Om de best mogelijke zorg te verlenen aan patiënten met een zeldzame aandoening is het essentieel dat er wereldwijd kennis over de aandoening vergaard wordt. Om de zorg voor zeldzame aandoeningen en het vergaren van kennis te stimuleren zijn er landelijke expertisecentra opgezet. Voor de formele erkenning van een expertisecentrum door het ministerie van VWS, is een belangrijke voorwaarde dat het expertisecentrum kennis vergaart, analyseert en deelt door middel van publicaties. Dit kunnen publicaties zijn in wetenschappelijke tijdschriften, maar ook behandel richtlijnen voor artsen of informatie brochures voor patiënten of verzorgers. Door gestandaardiseerde follow-up, en nauwe samenwerking tussen artsen en onderzoekers optimaliseren we de zorg en het onderzoek binnen ENCORE. Op die manier kunnen we uiteindelijk betere behandelingen ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen. U kunt daarom gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Deelname aan onderzoek is altijd op vrijwillige basis. De verkregen data wordt in anonieme vorm opgeslagen en geanalyseerd. Al het onderzoek is vooraf goedgekeurd door een ethische toetsingscommissie.
Bij alle patiënten die in ons expertisecentrum gezien worden zal genetisch onderzoek verricht worden om de genetische oorzaak vast te stellen en de ouders te kunnen ondersteunen en adviseren. Indien dit genetisch onderzoek elders al gebeurd is, zal dit niet opnieuw gedaan worden. Deze genetische kennis helpt ons ook om het effect van de genetische verandering (‘mutatie’) op de ernst van de symptomen beter te begrijpen. Tevens kunnen we dan onderzoeken welke behandeling het beste werkt voor een bepaalde genetische verandering. In sommige gevallen is de genetische verandering niet eenduidig. In die gevallen zal de genetische verandering verder onderzocht worden op het laboratorium (zie pre-klinisch onderzoek).
Binnen het GRIN expertisecentrum zal gedetailleerde kennis over het beloop van GRIN Syndroom (welke symptomen en klachten zijn er, en wanneer ontstaan die precies) verzameld worden om meer over GRIN Syndroom te leren. Dit is ook van groot belang om in de toekomst klachten voortijdig te kunnen herkennen en optimaal te behandelen. Daarnaast is dit van groot belang voor geneesmiddelen onderzoek (trials). Immers, alleen als we kunnen aantonen dat een nieuw medicijn de kwaliteit van leven verbetert ten opzichte van een onbehandelde patiënt, zal het medicijn daadwerkelijk goedgekeurd en vergoed worden.
Naast toestemming voor het vastleggen van deze klinische gegevens kan u worden gevraagd om een buisje bloed af te staan voor onderzoek. Dit bloed wordt gebruikt voor genereren van iPSC (geïnduceerde Pluripotente Stam Cellen) voor onderzoek. Uit deze iPS cellen kunnen hersencellen gekweekt worden. Zie de pre-klinische onderzoekpagina op deze website voor meer informatie over iPS onderzoek.
Er zijn verschillende onderzoeken waar patiënten met GRI(N)-syndroom aan mee kunnen doen. Hieronder geven we een korte uitleg over elk onderzoek. Ook leggen we uit welke patiënten in aanmerkingen komen voor welke studie. Meedoen aan een onderzoek is altijd vrijwillig. Als u wilt deelnemen, moet u eerst een toestemmingsformulier tekenen. U kunt deze te allen tijde intrekken zonder reden.
VOLG-studie
Het eerste onderzoek noemen we ook wel de VOLG-studie (Vroege Onderkenning van Lichamelijke en Leer-/Gedragsproblemen bij kinderen met erfelijke neurocognitieve aandoeningen). De gegevens die we verzamelen op de poli zijn waardevol om de ontwikkeling en de problemen behorend bij GRI-aandoeningen in kaart te brengen. Er worden geen extra gegevens van uw kind speciaal voor dit onderzoek verzameld. Het zal ook geen invloed hebben op eventuele diagnostiek en zorg die uw kind zal krijgen. Voor deze studie ontvangt u per post een toestemmingsformulier voor uw eerste afspraak op de polikliniek.
Het verzamelen van de gegevens doen we tijdens de controle afspraken op de polikliniek. Dit gebeurt op vooraf bepaalde leeftijden, zoals benoemd in het hoofdstuk over het GRI(N)-spreekuur.
Kinderhersenlab
Dit onderzoek is opgezet door het Kinderhersencentrum van het Erasmus MC en TU Delft, waar het Kinderhersenlab een onderdeel vanuit maakt. Binnen dit centrum werken allerlei specialisten samen om de zorg voor kinderen met aandoeningen zoals onder andere GRI(N) te verbeteren. Het doel van het onderzoek is het ziektebeloop van hersenaandoeningen beter te begrijpen en testen te ontwikkelen waarmee we het ziektebeloop kunnen meten. En zo mogelijk ook behandelingen voor kinderen met een hersenaandoening te verbeteren. Met dit onderzoek hopen we het waarom in de toekomst antwoord te kunnen geven op vragen over de toekomst, verschillen tussen kinderen en behandelingen.
Voor dit onderzoek wordt u gevraagd om digitaal enkele vragenlijsten in te vullen en naar het Kinderhersenlab te komen. Bij een bezoek aan het lab worden er spelenderwijs metingen en testen gedaan. Dit duurt een dagdeel tot maximaal twee dagdelen. Er worden in totaal drie ruimtes bezocht: de denkkamer, de machinekamer, en de beweegkamer. Hier testen we onder andere de intelligentie, de werking van de hersenen en zintuigen, en de motoriek.
De vragenlijsten en bezoeken worden gepland op vooraf bepaalde leeftijden (0-12 maanden, 30-42 maanden, 5-8 jaar, 9-14 jaar en 15-18 jaar). Een medewerker van het Kinderhersenlab neemt contact met u op over de afspraken. Zij proberen, als het kan, de planning af te stemmen met de KJPP. Zo kunnen beide afspraken op dezelfde dag plaatsvinden. Dit gebeurt alleen als het haalbaar is voor de afdeling KJPP, het kinderhersenlab en natuurlijk uw kind.
GRIN Therapeutics Studie
GRIN Therapeutics onderzoekt het middel radiprodil bij kinderen met een GRIN-gerelateerde stoornis. Hierbij wordt gekeken naar de veiligheid van het middel. Daarnaast wordt de effectiviteit van het middel op epileptische aanvallen en gedragsproblemen.
De studie is alleen voor patiënten met een GRIN-gerelateerde stoornis die een gain-of-function-variant (GoF) hebben in GRIN1, GRIN2A, GRIN2B of GRIN2D. Dit komt omdat het middel speciaal is ontwikkeld om de overactieve signalen, veroorzaakt door deze GoF-varianten, te verminderen. Er zijn nog meer voorwaarden waaraan uw kind moet voldoen om mee te kunnen doen aan de studie. Op dit moment worden er geen nieuwe deelnemers toegelaten en is GRIN Therapeutics bezig met het opzetten van een volgend, groter onderzoek. Naar verwachting zal dit in het derde/vierde kwartaal van 2025 van start gaan.
Dit onderzoek wordt gefinancierd door GRIN-Therapeutics. Het Erasmus MC is één van de onderzoekscentra die deelnemen. Voor meer informatie over de studie kunt u terecht op de website: https://thehoneycombstudy.com/nl-nl/public.
Heeft u vragen over onderzoek bij ENCORE? Of wilt u deelnemen? Neem dan contact met ons op via encore@erasmusmc.nl of grin.encore@erasmusmc.nl