Neuro verwijst naar de hersenen en cognitie naar het vermogen om iets te leren. Wanneer er in de ontwikkeling van je hersenen iets fout gaat waardoor ze niet meer goed functioneren spreken we van een neuro-cognitieve ontwikkelingsstoornis.
De ontwikkeling van ons brein is een complex proces. Hierbij zijn vele eiwitten betrokken en veel van die eiwitten werken vaak samen in dit proces. De symptomen van neuro-cognitieve ontwikkelingsstoornissen laten daardoor veel overlappende problemen zien. Symptomen die vaak voorkomen zijn een verstandelijke beperking, leer- en gedragsproblemen, autisme, problemen met de motorische ontwikkeling en/of epilepsie.
De meeste neuro-cognitieve ontwikkelingsstoornissen zijn te verklaren door een fout in het erfelijk materiaal, het DNA. Hoe zit dat eigenlijk?
In onze lichaamscellen hebben we een 
code waarop al onze erfelijke eigenschappen (‘genen’) zijn vastgelegd, ons DNA. Als je het DNA van 1 cel uitrolt zou je een heel dun draadje krijgen van wel zo’n 2 meter lang. Om het in onze cellen te laten passen wordt het DNA opgerold in chromosomen. We hebben 23 chromosoomparen in onze cellen. Van elk paar erf je er 1 van je moeder, en 1 van je vader.
Op onze chromosomen liggen duizenden genen, de erfelijke eigenschappen. Genen zijn afgebakende stukjes DNA die de informatie voor het maken van eiwitten bevatten, een soort recept. Die eiwitten bepalen bijvoorbeeld onze oogkleur, lengte en vele andere eigenschappen. Eiwitten zorgen ervoor dat de cellen, en dus ons lichaam, goed functioneren.
Bij iedereen in het DNA vinden kleine veranderingen van de code plaats. Vaak levert een verandering geen probleem op maar soms kun je hier last van krijgen. Zo’n foutje in DNA noemen we dan een mutatie. Door deze verandering in een gen verandert ook het eiwit waarvoor het de code bevat. Het eiwit werkt dan soms helemaal niet meer, minder goed, of soms werkt het eiwit ineens zo hard dat dit ook problemen oplevert. Een mutatie kun je erven van je vader of moeder, maar kan ook nieuw ontstaan in jouw eigen DNA.
Hoewel er veel overlappende symptomen zijn bij neuro-cognitieve ontwikkelingsstoornissen, zijn er ook belangrijke verschillen. Het is daarom belangrijk erachter te komen welk gen gemuteerd is om zo de zorg voor een patiënt te optimaliseren. Bij de klinische genetica voeren we daarom genetische testen uit.
We willen de kwaliteit van leven verbeteren van patiënten waarbij een erfelijke neuro-cognitieve ontwikkelingsstoornis is vastgesteld. Dit doen we door het leveren van zeer specialistische zorg. Deze zorg is extra (ENCORE betekent in het Engels: toegift) en neemt niet de reguliere zorg over die u van uw reguliere arts krijgt. We optimaliseren de patiëntenzorg door protocollaire follow-up. Op die manier hopen we te bereiken dat er een bundeling en verdere ontwikkeling van expertise optreedt. Daarnaast streven we naar een betere afstemming tussen de verschillende betrokken specialisten binnen en buiten het ENCORE expertisecentrum. Voor het kind en de ouders is het belangrijk dat alle consulten en onderzoeken zoveel mogelijk op één dag zullen plaatsvinden. Tot slot biedt het centrum de mogelijkheid van deelname aan wetenschappelijk onderzoek om meer inzicht te krijgen in de aandoeningen, en om daarmee de behandeling van de aandoeningen en de diagnose te verbeteren. We richten ons in eerste instantie op de kinderen. Als de patiënten 18 jaar zijn dragen we hen over aan experts uit de volwassen geneeskunde (transitie poli).