Wat is het GRIN Syndroom?
Het GRIN Syndroom is een zeldzame genetische aandoening, die gepaard gaat met o.a. epilepsie, een ontwikkelingsachterstand, leer- en gedragsproblemen en lage spierspanning. Ook komen problemen met spraak, groei, voeding en motoriek voor.
Waardoor het GRIN Syndroom veroorzaakt?
GRIN is de afkorting van ‘Glutamate Receptor Ionotropic N-methyl-D-Aspartate’. Het ‘’recept’’ voor de aanmaak van het GRIN eiwit ligt opgeslagen in ons erfelijk materiaal, het DNA. Het DNA bevat de genetische code voor onze erfelijke eigenschappen, de genen. Het DNA is verpakt in chromosomen. Er is een familie van 7 verschillende GRIN-genen (GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D, GRIN3A en GRIN3B).
Het GRIN1 eiwit vormt samen met 3 andere GRIN-eiwitten de zogenoemde NMDA-receptor. Deze receptor is heel belangrijk voor de communicatie tussen je hersencellen. Bij de communicatie tussen je hersencellen wordt er door de ene hersencel een stofje vrijgelaten, glutamaat, wat bindt aan de NMDA-receptor van de andere hersencel. Hierdoor wordt het NMDA kanaal geactiveerd en gaat het open. De ontvangende hersencel kan dan het verkregen signaal verwerken. Dit proces is essentieel voor het onthouden en verwerken van nieuwe informatie (‘synaptische plasticiteit’). Je zou de receptor dus kunnen zien als het oortje van de hersencel. Door een foutje in een van de GRIN-genen werkt de NMDA-receptor niet meer goed of juist te hard wat kan leiden tot verschillende problemen.
Hoe vaak komt het GRIN Syndroom voor?
Het GRIN Syndroom is een zeer zeldzame aandoening, met naar schatting enkele 10-tallen patiënten in Nederland. Omdat het vrij recent ontdekt is, is niet bekend hoe vaak het precies voorkomt. GRIN Syndroom komt voor bij zowel jongens als meisjes.
Op dit moment is er nog geen GRIN -spreekuur. Het plan bestaat wel om dit op te richten. Wij proberen de problemen in kaart te brengen van deze patiëntengroep en een landelijk protocol voor follow-up te maken.
Kinderarts Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen en coördinator: Dr. Danielle Veenma
Kinderneuroloog en coördinator: Drs. S.M. Koudijs
Klik hier om naar het contactformulier te gaan of mail zelf naar: grin.encore@erasmusmc.nl
Om de best mogelijke zorg te verlenen aan patiënten met een zeldzame aandoening is het essentieel dat er wereldwijd kennis over de aandoening vergaard wordt. Om de zorg voor zeldzame aandoeningen en het vergaren van kennis te stimuleren zijn er landelijke expertisecentra opgezet. Voor de formele erkenning van een expertisecentrum door het ministerie van VWS, is een belangrijke voorwaarde dat het expertisecentrum kennis vergaart, analyseert en deelt door middel van publicaties. Dit kunnen publicaties zijn in wetenschappelijke tijdschriften, maar ook behandel richtlijnen voor artsen of informatie brochures voor patiënten of verzorgers. Door gestandaardiseerde follow-up, en nauwe samenwerking tussen artsen en onderzoekers optimaliseren we de zorg en het onderzoek binnen ENCORE. Op die manier kunnen we uiteindelijk betere behandelingen ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen. U kunt daarom gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Deelname aan onderzoek is altijd op vrijwillige basis. De verkregen data wordt in anonieme vorm opgeslagen en geanalyseerd. Al het onderzoek is vooraf goedgekeurd door een ethische toetsingscommissie.
Meer weten over onderzoek naar GRIN Syndroom bij ENCORE, klik hier
Klik hier om naar de website van Stichting GRIN syndroom te gaan.
Er is een internationale organisatie opgericht door ouders van GRIN-patiënten, CureGRIN Foundation, klik hier om naar de website te gaan.
Voor meer informatie over de verschillende mutaties in GRIN genen, klik hier (alleen in het Engels).