gemeten. Daarna komen ze bij de verpleegkundig specialist en de arts. Als het nodig is wordt op dezelfde dag een echo van de nieren gemaakt of bloedonderzoek gedaan. Als er een MRI van de hersenen moet worden gemaakt, is het vaak nodig dat onder narcose te doen. Dat gebeurt op de dagbehandeling.

Op vaste leeftijden worden kinderen onderzocht door de neuropsycholoog en kinderpsychiater om leer- en gedragsproblemen te begeleiden.

Zo nodig komen kinderen tussendoor ook op het spreekuur van de kinderneuroloog of kinderarts, bijvoorbeeld als dat nodig is voor de epilepsie behandeling.

Volwassenen met TSC worden gevolgd op het spreekuur van de internist en AVG. Bij volwassenen wordt onderzoek van de nieren met CT of MRI gedaan.

Kinderzorg

Kinderneuroloog en coördinator: Dr. Marie-Claire de Wit
Verpleegkundig specialist: Nicky Bosman
Kinderarts EAA: Drs. Karen de Heus
Kinder- en jeugdpsychiater: Dr. Leontine ten Hoopen

Volwassenen zorg

AVG: Dr. Agnies van Eeghen
Interne Geneeskunde: Dr. Laura de Graaff

Klik hier  om naar het contactformulier te gaan of mail zelf naar: tubereuzesclerose@erasmusmc.nl

Om de best mogelijke zorg te verlenen aan patiënten met een zeldzame aandoening is het essentieel dat er wereldwijd kennis over de aandoening vergaard wordt. Om de zorg voor zeldzame aandoeningen en het vergaren van kennis te stimuleren zijn er landelijke expertisecentra opgezet. Voor de formele erkenning van een expertisecentrum door het ministerie van VWS, is een belangrijke voorwaarde dat het expertisecentrum kennis vergaart, analyseert en deelt door middel van publicaties. Dit kunnen publicaties zijn in wetenschappelijke tijdschriften, maar ook behandel richtlijnen voor artsen of informatie brochures voor patiënten of verzorgers. Door gestandaardiseerde follow-up, en nauwe samenwerking tussen artsen en onderzoekers optimaliseren we de zorg en het onderzoek binnen ENCORE. Op die manier kunnen we uiteindelijk betere behandelingen ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen. U kunt daarom gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Deelname aan onderzoek is altijd op vrijwillige basis. De verkregen data wordt in anonieme vorm opgeslagen en geanalyseerd. Al het onderzoek is vooraf goedgekeurd door een ethische toetsingscommissie.

Meer weten over onderzoek naar Tubereuze Sclerose Complex bij ENCORE, klik hier

Er is een patiëntorganisatie voor mensen met TSC, STSN, klik hier om naar de website te gaan.