Wij zijn een academisch ziekenhuis. Dit betekent dat wij het belangrijk vinden wetenschappelijk onderzoek te doen naar de aandoeningen die wij op de polikliniek behandelen. Op deze manier vergroten we de kennis van de onderliggende oorzaak, diagnostiek en behandeling van de aandoeningen, en hopen we in de toekomst een betere behandeling aan te kunnen bieden. Het verrichten van onderzoek is tevens een vereiste voor de formele erkenning van een expertise centrum door het ministerie van VWS. U kunt daarom gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Deelname aan onderzoek is altijd op vrijwillige basis. De verkregen data wordt in anonieme vorm opgeslagen en geanalyseerd. Het onderzoek is vooraf goedgekeurd door een ethische toetsingscommissie.
Het onderzoek binnen ENCORE is onder te verdelen in drie hoofdlijnen:
- Pre-klinisch (basaal) onderzoek. Dit (laboratorium) onderzoek richt zich met name op muis-modellen en stamcellen en is bedoeld om meer inzicht te verkrijgen in het mechanisme dat ten grondslag ligt aan de aandoeningen. Deze nieuwe inzichten moeten leiden tot het ontwikkelen van nieuwe medicijnen die de kwaliteit van leven van de patiënten verbetert.
- Klinisch (patiëntgebonden) onderzoek. In dit onderzoek wordt geprobeerd meer te weten te komen over de aandoening door onderzoek te doen met patiënten. Voorbeelden van klinisch onderzoek zijn het verzamelen van klinische gegevens om een goed inzicht te krijgen in het beloop van een aandoening. Ook het vergelijken van de meest efficiënte epilepsie- of slaapmedicatie of het identificeren van de beste communicatietechniek zijn voorbeelden van klinisch onderzoek.
- Translationeel onderzoek. ENCORE wil een brug slaan tussen het basale laboratoriumonderzoek en de kliniek. Daartoe wordt er veel translationeel onderzoek verricht binnen ENCORE. Dit kan laboratoriumonderzoek zijn zoals bijvoorbeeld onderzoek naar de behandeling van epilepsie in een muismodel van een aandoening. Translationeel onderzoek kan ook patiëntgebonden onderzoek zijn, zoals een klinische trial waarbij de nieuwe medicijnen die ontwikkeld zijn in het laboratorium, worden getest in patiënten.
Het uitvoeren van onderzoek is aan strikte (ethische) regels gebonden, en wordt getoetst door een ethische commissie. Dit geldt zowel voor proefdier als patiëntgebonden onderzoek. Voor ‘patiëntgebonden onderzoek’ is ook altijd schriftelijk toestemming van de ouders/voogd noodzakelijk. Dus alleen als u bereid bent om mee te doen aan onderzoek, worden de patiënt gegevens (anoniem) gebruikt voor onderzoek.
We richten ons op genetische aandoeningen die een verstoring van de normale ontwikkeling veroorzaken en daardoor leiden tot verstandelijk beperking, epilepsie en of gedragsproblemen (autisme). De zorg wordt gecombineerd met basaal en translationeel onderzoek naar de oorzaken en behandeling. Om dat er honderden verschillende genen betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hersenen, hebben we twee aandachtsgebieden gedefinieerd:
- Genen die niet alleen een effect op de ontwikkeling van de hersenen hebben maar ook gepaard gaan met een verhoogd risico op tumoren (in de hersenen of elders in het lichaam). Dit zijn met name genen die onderdeel zijn van de intracellulaire signaal route. Via deze signaal route vertaalt de (hersen)cel de prikkels die het ontvangt in een signaal dat naar de celkern gestuurd wordt waar het DNA is opgeslagen. Activatie van deze signaal route leidt tot het aflezen van het DNA en tot de productie van nieuwe eiwitten die zeer uiteenlopende functies in de (hersen)cel kunnen hebben. Mutaties in deze genen hebben daarom niet alleen een effect op de ontwikkeling van de hersenen maar gaan meestal ook gepaard met een verhoogd risico op tumoren elders in het lichaam. Hieronder vallen genen in de RAS-PI3K-MTOR signaal route maar ook genen die betrokken zijn bij de reparatie van het DNA:
- Cerebrale Overgroei-syndromen
- Corticale malformatie syndromen (MCD)
- Cardio-Facio-Cutaneous (CFC) syndroom en Costello Syndroom (CS)
- DNA repair stoornissen
- Neurofibromatose type 1 (NF1)
- Sturge-Weber
- Tubereuze Sclerose Complex (TSC)
- Genen die een direct effect hebben op de signaal overdracht tussen de hersencellen. Hersencellen communiceren met elkaar via contactpunten (synapsen). Deze contactpunten tussen hersencellen worden voortdurend bijgesteld en kunnen in kracht afnemen of toenemen (‘synaptische plasticiteit’). Dit is essentieel voor het leren en geheugen. Verstoring in synaptische plasticiteit heeft meestal ook een effect op de ontwikkeling van de hersenen. Dit veroorzaakt een verstandelijke beperking, epilepsie en/of gedragsstoornissen (zoals autisme). Onder dit speerpunt richten we ons met name op de volgende aandoeningen:
- Angelman syndroom (AS)
- CAMK2 syndroom
- Dup15q syndroom
- Fragiele X Syndroom (FXS)
- SYNGAP1 syndroom
- Glutamaat receptor syndromen (GRIN, GRIA)
- Zeer zeldzame genetische aandoeningen die leiden tot ontwikkelingsstoornissen en autisme (‘Uniek poli’)
U kunt meer over de syndromen lezen en het onderzoek wat er gedaan wordt op de syndroom specifieke pagina’s op deze site.
Extra informatie over het Elgersma laboratorium vindt u hier
Extra informatie over de technieken die gebruikt worden om vast te stellen of een zeer zeldzame mutatie pathogeen is vindt u hier