Category Archives: Uncategorized

Gwynna de Geus en Róisín Mc Cormack hebben beide meegedaan met het Junior Med School programma van het Erasmus MC, een uitdagend programma van anderhalf jaar voor excellente 4-VWO’ers met een interesse in Geneeskunde en wetenschappelijk onderzoek. Het eerste deel bestaat uit het volgen van onderwijs en gedurende het 2e deel moeten de studenten zelf een onderzoek uitvoeren. Gwynna en Róisín hebben hun onderzoek uitgevoerd in het lab van Dr. Geeske van Woerden, waar ze gedurende 4 weken hard hebben gewerkt om te onderzoeken of DNA veranderingen gevonden in het TAOK1 gen schadelijk zijn of niet. Eind vorig jaar hebben Gwynna en Róisín hun resultaten gepresenteerd en opgeschreven in een verslag en wonnen daarmee de Gerrit Jan Mulder prijs, (georganiseerd door de Gerrit Jan Mulder stichting (https://www.eur.nl/erasmusmc/samenwerking/gerrit-jan-mulder-stichting/over-de-stichting)). Uiteindelijk zijn hun bevindingen ook terecht gekomen in een mooie publicatie (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.24176).

Van harte gefeliciteerd Gwynna en Róisín!

Verlicht het leven van NF patiënten! Het Erasmus MC doet op 17 mei met dank aan steun van ‘Lets beat NF’ de speciale verlichting in de internationale NF kleuren aan om NF zichtbaar te maken.

Recent werd in het verenigingsmagazine Kinderarts & Samenleving een artikel gepubliceerd waarin kinderarts-EAA Karen Bindels-de Heus en Hoofd ENCORE-onderzoek Prof. Dr. Ype Elgersma vertellen over translationeel onderzoek aan zeldzame genetische aandoeningen bij ENCORE.

The NF2020 conference organized by ENCORE in collaboration with NFVN will take place on 10, 11 and 12 December.

Neuro-oncologist Dr. Walter Taal and nurse specialist Sarah van Dijk from the neurology department of Erasmus MC received a check for 250,000 euros on October 30, 2020. The money will go to research into the genetic disorder neurofibromatosis type 1.

Recently, two new expertise have been launched under ENCORE! We can now welcome patients with CAMK2 Syndrome and Dup15q Syndrome at our ENCORE expertise center.

ENCORE participated in the international NEPTUNE study of the pharmaceutical company OVID. Four Dutch children participated in the study. The desired number of participants has now been reached, so no more children are enrolled. We expect the first results in early 2021.