Wat is Neurofibromatose type 1?
Neurofibromatose type 1 (NF1) is een zeldzame erfelijke aandoening, die wordt gekenmerkt door huidafwijkingen (cafe au lait maculae) en neurologische verschijnselen. De ziekte veroorzaakt tumoren in de zenuwen. Deze zijn over het algemeen goedaardig, maar kunnen overgaan in kwaadaardige tumoren. Een andere benaming van dit type tumor is neurofibroom. Zenuwen in de huid, maar ook in andere organen, kunnen zulke tumoren hebben. Zo kan NF1 ook invloed hebben op het uitwisselen van signalen in de hersenen, waardoor verschillende sociaal-emotionele en leerproblemen ontstaan. Meestal krijg je de eerste zichtbare kenmerken als je een paar jaar oud bent, want op deze leeftijd zijn de zichtbare verschijnselen van NF1 te zien. NF1 kan zich op veel verschillende manieren uiten. Sommige mensen hebben alleen een paar vlekjes op de huid. Bij anderen is NF1 een ernstige, gecompliceerde aandoening. NF1 is niet te genezen, maar de klachten die NF1 met zich meebrengt zijn vaak wel te behandelen.
Waardoor wordt Neurofibromatose type 1 veroorzaakt?
NF1 is een genetische aandoening. De aandoening ontstaat als het NF1 eiwit (neurofibromine) dat het lichaam maakt afwezig is of niet goed werkt. Het “recept” voor de aanmaak van het NF1 eiwit ligt opgeslagen in ons erfelijk materiaal, het DNA. Het DNA bevat de genetische code voor onze erfelijke eigenschappen, de genen. Het DNA is verpakt in chromosomen. Bij NF1 zit de fout in het NF1-gen op chromosoom 17. Meestal ontstaat het genetisch defect op het moment van de bevruchting. Er is dan een gering risico op herhaling. Het kan ook zo zijn dat een van de ouders de aandoening heeft. Er is dan een 50% herhalingskans. Het is daarom belangrijk dit te laten onderzoeken.
Hoe vaak komt Neurofibromatose type 1 voor?
Ongeveer 1 op elke 2500 geboren baby’s heeft NF1. In Nederland leven ongeveer 4.000-6.000 mensen met NF1. Het komt even vaak voor bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen.
NF1-poli voor kinderen
Enkele weken voor het spreekuur ontvangt u via uw email een vragenlijst voor u en/of uw kind. Dit zijn vragen die ons van tevoren helpen om te weten hoe het met uw kind gaat, en welke problemen op het spreekuur besproken moeten worden.
Op het spreekuur zal uw kind eerst door de assistente worden gemeten en gewogen, en de bloeddruk wordt gemeten. Uw kind zal daarna door de verschillende artsen worden onderzocht. Omdat we functioneren als een team, zult u niet bij elk bezoek dezelfde artsen zien. Bij de oogarts krijgt uw kind soms druppels in de ogen om de pupil tijdelijk wijd te maken.
In principe wordt u of uw kind voor de medische controles opgeroepen, en vinden deze plaats op één dagdeel. Tijdens dit spreekuur is meestal een klinisch geneticus aanwezig, waar u of uw kind (ook zonder afspraak) terecht kunt voor vragen over erfelijkheid. Indien nodig wordt uw kind buiten deze reguliere controles vaker gezien bij een van de betrokken specialisten (kinderarts, kinderneuroloog, psycholoog of oogarts). Zo kan ook op indicatie een controle bij een andere specialist plaatsvinden, zoals de orthopeed, dermatoloog, (neuro of plastisch) chirurg, oncoloog of onderzoek bij de kinderpsychiater of logopedist. Als het nodig is, worden er ook röntgenfoto’s of scans gemaakt of bloedonderzoek gedaan.
Kinderen van 0-9 jaar worden jaarlijks gecontroleerd bij de kinderarts, kinderneuroloog en de oogarts.
Kinderen 10-18 jaar komen 1x/2 jaar voor controle bij de kinderarts en kinderneuroloog.
Neuropsychologisch/kinder-psychiatrisch onderzoek
Met 4, 6, 11 en 15 jarige leeftijd wordt neuropsychologisch onderzoek aangeboden. Dit vindt plaats op de afdeling kinderpsychiatrie van het Erasmus MC of in Kempenhaeghe (CNL)
Aanvragen voor het neuropsychologisch/kinder-psychiatrisch onderzoek zoals bovenstaand worden eerst met u besproken door de arts. Dit onderzoek zal niet plaatsvinden op dezelfde dag als de medische controle voor NF1. Het onderzoek bestaat vooral uit spelletjes, vragen, tekenopdrachten en puzzels. Ook wordt kinder-psychiatrisch onderzoek verricht.
Voorafgaand aan het neuropsychologisch en kinder-psychiatrisch onderzoek worden u en uw kind gevraagd om vragenlijsten in te vullen om zo van tevoren een zo goed mogelijk beeld te krijgen van uw kind. Ook wordt gevraagd of er een dergelijke lijst naar de leerkracht van uw kind gestuurd mag worden.
Vanaf 18 jaar worden de patiënten doorverwezen naar centra binnen het zorgnetwerk in hun eigen regio, of naar Dr. W. Taal, afd. neuro-oncologie, DDH-ErasmusMC
NF1-poli voor volwassenen
Bij het bereiken van de leeftijd van 18 jaar maak je de overstap naar de poli voor volwassenen met NF1 in het Erasmus MC. Bij de eerste afspraak staat kennismaking centraal. Op het spreekuur voor volwassenen wordt je geholpen door de neuroloog en/ of de verpleegkundig specialist. Op het spreekuur zal er eerst een bloeddrukmeting worden gedaan en wordt je gemeten en gewogen. Er is aandacht voor de medische zorg, er wordt lichamelijk onderzoek verricht en er is ruimte voor je persoonlijke verhaal. Mede afhankelijk van de complexiteit van zorg worden er gezamenlijke afspraken gemaakt voor de vervolg controles.
NF1 is niet te genezen, maar veel klachten die het veroorzaakt zijn wel te verhelpen of te verzachten. Of een behandeling nodig is, hangt van meerdere dingen af, bijvoorbeeld of je klachten hebt of niet. Behandeling is altijd op maat.
In het Erasmus MC-NF1 expertisecentrum worden kinderen < 10 jaar jaarlijks en kinderen >10 jaar 1x/2 jaar gezien door de kinderarts en kinderneuroloog. Kinderen < 9 jaar worden tevens gezien door de oogarts.
Verder wordt neuropsychologisch onderzoek door de neuropsycholoog/kinderpsychiater aangeboden op de leeftijd van 4, 6 11 en 15 jaar.
In het Erasmus MC – NF1 expertisecentrum worden jong-volwassenen en volwassenen (≥ 18 jaar) regelmatig vervolgd. Het interval tussen de polikliniekafspraken is afhankelijk van de ernst van de NF1. Je bezoekt de neuroloog en/ of de verpleegkundig specialist. Afhankelijk van de problematiek worden er afspraken gemaakt bij andere specialisten.
Dr. W. Taal heeft spreekuur op de donderdagmiddag.
S. van Dijk heeft spreekuur op woensdag- en donderdagmiddag.
Kinderarts en coördinator: Dr. Rianne Oostenbrink, dr. Margreth van der Lugt
Kinderneuroloog: Dr. Marie-Claire de Wit
Oogarts: Dr. Nicole Naus
Neuroloog volwassenen: Dr. Walter Taal
Verpleegkundig specialist: Sarah van Dijk, Brigit Roest-Crollius
Internist: Dr. Laura de Graaff
AVG-arts: Dr. Agnies van Eeghen
Klinische genetica: Dr. Yvette van Ierland, Mw M. van Vliet
Neuropsycholoog: Dr. André Rietman
Kinder- en jeugdpsychiater: Dr. Pieter de Nijs
Kinderfysiotherapeut: Eline Kuijpers
Psychiater:
Overige specialisten kunnen worden geconsulteerd op indicatie:
Dermatologie
Kaakchirurgie
Keel-, neus- en oorheelkunde
Kinderchirurgie
Kinderendocrinologie
Kinderoncologie
Neurochirurgie
Orthodontie
Orthopedie
Plastische chirurgie
Kinderen
Klik hier om naar het contactformulier te gaan of mail zelf naar: nf1centrum@erasmusmc.nl
Volwassenen
Klik hier om naar het contactformulier te gaan of mail zelf naar: NF1@erasmusmc.nl
Om de best mogelijke zorg te verlenen aan patiënten met een zeldzame aandoening is het essentieel dat er wereldwijd kennis over de aandoening vergaard wordt. Om de zorg voor zeldzame aandoeningen en het vergaren van kennis te stimuleren zijn er landelijke expertisecentra opgezet. Voor de formele erkenning van een expertisecentrum door het ministerie van VWS, is een belangrijke voorwaarde dat het expertisecentrum kennis vergaart, analyseert en deelt door middel van publicaties. Dit kunnen publicaties zijn in wetenschappelijke tijdschriften, maar ook behandel richtlijnen voor artsen of informatie brochures voor patiënten of verzorgers. Door gestandaardiseerde follow-up, en nauwe samenwerking tussen artsen en onderzoekers optimaliseren we de zorg en het onderzoek binnen ENCORE. Op die manier kunnen we uiteindelijk betere behandelingen ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen. U kunt daarom gevraagd worden om deel te nemen aan onderzoek. Deelname aan onderzoek is altijd op vrijwillige basis. De verkregen data wordt in anonieme vorm opgeslagen en geanalyseerd. Al het onderzoek is vooraf goedgekeurd door een ethische toetsingscommissie.
Meer weten over onderzoek naar Neurofibromatose type 1 bij ENCORE, klik hier
Patiëntorganisatie
Er is een patiëntorganisatie voor mensen met Neurofibromatose type 1: Neurofibromatosevereniging Nederland (NFVN). Klik hier om de website te bezoeken.
Extra's
NFVN biedt een aantal brochures aan met meer informatie over NF1:
Algemene patiëntbrochure NF1
Patiëntbrochure over sociaal-emotionele problematiek bij kinderen en jongvolwassenen
Brochure Legius syndroom – NFVN
Hieronder vind je praatkaarten over vermoeidheid en klachten die horen bij NF1:
Praatkaart vermoeidheid
Praatkaart NF1 klachten
Praatkaart klachten bij kinderen
Stichting Neurofibromatose is een stichting die zich richt op fondsenwerving voor wetenschappelijk onderzoek naar NF1. Klik hier om de website te bezoeken.
Het ENCORE-NF1 expertisecentrum in het Erasmus MC werkt samen met het nationaal zorgnetwerk voor NF, waarin 12 behandelcentra en 3 interventiecentra participeren. Samen vormen ze een NF expertisenetwerk, klik hier om naar de website te gaan. Klik hier voor een kaart van het zorgnetwerk.
Internationaal maakt het Erasmus MC-NF1 expertisecentrum deel uit van de European Reference Network (ERN) GENTURIS, klik hier om naar de website van GENTURIS te gaan.
Ook maakt het ErasmusMC-NF1 expertisecentrum internationaal deel uit van CTF-Europe, children’s tumor foundation voor patiënten met NF, klik hier om naar de website te gaan.
Klik hier om naar de Sophia Kinderziekenhuis website voor NF1 te gaan.