Wat is het Costello - CFC Syndroom?
Costello Syndroom:
Het Costello Syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening, waarbij meerdere delen van het lichaam zijn aangedaan. De hoofdkenmerken van Costello Syndroom zijn specifieke uiterlijke kenmerken, hart- en huidaandoeningen. De kinderen hebben een ontwikkelingsachterstand met leer- en gedragsproblemen. Zij hebben op jonge leeftijd vaak ernstige voedingsproblemen en kunnen een ontregelde hormoonhuishouding hebben. Zij hebben een verhoogde kans op het krijgen van sommige vormen van kanker. Er is momenteel geen medicijn voor de behandeling van Costello Syndroom.
CFC Syndroom:
Het Cardio-Facio-Cutaan (CFC) Syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening, waarbij meerdere delen van het lichaam zijn aangedaan. De hoofdkenmerken van het CFC Syndroom zijn specifieke uiterlijke kenmerken, hart- en huidaandoeningen. De kinderen hebben een ontwikkelingsachterstand met leer- en gedragsproblemen. Zij hebben op jonge leeftijd vaak ernstige voedingsproblemen en kunnen orthopedische aandoeningen ontwikkelen. Er is momenteel geen medicijn voor de behandeling van het CFC Syndroom.
Waardoor wordt het Costello - CFC Syndroom veroorzaakt?
De aandoening ontstaat als een bepaald eiwit dat het lichaam maakt, afwezig is of niet goed werkt. Het “recept” voor de aanmaak van dit eiwit ligt opgeslagen in ons erfelijk materiaal, het DNA. Het DNA bevat de genetische code voor onze erfelijke eigenschappen, de genen. Het DNA is verpakt in chromosomen. Het Costello Syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in het HRAS gen. Het CFC Syndroom wordt meestal veroorzaakt door een verandering in één van de vier betrokken genen (BRAF-, MEK1-, MEK2- en KRAS gen).
De kenmerken van Costello-, CFC Syndroom en ook Noonan Syndroom kunnen erg op elkaar lijken. Dit is te begrijpen omdat deze syndromen behoren tot een groep erfelijke aandoeningen waarvan de aangedane eiwitten met elkaar te maken hebben. Het is belangrijk om de syndromen te onderscheiden omdat de verschijnselen bij ieder syndroom toch verschillend zijn.
Bijna alle patiënten met Costello- of CFC Syndroom zijn de enige in hun familie. De verandering in het gen is bij de bevruchting spontaan ontstaan. Een ouder kan ook drager zijn. De syndromen erven autosomaal dominant over; dit betekent dat als één van de ouders het syndroom heeft, er bij elke zwangerschap 50 % kans ( 1 op 2 ) is op een kind met het syndroom. Dit geldt zowel voor dochters als zonen.
Hoe vaak komt het Costello - CFC Syndroom voor?
De syndromen zijn zeer zeldzame aandoeningen. Naar schatting komt Costello Syndroom bij 1 op 300.000 mensen en CFC Syndroom bij 1 op 800.000 mensen voor.
Onderzoek en diagnose
Op basis van de uiterlijke kenmerken, medische aandoeningen (bijvoorbeeld een aangeboren hartafwijking), voedings- en ontwikkelingsproblemen kan een verdenking op Costello- of CFC Syndroom bij baby’s of op kleuterleeftijd ontstaan. Met behulp van genetisch onderzoek in het bloed kan de diagnose bevestigd worden. De aandoeningen lijken zo op elkaar dat ze zonder genetisch onderzoek niet met zekerheid zijn te onderscheiden.
Het Costello - CFC spreekuur
In het Erasmus MC ENCORE expertisecentrum zullen wij uw kind jaarlijks of eens per 2 jaar zien. Voorafgaand aan het eerste spreekuur wordt zoveel mogelijk informatie verzameld via een vragenlijst. Via een telefonisch gesprek wordt besloten welke specialisten voor uw kind belangrijk zijn.
Tijdens het polibezoek wordt uw kind gezien door een multidisciplinair kernteam bestaande uit een kinderarts, kinderneuroloog en dermatoloog. Begeleiding door andere specialisten kan nodig zijn, zoals bijvoorbeeld een klinisch geneticus, cardioloog, oogarts, orthopeed of endocrinoloog.
Verder bieden wij neuropsychologisch onderzoek aan door de neuropsycholoog of kinderpsychiater voor kinderen van 4, 6, 11 en 15 jaar.
Als de kinderen ouder zijn dan 18 jaar kunnen zij verder begeleid worden door de volwassen ENCORE polikliniek van ons ziekenhuis.
Op basis van het polikliniekbezoek stellen wij een specifiek vervolgtraject op, afgestemd op de behoeften van uw kind en u als ouder. Wij werken nauw samen met de lokale zorgverleners van uw kind. Costello- en CFC Syndroom kunnen niet worden genezen. De behandeling is erop gericht de klachten te verminderen en complicaties zoveel mogelijk te voorkomen. Aandacht voor ontwikkeling en gedrag is belangrijk voor het verkrijgen van optimale ontwikkelingskansen. Vroege interventietherapie zoals fysiotherapie, logopedie en ergotherapie is hierbij vaak zinvol.
Kinderarts – erfelijke en aangeboren aandoeningen en coördinator: Drs. Barbara Sibbles
Kinderneuroloog: Dr. Marie-Claire de Wit
(Kinder)dermatoloog: Prof. dr. Suzanne Pasmans
Internist-endocrinoloog: Dr. Laura de Graaff
Kindercardioloog
Klinisch geneticus
Oogarts
Orthopedisch chirurg
Kinderendocrinoloog
GZ pyscholoog
Kinderpsychiater
Klik hier om naar het contactformulier te gaan of mail zelf naar: Cfc-Costello@erasmusmc.nl
Om de best mogelijke zorg te verlenen aan patiënten met een zeldzame aandoening is het essentieel dat er wereldwijd kennis over de aandoening vergaard wordt. Om de zorg voor zeldzame aandoeningen en het vergaren van kennis te stimuleren zijn er landelijke expertisecentra opgezet. Voor de formele erkenning van een expertisecentrum door het ministerie van VWS, is een belangrijke voorwaarde dat het expertisecentrum kennis vergaart, analyseert en deelt door middel van publicaties. Dit kunnen publicaties zijn in wetenschappelijke tijdschriften, maar ook behandel richtlijnen voor artsen of informatie brochures voor patiënten of verzorgers. Door gestandaardiseerde follow-up, en nauwe samenwerking tussen artsen en onderzoekers optimaliseren we de zorg en het onderzoek binnen ENCORE. Op die manier kunnen we uiteindelijk betere behandelingen ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen. U kunt daarom gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Deelname aan onderzoek is altijd op vrijwillige basis. De verkregen data wordt in anonieme vorm opgeslagen en geanalyseerd. Al het onderzoek is vooraf goedgekeurd door een ethische toetsingscommissie.
Meer weten over onderzoek naar Costello – CFC bij ENCORE, klik hier
Patiëntorganisatie
Stichting Noonan Syndroom vertegenwoordigt kinderen en ouders met Costello en CFC Syndroom, klik hier om naar de website te gaan.
Costellokids is een internationale vereniging voor Costello Syndroom, klik hier om naar de website te gaan.
CFC International is een internationale vereniging voor CFC Syndroom, klik hier om naar de website te gaan.
Extra's
Gripp KW et al. Costello Syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines. American Journal Medical Genetics 2019
Piermont MA et al. Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome: Clinical Features, diagnosis, and management guidelines. Pediatrics 2014