Wat zijn corticale malformaties?
Een corticale malformatie (ook wel migratie stoornis genoemd) is een afwijkende vorm of anatomie van de hersenen die zichtbaar is bij een MRI scan. Bekende malformaties zijn, onder andere: lissencefalie, pachygyrie, double cortex, heterotopieën, schizencefalie en polymicrogyrie.
Afhankelijk van de ernst en plaats, kunnen ze verschillende soorten klachten veroorzaken, zoals een ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking, epilepsie en motorische- en evenwichtsproblemen. Dit kunnen zeer ernstige klachten zijn, maar soms zijn de symptomen zo subtiel aanwezig dat de stoornis alleen door toeval wordt ontdekt.
Waardoor worden corticale malformaties veroorzaakt?
Voor de geboorte groeien de hersenen in snel tempo zodat een kindje bij de geboorte al vrijwel alle hersencellen heeft die nodig zijn om alles te leren. Tijdens de groei van de hersenen zijn er drie fases die overlappend verlopen. De eerste fase is de proliferatiefase; hierin delen de voorlopercellen snel zodat er miljarden hersencellen worden gevormd. De tweede fase is de migratiefase; de nieuw gemaakte hersencellen kunnen niet meer delen, maar gaan op pad naar hun definitieve plek in de hersenen. Hiervoor bewegen de hersencellen cellen naar de oppervlakte van de hersenen, geleid door uitlopers van andere cellen en door stofjes die andere cellen maken. De derde fase is de organisatiefase; de hersencellen nestelen zich op hun plek en gaan verbindingen maken met hun omgeving.
Wanneer er een storing in deze hersenontwikkeling ontstaat, bijvoorbeeld doordat er een fout is geslopen in een van de genen die nodig zijn voor de hersenontwikkeling, kan er een afwijkende vorm of anatomie van de hersenen ontstaan; een malformatie. Op de poli doen we hier onderzoek naar. De oorzaak hoef niet genetisch te zijn. Een gebeurtenis tijdens de zwangerschap die het proces van hersenontwikkeling verstoort kan ook een migratiestoornis geven. Zo’n gebeurtenis kan bijvoorbeeld een infectie of een verminderde doorbloeding zijn. Dit is achteraf soms lastig te bewijzen.
Hoe vaak komen corticale malformaties voor?
De meeste vormen van corticale malformaties zijn zeer zeldzaam. Polymicrogyrie komt het meeste voor. Het is niet bekend hoe vaak precies.
Onderzoek en diagnose
Op de polikliniek Neurogenetica/Migratiestoornissen worden kinderen gezien door de klinisch geneticus en kinderneuroloog. Ze ondergaan een genetisch- en neurologisch onderzoek met indien nodig een MRI scan en/of aanvullend onderzoek (EEG). Het genetisch onderzoek wordt verricht door middel van een DNA test. We bespreken de bevindingen van de MRI scan van de hersenen en welke verwachtingen daaruit komen voor de toekomst. Dan bespreken we de mogelijkheden om aanvullende diagnostiek te doen naar de onderliggende oorzaak.
Het Neurogenetica/Migratiestoornissen spreekuur
Het spreekuur vindt plaats op maandagen. Kinderen kunnen worden verwezen door een kinderarts, neuroloog of de huisarts. Tijdens het spreekuur wordt uw kind gezien door onze kinderneuroloog en klinisch geneticus. We brengen de medische geschiedenis van het kind en de familie in kaart en het kind wordt lichamelijk onderzocht. Indien nodig wordt een plan besproken voor aanvullende diagnostiek. Het kan gebeuren dat bij het kind op de dag van bezoek bloed of andere materiaal wordt afgenomen voor onderzoek. Vervolgafspraken worden gemaakt naar aanleiding van de afgesproken diagnostiek en follow up, dit is meestal een keer per jaar.
De opbouw van de hersenen kan niet veranderd worden. We werken samen met ouders aan de best mogelijk omstandigheden om kinderen zich te laten ontwikkelen. Hierbij kan behandeling van epilepsie of andere symptomen en kinderrevalidatie een rol spelen. Als een genetische oorzaak wordt vastgesteld, zal de klinisch geneticus bespreken of dit gevolgen kan hebben voor familieleden of volgende zwangerschappen.
Klinische genetica en coördinator: Dr. Grazia Mancini
Kinderneurologie: Dr. Marie-Claire de Wit, Dr. Evita Medici-van den Herik
Klik hier om naar het contactformulier te gaan of mail zelf naar: kinderneurologie@erasmusmc.nl
Om de best mogelijke zorg te verlenen aan patiënten met een zeldzame aandoening is het essentieel dat er wereldwijd kennis over de aandoening vergaard wordt. Om de zorg voor zeldzame aandoeningen en het vergaren van kennis te stimuleren zijn er landelijke expertisecentra opgezet. Voor de formele erkenning van een expertisecentrum door het ministerie van VWS, is een belangrijke voorwaarde dat het expertisecentrum kennis vergaart, analyseert en deelt door middel van publicaties. Dit kunnen publicaties zijn in wetenschappelijke tijdschriften, maar ook behandel richtlijnen voor artsen of informatie brochures voor patiënten of verzorgers. Door gestandaardiseerde follow-up, en nauwe samenwerking tussen artsen en onderzoekers optimaliseren we de zorg en het onderzoek binnen ENCORE. Op die manier kunnen we uiteindelijk betere behandelingen ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen. U kunt daarom gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Deelname aan onderzoek is altijd op vrijwillige basis. De verkregen data wordt in anonieme vorm opgeslagen en geanalyseerd. Al het onderzoek is vooraf goedgekeurd door een ethische toetsingscommissie.
Meer weten over onderzoek naar Corticale malformaties bij ENCORE, klik hier
Patiëntorganisatie
Er is geen Nederlandse patientenvereniging. Voor mensen met heterotopieen op basis van een mutatie in het FLNA gen is er een organisatie die door een Canadese moeder is opgezet, klik hier om naar de website te gaan. Veel ouders vinden elkaar ook door besloten facebook groepen.
Voor lissencefalie is er een facebookgroep, klik hier om naar de facebookpagina te gaan.
Voor Polymicrogyrie is er een vereniging in het buitenland, klik hier om naar de website te gaan.