Gwynna de Geus and Róisín Mc Cormack won the Gerrit Jan Mulder price for their work on neurodevelopmental disorders caused by TAOK1.
Gwynna de Geus en Róisín Mc Cormack hebben beide meegedaan met het Junior Med School programma van het Erasmus MC, een uitdagend programma van anderhalf jaar voor excellente 4-VWO’ers met een interesse in Geneeskunde en wetenschappelijk onderzoek. Het eerste deel bestaat uit het volgen van onderwijs en gedurende het 2e deel moeten de studenten zelf een onderzoek uitvoeren. Gwynna en Róisín hebben hun onderzoek uitgevoerd in het lab van Dr. Geeske van Woerden, waar ze gedurende 4 weken hard hebben gewerkt om te onderzoeken of DNA veranderingen gevonden in het TAOK1 gen schadelijk zijn of niet. Eind vorig jaar hebben Gwynna en Róisín hun resultaten gepresenteerd en opgeschreven in een verslag en wonnen daarmee de Gerrit Jan Mulder prijs, (georganiseerd door de Gerrit Jan Mulder stichting (https://www.eur.nl/erasmusmc/samenwerking/gerrit-jan-mulder-stichting/over-de-stichting)). Uiteindelijk zijn hun bevindingen ook terecht gekomen in een mooie publicatie (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.24176).
Van harte gefeliciteerd Gwynna en Róisín!
EMC makes NF visible
Verlicht het leven van NF patiënten! Het Erasmus MC doet op 17 mei met dank aan steun van ‘Lets beat NF’ de speciale verlichting in de internationale NF kleuren aan om NF zichtbaar te maken.
Continue ReadingTot nader bericht vol – Roche Tangelo studie open voor inclusie van kinderen in ENCORE Angelman syndroom expertisecentrum van Erasmus MC
Roche's study into a treatment for Angelman Syndrome has been approved by the medical ethics committee (CCMO and METC), which means that Dutch children with Angelman syndrome can now also participate.
Continue ReadingENCORE about translational research in the journal ‘Kinderarts & Samenleving’
Recent werd in het verenigingsmagazine Kinderarts & Samenleving een artikel gepubliceerd waarin kinderarts-EAA Karen Bindels-de Heus en Hoofd ENCORE-onderzoek Prof. Dr. Ype Elgersma vertellen over translationeel onderzoek aan zeldzame genetische aandoeningen bij ENCORE.
Continue ReadingProf.dr. Ype Elgersma tells in the Belgian newspaper about gene therapy for Angelman Syndrome
Prof.dr. Ype Elgersma, head of ENCORE research, was recently interviewed by the Belgian newspaper ‘De Standaard’ about the potential of new gene therapies as a treatment for congenital brain disorders.
Continue ReadingThe TRAIN-study
In the TRAIN-study, we will conduct a study with trametinib in adult NF1 patients with plexiform neurofibromas that cause complaints.
Continue ReadingENCORE and NFVN organize the NF2020 conference!
The NF2020 conference organized by ENCORE in collaboration with NFVN will take place on 10, 11 and 12 December.
Continue ReadingSPECIAL X
Research on the social and mental skills and autism characteristics in children with Fragile X Syndrome.
Continue Reading250,000 euros for research in Neurofibromatosis type 1
Neuro-oncologist Dr. Walter Taal and nurse specialist Sarah van Dijk from the neurology department of Erasmus MC received a check for 250,000 euros on October 30, 2020. The money will go to research into the genetic disorder neurofibromatosis type 1.
Continue ReadingStart Dup15q and CAMK2 expertise centers
Recently, two new expertise have been launched under ENCORE! We can now welcome patients with CAMK2 Syndrome and Dup15q Syndrome at our ENCORE expertise center.
Continue Reading