Category Archives: Editors Choice

Op 16 februari was ENCORE ook vertegenwoordigd bij het landelijke symposium van ZeldSamen, een vereniging die ouders informatie, contact en herkenning biedt na de diagnose van een zeldzaam genetisch syndroom.

In Nederland wonen ongeveer 150 kinderen met het Angelman syndroom. Al sinds 2010 worden deze kinderen geholpen in het ENCORE expertisecentrum. Ook wordt in het ENCORE expertisecentrum veel onderderzoek gedaan, zowel fundamenteel als klinisch. We nemen bijvoorbeeld deel aan de TANGELO trail van Roche.

Recent is de nieuwe richtlijn voor ‘Beleid bij tumoren bij NF1’ gepubliceerd vanuit ERN GENTURIS. De richtlijngroep werd voorgezeten door ianne Oostenbrink, kinderarts in het ErasmusMC, en coordinator van het EMC-NF1 expertisecentrum. Tevens werkten een aantal collegae uit het EMC mee aan de tot vorming van de nieuwe richtlijn.

Met een grote delegatie van meer dan 10 artsen en onderzoekers bezocht ENCORE het Angelman onderzoekscongres van de Angelman Syndrome Alliance

Op zaterdag 21 mei trokken medewerkers van ons ENCORE expertisecentrum hun hardloopschoenen aan en deden ze mee met de Runexpected, een sponsorloop om geld op te halen voor Wetenschappelijk onderzoek naar Neurofibromatose.

Er waren medewerkers van meedere afdelingen van de partij, zoals de kinder- en jeugdpsychiatrie/psychologie, kindergeneeskunde en neurologie-volwassenen.

Het was een erg leuk en grappig evenement waar ons team z’n beste beentje voor heeft gezet en met veel plezier heeft gerend. Ouders en patiënten waren erg blij met onze betrokkenheid.

We zijn super trots dat we samen een mooi bedrag op hebben kunnen halen! In totaal is er meer dan 100.000 euro opgehaald!! Wat fantastisch!

Op vrijdag 6 mei stonden we met onze Sophia Bus op Expeditie NEXT, hét nationale wetenschapsfestival voor kinderen, georganiseerd door de Nationale Wetenschapsdag. Hier konden kinderen een kijkje nemen in onze Sophia Bus!

Begin oktober ontvingen wij als ENCORE Expertise Centrum fantastisch nieuws! Al onze expertisecentra zijn door de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU) voor een duur van 5 jaar erkend.

Begin oktober hebben we afscheid genomen van ons klinisch hoofd van ENCORE, Prof. dr. Henriette Moll.

Het ENCORE expertise centrum bestaat formeel 10 jaar. Hoewel ENCORE in 2010 is opgericht is in juni 2011 de plan van aanpak ondertekend door de decaan en de trekkers van ENCORE Ype Elgersma (wetenschappelijk hoofd) en Henriette Moll (klinisch hoofd).

Recent werd in het verenigingsmagazine Kinderarts & Samenleving een artikel gepubliceerd waarin kinderarts-EAA Karen Bindels-de Heus en Hoofd ENCORE-onderzoek Prof. Dr. Ype Elgersma vertellen over translationeel onderzoek aan zeldzame genetische aandoeningen bij ENCORE.