Wat is Sturge - Weber Syndroom?
Het Sturge-Weber Syndroom is een aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door een wijnvlek in het gelaat (naevus flammeus), gecombineerd met neurologische problemen zoals epilepsie, krachtsverlies of ontwikkelingsachterstand. Het syndroom is genoemd naar 2 artsen die dit ziektebeeld uitgebreid beschreven. Het wordt ook wel afgekort met SWS.
Waardoor wordt Sturge - Weber Syndroom veroorzaakt?
SWS is een genetische aandoening. De aandoening ontstaat als het GNAQ eiwit dat het lichaam maakt te actief is. Het “recept” voor de aanmaak van het GNAQ eiwit ligt opgeslagen in ons erfelijk materiaal, het DNA. Het DNA bevat de genetische code voor onze erfelijke eigenschappen, de genen. Het DNA is verpakt in chromosomen. Bij SWS zit de fout in het GNAQ gen op chromosoom 9. Dat genetisch defect kan ontstaan op het moment van de bevruchting, maar meestal ontstaat het later tijdens de ontwikkeling. Dan is slechts een bepaald deel van het lichaam aangedaan. Dit noemt men een mozaïek verandering van het DNA.
SWS is een vorm van een “capillair malformatie syndroom”. “Capillair” wijst op de betrokkenheid van de kleine bloedvaatjes (haarvaatjes, capillaries in het Engels) en het woord “malformatie” geeft aan dat deze bloedvaatjes niet goed zijn aangelegd. Bij SWS zijn de kleine bloedvaatjes in een deel van de huid van het gelaat, de hersenvliezen en soms ook het oog afwijkend aangelegd tijdens de vroege embryonale ontwikkeling. Meestal zijn de kleine bloedvaatjes van 1 zijde van het gelaat betrokken en het oog en de hersenen aan dezelfde kant aangedaan. Dit komt doordat de genetische verandering alleen in dit specifiek deel van het lichaam in de cellen aanwezig is. Door de veranderde bloedvoorziening kleurt het aangedane deel van de huid van het gelaat rood, kan in het aangedane oog een verhoogde druk optreden (glaucoom) en kan een deel van de hersenen minder goed functioneren, waardoor epilepsie kan ontstaan of zwakte van een arm of een been.
Hoe vaak komt Sturge - Weber Syndroom voor?
SWS komt voor bij 1 op 20.000 tot 50.000 mensen. Jongens en meisjes zijn evenveel aangedaan. Er zijn in Nederland ongeveer honderd patiënten met SWS (kinderen en volwassenen).
Niet alle kinderen met een wijnvlek in het gelaat hebben SWS. Pas als er ook neurologische afwijkingen zijn, spreekt men van SWS. Een op de 12 kinderen met een wijnvlek heeft uiteindelijk SWS. Het onderzoek van kinderen met een wijnvlek is dan ook gericht op eventuele bijkomende problemen.
De diagnose kan worden gesteld op basis van de aanwezigheid van een wijnvlek en een MRI van de hersenen.
MRI scan:
Een MRI scan van de hersenen kan aantonen of de kleine bloedvaten van de hersenen ook anders zijn aangelegd. Meestal betreft het de bloedvaten van de hersenvliezen, die rondom de hersenen liggen, maar soms doen de bloedvaten in de hersenen zelf ook mee. De aangedane hersenhelft kan wat kleiner worden ten gevolge van de veranderde bloedvoorziening en ook kan er wat verkalking gezien worden van het hersenoppervlak.
EEG (electro-encephalo-grafie):
Een groot deel van de kinderen met SWS (75-95%) ontwikkelt epilepsie vanuit het hersengebied met de afwijkende bloedvoorziening. De kinderneuroloog zal dus tekenen van epilepsie uitvragen en vaak ook een EEG maken om te zien of de hersenen epileptische activiteit vertonen.
Oogarts:
Bij een op de drie kinderen is er een verhoogde oogboldruk (glaucoom) ten gevolge van de veranderde bloedvoorziening naar het aangedane oog. Kinderen met SWS moeten dus onderzocht worden door een oogarts.
Het Sturge - Weber spreekuur
De kinderen met een naevus flammeus in het gelaat en een aangetoonde of verdenking van betrokkenheid van neurologische problemen worden gezien op het multidisciplinair Sturge-Weber spreekuur. De specialisten die hieraan deelnemen zijn: een kinderneuroloog, kinderdermatoloog en gespecialiseerd kinderarts. Aan het team zijn tevens een oogarts en kinder-neuroradioloog verbonden. Voor de kinderen met epilepsie is er ook een verpleegkundig specialist betrokken.
SWS kan niet worden genezen. De behandeling is gericht op het bestrijden van symptomen:
Wijnvlek / naevus flammeus:
Met lasertherapie kan de rode verkleuring van de huid in het gelaat worden verminderd.
Aspirine:
Om de kleine bloedvaatjes goed doorbloed te houden, worden kinderen met SWS behandeld met aspirine. Een lage dosis kan episodes met eenzijdige verlamming (‘stroke-like episodes’) verminderen of voorkomen.
Epilepsie:
Epilepsie wordt allereerst behandeld met anti-epiletica: medicijnen tegen epilepsie. Bij sommige kinderen helpt dit onvoldoende en zijn er nog aanvullende therapieën mogelijk in de vorm van een ketogeen dieet, nervus vagus stimulatie of epilepsie chirurgie.
Migraine:
Kinderen met SWS hebben vaker last van migraineuze hoofdpijn. Deze migraine wordt op dezelfde manier behandeld als een migraine zonder SWS, met medicijnen om een hoofdpijnaanval op te vangen en soms ook medicijnen om de frequentie van hoofdpijnaanvallen te verminderen.
Verhoogde oogboldruk / glaucoom:
Een verhoogde oogboldruk wordt allereerst behandeld door middel van oogdruppels die de druk verlagen. Als dat geen uitkomst biedt, moet soms een operatie plaatsvinden.
Kinderneuroloog en coördinator: Drs. S.M. Koudijs
Dermatoloog: Prof. dr. Suzanne Pasmans
Kinderarts: Dr. Margreth van der Lugt
Radioloog: Dr. Marjolein Dremmen
Epilepsieverpleegkundige: Mevr. J.E. Rietveld
Klik hier om naar het contactformulier te gaan of mail zelf naar: sturgewebersyndroom@erasmusmc.nl
Telefonisch zijn wij bereikbaar via het secretariaat (mevr. M.L. Witjens) : 0107036240.
Om de best mogelijke zorg te verlenen aan patiënten met een zeldzame aandoening is het essentieel dat er wereldwijd kennis over de aandoening vergaard wordt. Om de zorg voor zeldzame aandoeningen en het vergaren van kennis te stimuleren zijn er landelijke expertisecentra opgezet. Voor de formele erkenning van een expertisecentrum door het ministerie van VWS, is een belangrijke voorwaarde dat het expertisecentrum kennis vergaart, analyseert en deelt door middel van publicaties. Dit kunnen publicaties zijn in wetenschappelijke tijdschriften, maar ook behandel richtlijnen voor artsen of informatie brochures voor patiënten of verzorgers. Door gestandaardiseerde follow-up, en nauwe samenwerking tussen artsen en onderzoekers optimaliseren we de zorg en het onderzoek binnen ENCORE. Op die manier kunnen we uiteindelijk betere behandelingen ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen. U kunt daarom gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Deelname aan onderzoek is altijd op vrijwillige basis. De verkregen data wordt in anonieme vorm opgeslagen en geanalyseerd. Al het onderzoek is vooraf goedgekeurd door een ethische toetsingscommissie.
Meer weten over onderzoek naar Sturge-Weber bij ENCORE, klik hier