Wat is het GRIN Syndroom?
Het GRIN Syndroom is een zeldzame genetische aandoening, die gepaard gaat met o.a. epilepsie, een ontwikkelingsachterstand, leer- en gedragsproblemen en lage spierspanning. Ook komen problemen met spraak, groei, voeding en motoriek voor.
Waardoor het GRIN Syndroom veroorzaakt?
GRIN is de afkorting van ‘Glutamate Receptor Ionotropic N-methyl-D-Aspartate’. Het ‘’recept’’ voor de aanmaak van het GRIN eiwit ligt opgeslagen in ons erfelijk materiaal, het DNA. Het DNA bevat de genetische code voor onze erfelijke eigenschappen, de genen. Het DNA is verpakt in chromosomen. Er is een familie van 7 verschillende GRIN-genen (GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRIN2D, GRIN3A en GRIN3B).
Het GRIN1 eiwit vormt samen met 3 andere GRIN-eiwitten de zogenoemde NMDA-receptor. Deze receptor is heel belangrijk voor de communicatie tussen je hersencellen. Bij de communicatie tussen je hersencellen wordt er door de ene hersencel een stofje vrijgelaten, glutamaat, wat bindt aan de NMDA-receptor van de andere hersencel. Hierdoor wordt het NMDA kanaal geactiveerd en gaat het open. De ontvangende hersencel kan dan het verkregen signaal verwerken. Dit proces is essentieel voor het onthouden en verwerken van nieuwe informatie (‘synaptische plasticiteit’). Je zou de receptor dus kunnen zien als het oortje van de hersencel. Door een foutje in een van de GRIN-genen werkt de NMDA-receptor niet meer goed of juist te hard wat kan leiden tot verschillende problemen.
Hoe vaak komt het GRIN Syndroom voor?
Het GRIN Syndroom is een zeer zeldzame aandoening, met naar schatting enkele 10-tallen patiënten in Nederland. Omdat het vrij recent ontdekt is, is niet bekend hoe vaak het precies voorkomt. GRIN Syndroom komt voor bij zowel jongens als meisjes.
Per maand is er op één woensdag- en één vrijdagmiddag een spreekuur gereserveerd voor GRI(N)-patiënten. De bezoeken aan dit spreekuur zijn met name bedoeld om een goed beeld te krijgen van kinderen met een mutatie in de GRI-genen. Daarnaast geven we gericht advies om de ontwikkeling van uw kind te stimuleren en voorzien we u van achtergrondinformatie over GRI-aandoeningen. Het is dus belangrijk te vermelden dat het niet de bedoeling is dat we de medische zorg van uw kind overnemen van zijn/haar al betrokken kinderarts of kinderneuroloog.
Tijdens uw bezoek
De afspraken voor het GRI(N)-spreekuur worden gepland op vaste leeftijden. In de afbeelding hieronder ziet u deze leeftijden. Meestal is de eerste afspraak kort na diagnose. Het jaar daarop plannen we altijd een extra afspraak in. Bij een bezoek aan het GRI(N)-spreekuur gaat u langs de volgende specialisten, te zien in de afbeelding hier onder.
Het consult van de kinderarts en kinderneuroloog is samen gepland op de polikliniek Kinderneurologie. Tijdens dit gesprek kunt u de belangrijkste problemen en zorgen bespreken, zoals eerder telefonisch besproken met de verpleegkundig consulent.
Bij de fysiotherapeut en logopedist worden verschillende testjes gedaan om te kijken hoe uw kind zich ontwikkelt. Misschien herkent u sommige testjes van eerdere afspraken bij uw eigen fysiotherapeut of logopedist. Onze experts kijken met veel ervaring naar de resultaten en geven advies op maat. Zij hebben al meerdere kinderen met het GRI(N)-syndroom gezien en kunnen daardoor specifiek advies geven voor de zorg van uw kind. Het is waardevol om, naast de afspraken bij uw eigen lokale zorgverleners, ook bij ENCORE een afspraak te maken met de fysiotherapeut en logopedist.
Transitiepoli
Als uw kind 18 jaar wordt, gaat de zorg over naar de zorg voor volwassenen. Dit geldt ook voor de expertise zorg vanuit ENCORE. Om deze overgang makkelijker te maken, is er een periode van overlap. Dit heet de transitie. Tijdens de transitie kunnen de artsen u en uw kind goed voorbereiden op de overgang van zorg.
Bij het GRI(N)-expertiseteam kunnen sinds kort volwassen cliënten worden gezien door de arts verstandelijk gehandicapten (arts VG) dr. Krab vanuit de Hartekamp Groep. Zij helpt alle volwassenen, ook als er geen verstandelijke beperking is. Daarnaast is de GGZ instelling Vincent van Gogh aangesloten bij het expertise team. Zij richten zich als organisatie op zorg voor mensen met psychische problematiek.
Kinderarts Erfelijke & Aangeboren Aandoeningen en coördinator: Dr. Danielle Veenma
Kinderneuroloog en coördinator: Drs. S.M. Koudijs
AVG-arts: dr. Lianne Krab
Kinderfysiotherapeut – Koen Dekkers, Mandy van Drunen
Logopedist – Cindy Navis
Orthopedagoog – Nienke Bouw
Kind- en Jeugdpsychiater – Drs. Leontine ten Hoopen
Klik hier om naar het contactformulier te gaan of mail zelf naar: grin.encore@erasmusmc.nl
Om de best mogelijke zorg te verlenen aan patiënten met een zeldzame aandoening is het essentieel dat er wereldwijd kennis over de aandoening vergaard wordt. Om de zorg voor zeldzame aandoeningen en het vergaren van kennis te stimuleren zijn er landelijke expertisecentra opgezet. Voor de formele erkenning van een expertisecentrum door het ministerie van VWS, is een belangrijke voorwaarde dat het expertisecentrum kennis vergaart, analyseert en deelt door middel van publicaties. Dit kunnen publicaties zijn in wetenschappelijke tijdschriften, maar ook behandel richtlijnen voor artsen of informatie brochures voor patiënten of verzorgers. Door gestandaardiseerde follow-up, en nauwe samenwerking tussen artsen en onderzoekers optimaliseren we de zorg en het onderzoek binnen ENCORE. Op die manier kunnen we uiteindelijk betere behandelingen ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen. U kunt daarom gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Deelname aan onderzoek is altijd op vrijwillige basis. De verkregen data wordt in anonieme vorm opgeslagen en geanalyseerd. Al het onderzoek is vooraf goedgekeurd door een ethische toetsingscommissie.
Meer weten over onderzoek naar GRIN Syndroom bij ENCORE, klik hier
Klik hier om naar de website van Stichting GRIN syndroom te gaan.
Er is een internationale organisatie opgericht door ouders van GRIN-patiënten, CureGRIN Foundation, klik hier om naar de website te gaan.
Voor meer informatie over de verschillende mutaties in GRIN genen, klik hier (alleen in het Engels).