Rianne Oostenbrink ontvangt de Zeldzame Engel Award
Kinderarts Rianne Oostenbrink heeft de Zeldzame Engel Award ontvangen. Ze kreeg de prijs afgelopen vrijdag uitgereikt door de VSOP, op Zeldzameziektendag, voor haar inspanningen op het gebied van neurofibromatose.
Een Zeldzame Engel Award wordt toegekend aan iemand die zich bijzonder verdienstelijk heeft gemaakt voor patiënten met een zeldzame aandoening. Rianne zet zich in voor kinderen die de zeldzame aandoening neurofibromatose hebben. Dat is een genetische aandoening die tumoren veroorzaakt op zenuwweefsel.
Trots
De Neurofibromatose patiëntenvereniging (NFVN) nomineerde haar voor de award. Volgens voorzitter Ine Israëls verdient Rianne de award omdat ze kartrekker is van het NF1 Zorgnetwerk, dat bestaat uit het Erasmus MC expertisecentrum voor neurofibromatose type 1,elf behandelcentra en vier interventiecentra. Bovendien zet ze zich in voor Europese samenwerking en voor het uitrollen en implementeren van nieuwe medicatie.
Israëls: ‘Rianne is een heel enthousiast en kundig iemand. Ze heeft veel meer bekendheid aan NF1 gegeven. We zijn trots dat ze de Zeldzame Engel Award heeft gewonnen.’
Verbeteren
Rianne zelf is ‘heel erg verrast en vereerd’. ‘Wat ik heel mooi vind, is dat het initiatief vanuit de patiëntenvereniging komt. Dat doet wel wat.’ Volgens Rianne geeft het weer hoe de samenwerking is tussen het expertisecentrum en de patiëntenvereniging. ‘We trekken samen op om de zorg voor patiënten met NF te verbeteren.’ Ook noemt ze deze award een mooie stimulans voor de toekomst, met een aantal lopende onderzoeksprojecten, en activiteiten voor inrichting van de patientenzorg, samen met de collega’s vanuit ENCORE en het landelijk NF1-expertise netwerk.
Film Zeldzame Aandoeningen Centrum
Rianne is ook te zien in de film van het Zeldzame Aandoeningen Centrum. Heb je die nog nooit gezien? Dan is het zeker een aanrader om die eens bekijken.
Ype Elgersma in Tijd voor MAX ”Aandacht voor epilepsie”
Tijd voor MAX stond afgelopen donderdag 23 januari in het teken van epilepsie, een hersenaandoening die 200.000 mensen in Nederland hebben. Te gast is presentatrice Miljuschka Witzenhausen. Ze heeft een dochter met epilepsie en is ambassadeur van EpilepsieNL. Ook te gast is professor Ype Elgersma van het Erasmus MC, hij doet baanbrekend onderzoek naar het therapie op maat.
Klik hier om de uitzending te bekijken.
Epilepsie kan iedereen overkomen, in elke fase van het leven. Soms met een duidelijke oorzaak, zoals een ongeluk of hersenbloeding, vaker zonder duidelijke aanleiding. Sommigen krijgen iedere dag een epileptische aanval, bij anderen gebeurt het eens per jaar. Dertig procent van de mensen met epilepsie wordt niet aanvalsvrij. Deze mensen hebben meer dan één aanval per maand. Dit gebeurt altijd onverwacht: tijdens het boodschappen doen, klussen of onderweg naar werk.
Presentatrice Miljuschka Witzenhausen vraagt aandacht voor deze hersenaandoening.
”Epilepsie is nu negen jaar geleden ons leven ingeslopen. Het verstoort dagelijks het leven van mijn dochter. Nog steeds zijn we iedere dag op zoek naar antwoorden en oplossingen”, aldus de presentatrice.
Machteloos en onzeker In Tijd voor MAX het verhaal van Marije (20).
Ze is zeven jaar als ze de diagnose epilepsie krijgt. Haar jeugd wordt erdoor bepaald: elke dag heeft ze last van absences en soms heeft ze een aanval waarbij ze buiten bewustzijn raakt. Ze voelt zich vaak ontzettend machteloos en onzeker. Haar hoop is gevestigd op onderzoek om haar leven draaglijker te maken.
Geen behandeling voor vierjarige Inti.
De vierjarige Inti heeft een genetische afwijking met epilepsie als gevolg en daar is geen behandeling voor. Ze krijgt de hoogste dosering medicatie, maar heeft alsnog twintig tot veertig aanvallen per maand. Daarom moet ze 24 uur per dag gemonitord worden, om direct te kunnen handelen als ze een aanval krijgt. Een enorme opgave voor haar ouders, want er moet altijd iemand bij haar blijven, ook ’s nachts. Alle hoop is gevestigd op een behandeling op maat via genetische therapie.
Genetische therapie op maat
Prof. dr. Ype Elgersma probeert voor Inti een therapie te ontwikkelen; een behandeling die de genetische fout moet corrigeren. Volgens de professor is dat dé oplossing: ”over een paar jaar willen we deze therapie in de kliniek hebben. ”Het onderzoek dat hij doet richt zich op kinderen. ”Bij meer dan dertig procent van de kinderen met epilepsie is een mutatie in het DNA de onderliggende oorzaak”, vertelt Elgersma. ”Als je dit genetische foutje opspoort, kun je het repareren met therapie.”
Wetenschappers in heel Nederland zetten zich dagelijks in om door middel van onderzoek de levens van mensen met epilepsie te verbeteren. EpilepsieNL wil de komende jaren inzetten op doorbraken binnen het wetenschappelijk onderzoek naar behandeling van epilepsie. Belangrijke speerpunten zijn het in de toekomst kunnen voorspellen van aanvallen en kunnen genezen van epilepsie. Kom hierover meer te weten door te kijken naar Tijd voor Max
Nieuwe funding voor CAMK2 syndroom onderzoek
Het van Woerden lab heeft recent funding toegekend gekregen van Stichting de Merel om kandidaat varianten in de Camk2 genen, gevonden in patiënten met een neuro-ontwikkelingsstoornis, te gaan testen op hun effect.
Met dit geld zullen we de PRiSM screen gebruiken om te bepalen of de varianten inderdaad schadelijk zijn en op wat voor manier dan. Deze informatie is cruciaal voor de genotype-fenotype correlatie analyse, welke weer van belang is om uiteindelijk prognoses vast te stellen bij nieuw gevonden mutaties. Daarnaast helpt dit bij de directe diagnose van de patiënt en de mogelijke behandel opties. Het van Woerden is erg blij met deze toekenning.
Stichting de Merel heeft ten doel het bevorderen van de gezondheidszorg in de meest ruime zin van het woord, onder meer door het (doen) coördineren en stimuleren van wetenschappelijk onderzoek op het terrein van de gezondheidszorg.
Het Sophia lichtjesdiner verlicht de weg naar genetische pleisters
Op zaterdag 7 december vond de negende editie van het Sophia Lichtjesdiner plaats, een benefietgala georganiseerd voor en door de “Vrienden van het Sophia”. Dit jaar had onze afdeling de unieke kans om een van onze onderzoekslijnen te presenteren tijdens de veiling.
Tijdens een spectaculaire avond in de Laurenskerk vertelde Ype Elgersma het 400-koppige publiek over de “genetische pleisters” die hij, samen met Annelot van Esbroeck en hun onderzoeksteam, wil ontwikkelen. Met een efficiënte screeningspijplijn hopen zij gepersonaliseerde antisense oligonucleotiden (ASO’s, een vorm van RNA-therapie) te ontwikkelen om ultra zeldzame ontwikkelingsstoornissen te behandelen. Na een pitch van slechts twee minuten moedigde de veilingmeester het publiek aan om hun steun te betuigen door hun hand op te steken. “Zoveel mogelijk handen in de lucht voor 25.000 euro per hand”, waarna tientallen handen de lucht in gingen.
Dit jaar bereikte het Lichtjesdiner een recordopbrengst van maar liefst 1,7 miljoen euro! Van dit bedrag is een indrukwekkende 500.000 euro gereserveerd voor de ontwikkeling van de “genetische pleisters” door Ype en Annelot. Dankzij deze steun kunnen zij de komende jaren hun pijplijn voor gepersonaliseerde ASO’s verder ontwikkelen. “Dit is niet alleen steun voor onderzoek naar innovatieve therapieën, maar ook hoop voor ouders en kinderen voor wie momenteel geen andere opties beschikbaar zijn,” aldus Ype.
ENCORE ontvangt €60.000 van de vASN voor onderzoek aan Angelman syndroom
Op 23 november 2024 vond de informatiedag van de Vereniging Angelman Syndroom Nederland (vASN) plaats. De leden, donateurs en relaties hebben een groot bedrag opgehaald door middel van inzamelingsacties en donaties.
Het ENCORE expertisecentrum heeft een cheque van €60.000 overhandigd gekregen voor het inzetten van wetenschappelijk onderzoek naar het Angelman syndroom.
Op de jaarlijkse informatiedag worden de laatste ontwikkelingen op het gebied van het Angelman syndroom besproken, zowel op het gebied van (wetenschappelijk) onderzoek als op het vlak van ondersteuning in het dagelijks leven.
Kijk voor meer informatie over de vereniging op https://www.angelmansyndroom.nl/.
SYNGAP1 studie voor volwassenen van start!
Word deel van ons onderzoek en draag bij aan de verbetering van kennis over het SYNGAP1 syndroom!
Continue ReadingDe CAMK2 Outcome Measures Study is officieel gestart!
De CAMK2 Outcome Measures Study is officieel gestart!
Deze maand reisden de eerste twee CAMK2-families helemaal vanuit Italië naar het Erasmus MC om deel te nemen aan onze inspanningen om haalbare uitkomstmaten voor toekomstige interventieonderzoeken te identificeren.
Als proof-of-concept richten we ons op patiënten met twee specifieke gain-of-function-mutaties in de CAMK2A en bèta-isovorm. Tijdens hun verblijf bezochten de families ons kinderhersenlab en werden ze gezien door ons multidisciplinaire CAMK2-expertteam, dat bestaat uit een kinderpsychiatrisch team, logopedist, fysiotherapeuten, kinderneuroloog en ontwikkelings- en kinderarts-EAA.
We zijn de families dankbaar voor hun deelname aan deze studie en kijken ernaar uit om in de komende jaren meer leden van de CAMK2-gemeenschap te ontmoeten.
Dit project wordt gefinancierd door de Nederlandse Hersenstichting.
Weet u of er patiënten zijn met een CAMK2B (Pro139Leu) of CAMK2A (Thr286XX) stoornis? Neem contact op met ons team: camk2disorders@erasmusmc.nl.
ASA conferentie Coventry 2024
Op 1 en 2 augustus 2024 woonden een aantal leden van het ENCORE Expertisecentrum voor AS de 2-jaarlijkse ASA Scientific Conference bij, deze keer gehouden in Coventry, UK.
Het was een inspirerende bijeenkomst met fijn weerzien van bekenden en boeiende presentaties. Edwin Mientjes, Doesjka Hagenaar, Karen Bindels-de Heus en Marie-Claire de Wit hielden ook een presentatie over hun research. Karen werd verrast door de board van de ASA met een Certificate of Gratitude n.a.v. haar recente promotie. We hebben verder een zinnige meeting gehad met onze partners van het groeiende European network for AS.
Tour de Bunzl fietst voor de Angelman vereniging
Op 15 september 2024 is er tijdens de Tour de Bunzl een enorm geld bedrag opgehaald voor de Angelman vereniging: €40.818!
Bunzl Nederland organiseert jaarlijkse deze fietstour door de heuvels van Valkenburg. Hier fietsen medewerkers van een van de Bunzl bedrijven mee. Het gesponsorde geld komt tot stand door diverse leveranciers die flink geld doneren voor een goed doel. Dit jaar is er gekozen voor het Angelman Syndroom. Zo hebben ook de collega’s van de moeder van Angel Saar, die werkzaam is bij King – Bunzl te Tiel, dit jaar meegefietst voor dit fantastische doel. Aan het einde van de rit werd de cheque overhandigd aan de vereniging onder toeziend oog van de voorzitter, de penningmeester, Angel Saar en moeder van Saar.
Hora est! Promotie Karen Bindels-de Heus
Op 3 juli 2024 verdedigde kinderarts-EAA Karen Bindels-de Heus met succes haar proefschrift “Angelman Syndrome in Children”.
In verschillende studies onderzocht zij het natuurlijk beloop van Angelman Syndroom (AS) in kinderen met specifieke aandacht voor ontwikkeling, epilepsie, slaap, eetgedrag, groei, puberteit, botkwaliteit van kinderen en kwaliteit van leven van ouders. Ook voerde zij met haar team een studie uit naar het effect van gedragsmatige behandeling van slaapproblemen bij kinderen. Tot slot beschreef ze welke nieuwe testen naar neurocognitief functioneren en groei wel en niet haalbaar zijn bij kinderen met AS. Zij bedankte speciaal alle kinderen met AS en hun ouders voor hun vertrouwen in het ENCORE Expertisecentrum en het delen van hun kennis en ervaring!
Het proefschrift is terug te lezen via Angelman Syndrome in Children (ogc.nl). Als u interesse heeft in de papieren versie van het proefschrift, laat dit even weten via angelman@erasmusmc.nl
Het was een mooie dag voor het ENCORE Expertisecentrum voor AS!
