Blog

Het van Woerden lab heeft recent funding toegekend gekregen van Stichting de Merel om kandidaat varianten in de Camk2 genen, gevonden in patiënten met een neuro-ontwikkelingsstoornis, te gaan testen op hun effect.

Met dit geld zullen we de PRiSM screen gebruiken om te bepalen of de varianten inderdaad schadelijk zijn en op wat voor manier dan. Deze informatie is cruciaal voor de genotype-fenotype correlatie analyse, welke weer van belang is om uiteindelijk prognoses vast te stellen bij nieuw gevonden mutaties. Daarnaast helpt dit bij de directe diagnose van de patiënt en de mogelijke behandel opties. Het van Woerden is erg blij met deze toekenning. 

Stichting de Merel heeft ten doel het bevorderen van de gezondheidszorg in de meest ruime zin van het woord, onder meer door het (doen) coördineren en stimuleren van wetenschappelijk onderzoek op het terrein van de gezondheidszorg.