Wat is het SYNGAP1 Syndroom?
Het SYNGAP1 Syndroom is een erfelijke aandoening die voor het eerst beschreven werd in 2009. Bij het SYNGAP1 Syndroom worden met name de ontwikkeling en functie van de hersenen negatief beïnvloedt. Belangrijke kenmerken zijn een ontwikkelingsachterstand met hierbij een taal- en spraakachterstand en een verstandelijke beperking. Epilepsie komt in verschillende mate vaak voor. Een groep kinderen heeft opvallend heftige epilepsie vanaf jonge leeftijd. Daarnaast hebben meer dan 50% van aangedane personen een autismespectrum stoornis. Opvallend vaak, bij drie kwart van de patiënten, is ook sprake van probleemgedrag, waarbij agressie, zelfbeschadiging, woedeaanvallen, stemmingsproblemen en impulscontrole problematiek voorkomen. Heupdysplasie, scoliose en bewegingsstoornissen zoals ataxie en hypotonie zijn frequent voorkomende gezondheidsproblemen.
Waardoor wordt het SYNGAP1 Syndroom veroorzaakt?
Het SYNGAP1 Syndroom ontstaat als het SYNGAP1 eiwit (synaptic Ras-GTPase activating protein 1) dat het lichaam maakt afwezig is of niet goed werkt. Het SYNGAP1 eiwit speelt een belangrijke rol in de zenuwcellen in de hersenen. Het “recept” voor de aanmaak van het SYNGAP1 eiwit ligt opgeslagen in ons erfelijk materiaal, het DNA. Het DNA bevat de genetische code voor onze erfelijke eigenschappen, de genen. Het DNA is verpakt in chromosomen. Bij het SYNGAP1 Syndroom zit de fout in het SYNGAP1 gen op chromosoom 6. Normaal hebben mensen hiervan twee kopieën. Bij mensen met het SYNGAP1 Syndroom ontbreekt één van de twee kopieën of werkt één van de twee kopieën niet door een kleine verandering in het gen. Meestal ontstaat het genetisch defect op het moment van de bevruchting. Er is dan een gering risico op herhaling. Het is belangrijk dit te laten onderzoeken.
Hoe vaak komt het SYNGAP1 Syndroom voor?
Het SYNGAP1 Syndroom is een zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn er nu ongeveer 500 patiënten bekend. Met de komst van de nieuwe genetische onderzoekstechnieken zoals whole exome sequencing, wordt SYNGAP1 Syndroom echter steeds vaker ontdekt. Waarschijnlijk worden niet alle patiënten ontdekt, omdat de kenmerken niet specifiek zijn. Naar schatting wordt 1% van een verstandelijke beperking veroorzaakt door een mutatie in het SYNGAP1 gen.
Het SYNGAP1 Expertisecentrum is een samenwerkingsverband van ENCORE met Zuidwester en is volop in ontwikkeling. Het SYNGAP1-spreekuur voor zowel kinderen als volwassenen loopt via de VG-poli van Zuidwester(klik hier voor meer informatie). Ook kunt u contact opnemen via secretariaatpolikliniek@zuidwester.org.
Op de polikliniek worden mensen medisch en gedragsmatig in kaart gebracht, kan eventueel aanvullend onderzoek worden verricht en wordt meegedacht hoe optimale zorg georganiseerd kan worden. Indien nodig is worden kinderen naar een specialist met meer ervaring op het gebied van erfelijke aandoeningen verwezen. Er wordt hierbij zoveel mogelijk met de lokaal betrokken behandelaar samengewerkt.
Voor volwassenen loopt op dit moment onderzoek naar het beloop van SYNGAP1-syndroom op volwassen leeftijd. Het onderzoek wordt gecoördineerd vanuit dokter Kattentidt en dokter Kersseboom (Zuidwester) in samenwerking met ENCORE en Toronto Western Hospital, University Health Network, Toronto, Canada. Als u interesse hebt om deel te nemen dan nodigen wij u graag uit om contact op te nemen via secretariaatpolikliniek@zuidwester.org.
Dr. Rogier Kersseboom, arts voor verstandelijk gehandicapten en klinisch geneticus
Drs. Anja Kattentidt, arts voor verstandelijk gehandicapten en klinisch geneticus
Klik hier om naar het contactformulier te gaan of mail zelf naar: secretariaatpolikliniek@zuidwester.org
Om de best mogelijke zorg te verlenen aan patiënten met een zeldzame aandoening is het essentieel dat er wereldwijd kennis over de aandoening vergaard wordt. Om de zorg voor zeldzame aandoeningen en het vergaren van kennis te stimuleren zijn er landelijke expertisecentra opgezet. Voor de formele erkenning van een expertisecentrum door het ministerie van VWS, is een belangrijke voorwaarde dat het expertisecentrum kennis vergaart, analyseert en deelt door middel van publicaties. Dit kunnen publicaties zijn in wetenschappelijke tijdschriften, maar ook behandel richtlijnen voor artsen of informatie brochures voor patiënten of verzorgers. Door gestandaardiseerde follow-up, en nauwe samenwerking tussen artsen en onderzoekers optimaliseren we de zorg en het onderzoek binnen ENCORE. Op die manier kunnen we uiteindelijk betere behandelingen ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen. U kunt daarom gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Deelname aan onderzoek is altijd op vrijwillige basis. De verkregen data wordt in anonieme vorm opgeslagen en geanalyseerd. Al het onderzoek is vooraf goedgekeurd door een ethische toetsingscommissie.
Meer weten over onderzoek naar SYNGAP1 Syndroom bij ENCORE, klik hier