Wat is het Dup15q Syndroom?
Het Dup15q Syndroom is een zeldzame genetische aandoening, die gepaard gaat met o.a. een ontwikkelingsachterstand, epilepsie, motorische problemen, gedrag- en slaapproblemen. Het beeld kan wisselen in ernst met milde tot ernstige ontwikkelingsachterstand.
Waardoor wordt het Dup15q Syndroom veroorzaakt?
Het Dup15q Syndroom wordt veroorzaakt door het een extra stukje van chromosoom 15 (een ‘duplicatie’ in de 15q11.2-q13 regio). Bijna altijd betreft dit het chromosoom dat van de moeder geërfd is. Dit extra stukje kan in het chromosoom zelf aanwezig zijn (‘interstitiële duplicatie’) of een zelfstandig stukje chromosoom vormen (‘een ‘isodicentrische duplicatie’; in Nederland ook wel IDIC-15 of marker chromosoom 15 genoemd). De grootte en locatie van het extra stukje bepaalt waarschijnlijk ook de variatie in klinische verschijnselen. Op dit extra stukje chromosoom ligt vrijwel altijd het UBE3A gen. Dit gen is belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen. Verlies van dit gen veroorzaakt Angelman Syndroom.
Hoe vaak komt het Dup15q Syndroom voor?
Het Dup15q Syndroom is vrij zeldzaam en komt naar schatting bij een op de 10.000 mensen voor.
Onderzoek en diagnose
Kinderen met de diagnose Dup15q kunnen door hun huisarts of behandelaar naar het ENCORE Dup15q Expertisecentrum verwezen worden. Op deze poli worden de kinderen jaarlijks gezien en onderzocht. We evalueren gestructureerd de ontwikkeling op gebied van leren, bewegen en communiceren, epilepsie, slapen, eten en groei en andere vaak voorkomende klachten. De kinderen houden hun kinderarts en –neuroloog in eigen regio. Ons doel is door onze specifieke ervaring de zorg nog verder te optimaliseren.
Het Dup15q-spreekuur
Het Dup15q spreekuur is 4x/ jaar op woensdag. De ouders en het kind zien altijd de kinderarts, kinderneuroloog en de orthopedagoog en binnenkort hopen we ook een verpleegkundig specialist aan ons team toe te voegen. Bij het eerste bezoek is ook de klinisch geneticus aanwezig. Daarnaast wordt het kind op vaste momenten door de logopediste, de fysiotherapeut en de kinderpsychiater gezien. Op indicatie schakelen we ook de diëtiste, oogarts en/ of orthopeed in. Vanaf 18 jaar worden de patiënten gezien door de Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG), de orthopedagoog en de revalidatiearts.
De behandeling is tot nu toe symptomatisch. Epilepsie wordt behandeld met medicijnen en soms een speciaal dieet. De ontwikkeling, het slapen en gedrag worden ondersteund met therapie door de fysiotherapeut, logopediste, orthopedagoog. De ouders krijgen veel adviezen over wat ze thuis met hun kind kunnen oefenen. Soms zijn medicijnen nodig voor het concentreren of het gedrag.
Kinderzorg
Kinderarts-EAA en coördinator: Drs. Karen Bindels-de Heus
Kinderneuroloog en coördinator: Dr. Marie-Claire de Wit
Orthopedagoog: Dr. Maartje ten Hooven-Radstaake
Logopedist: Cindy Navis
Fysiotherapeut: Lina van Dongen
Kinderpsychiater: Dr. Leontine ten Hoopen
Psycholoog: Dr. André Rietman, Dr. Sabine Mous
Klinisch geneticus: Dr. Alice Brooks
Volwassenen zorg
AVG: Dr. Marlies Valstar (verbonden aan ASVZ)
Revalidatiearts: Dr. Sandra Titulaer
Orthopedagoog: Dr. Maartje ten Hooven-Radstaake
Klik hier om naar het contactformulier te gaan of mail zelf naar: Dup15q@erasmusmc.nl
Om de best mogelijke zorg te verlenen aan patiënten met een zeldzame aandoening is het essentieel dat er wereldwijd kennis over de aandoening vergaard wordt. Om de zorg voor zeldzame aandoeningen en het vergaren van kennis te stimuleren zijn er landelijke expertisecentra opgezet. Voor de formele erkenning van een expertisecentrum door het ministerie van VWS, is een belangrijke voorwaarde dat het expertisecentrum kennis vergaart, analyseert en deelt door middel van publicaties. Dit kunnen publicaties zijn in wetenschappelijke tijdschriften, maar ook behandel richtlijnen voor artsen of informatie brochures voor patiënten of verzorgers. Door gestandaardiseerde follow-up, en nauwe samenwerking tussen artsen en onderzoekers optimaliseren we de zorg en het onderzoek binnen ENCORE. Op die manier kunnen we uiteindelijk betere behandelingen ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen. U kunt daarom gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Deelname aan onderzoek is altijd op vrijwillige basis. De verkregen data wordt in anonieme vorm opgeslagen en geanalyseerd. Al het onderzoek is vooraf goedgekeurd door een ethische toetsingscommissie.
Meer weten over onderzoek naar Dup15q Syndroom bij ENCORE, klik hier
In Nederland is er nog geen patiëntorganisatie voor mensen met het Dup15q Syndroom, maar een aantal ouders heeft zich al wel met elkaar in contact gesteld. In Amerika is een actieve ouderorganisatie, klik hier om naar de website te gaan.
Op woensdag 11 september 2024 organiseert het team van het Dup15q ENCORE expertisecentrum een informatieavond voor ouders van kinderen met Dup15q syndroom in het Erasmus MC. Van 17:30 tot 20:30 komen klinische en wetenschappelijke onderwerpen aan bod. Voor meer informatie of om in te schrijven kunt u mailen naar dup15q@erasmusmc.nl