Over ENCORE

ENCORE wordt geleid door Dr. Marie-Claire de Wit (Hoofd ENCORE-Kliniek) en Prof.dr. Ype Elgersma (Hoofd ENCORE-Onderzoek).

Dr. Marie-Claire de Wit & Prof. Dr. Ype Elgersma

 

ENCORE bestaat uit een zeer enthousiast team met brede expertise. De artsen die bij een specifiek expertise centrum betrokken zijn vindt u op de syndroom-specifieke pagina’s. Hieronder is een overzicht van het gehele ENCORE team:

Onderzoeksleiders Preklinisch onderzoek
Dr. Arjan Theil
Dr. Ben Distel
Dr. Dick Jaarsma
Dr. Femke de Vrij
Dr. Geeske van Woerden
Dr. Stefan Barakat
Prof. dr. Steven Kushner
Prof. dr. Wim Vermeulen
Prof. dr. Ype Elgersma

Kinderartsen
Drs. Barbara Sibbles
Dr. Danielle Veenma
Dr. Karen Bindels-de Heus
Dr. Rianne Oostenbrink
Dr. Margreth van der Lugt

(Kinder)neurologen
Dr. Evita Medici – van den Herik
Dr. Marie-Claire de Wit
Drs. Suzanne Koudijs
Dr. Walter Taal

Orthopedagoog
Dr. Maartje ten Hooven-Radstaake
Dr. Nienke Bouw

Logopedist
Cindy Navis

Fysiotherapeut
Laurentine Kamminga – van Wessem
Lina van Dongen
Eline Kuijpers

(Kinder)psychiaters
Dr. Bram Dierckx
Dr. Gwen Dieleman
Drs. Leontine ten Hoopen
Dr. Michiel Coesmans
Dr. Pieter de Nijs

Psychologen
Dr. André Rietman
Dr. Sabine Mous

Klinisch genetici
Dr. Alice Brooks
Dr. Anneke Kievit
Dr. Mark Nellist
Dr. Rick van Minkelen
Dr. S. Zeidler
M. van Vliet
Dr. Yvette van Ierland
Dr. Stefan Barakat

AVG-artsen
Dr. Anja Kattentidt
Dr. Marlies Valstar
Dr. Lianne Krab
Dr. Rogier Kersseboom

Revalidatiearts
Dr. Sandra Titulaer

Internisten
Dr. Laura de Graaff, internist-endocrinoloog EAA
Janneke Baan, internist-ouderengeneeskunde EAA

Dermatologen
Dr. Marlies Wakkee
Prof. dr. Suzanne Pasmans

Kinderdiëtiste
Drs. Joanne Olieman

Verpleegkundig specialisten
Martine Broekema
Sarah van Dijk
Tanja Nuiten
Brigit Roest-Crollius

Oogarts
Dr. Nicole Naus

Radioloog
Dr. Marjolein Dremmen

Epilepsieverpleegkundige
J.E. Rietveld

We willen de kwaliteit van leven verbeteren van patiënten waarbij een erfelijke (aangeboren) cognitieve ontwikkelingsstoornis is vastgesteld. Dit doen we door het leveren van specialistische zorg. We optimaliseren de patiëntenzorg door centrale, protocollaire follow-up. Op die manier hopen we te bereiken dat er een bundeling en verdere ontwikkeling van expertise optreedt. Daarnaast streven we naar een betere afstemming van beleid tussen de verschillende betrokken specialisten binnen en buiten het Sophia. Voor het kind en ouders is het belangrijk dat alle consulten en onderzoeken zoveel mogelijk op één dag zullen plaatsvinden. Tot slot biedt het centrum de mogelijkheid van deelname aan wetenschappelijk onderzoek om meer inzicht te krijgen in de aandoening en om daarmee de behandeling van de aandoening en de diagnose te verbeteren. We richten ons in eerste instantie op de kinderen. Als de patiënten 18 jaar zijn dragen we hen over aan experts uit de volwassen geneeskunde (transitie poli).

• Het garanderen van gespecialiseerde, multidisciplinaire zorg en kennis onder één dak, georganiseerd rondom de patiënt
• Internationaal toonaangevend (en zichtbaar) zijn in de behandeling en follow-up van erfelijke cognitieve ontwikkelingsstoornissen (zorg innovatie).
• Internationaal toonaangevend onderzoek verrichten naar erfelijke cognitieve ontwikkelingsstoornissen.
• Overdracht van kennis naar patiënten en familieleden en naar externe behandelaars, paramedici en artsen in opleiding
• De interactie tussen onderzoeksgroepen en medische centra (nationaal en internationaal) bevorderen zodat doorbraken in onderzoek en behandeling gerealiseerd kunnen worden
• Het opzetten van goede zorglijnen en wetenschappelijk onderzoek voor patiënten na het 18 ^e levensjaar
• Een toegankelijk platform bieden voor het opstarten van nieuwe gespecialiseerde multidisciplinaire spreekuren (expertise centra) voor aandoeningen die klinisch en wetenschappelijk binnen de interesse van ENCORE vallen

Binnen ENCORE richten we ons op genetische aandoeningen die een verstoring van de normale ontwikkeling veroorzaken en daardoor leiden tot verstandelijk beperking, epilepsie en of gedragsproblemen (autisme). De zorg wordt gecombineerd met basaal en translationeel onderzoek naar de oorzaken en behandeling. Omdat er honderden verschillende genen betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hersenen, hebben we een aantal aandachtsgebieden gedefinieerd:

1. Mutaties in genen die niet alleen een effect op de ontwikkeling van de hersenen hebben maar ook gepaard gaan met een verhoogd risico op tumoren (in de hersenen of elders in het lichaam). Hieronder vallen naast de mutaties in de RAS-PI3K-MTOR intracellulaire signaal route ook mutaties in genen die betrokken zijn bij het herstel van het DNA, zoals:

• Cerebrale Overgroei-syndromen
• Corticale malformaties (MCD)
• Cardio-Facio-Cutaneous (CFC) Syndroom en Costello Syndroom (CS)
• DNA repair stoornissen
• Neurofibromatose type 1 (NF1)
• Sturge-Weber
• Tubereuze Sclerose Complex (TSC)

2. Genen die een direct effect hebben op de signaal overdracht tussen hersencellen (‘synaptische plasticiteit’). Hieronder vallen de volgende aandoeningen:

• Angelman Syndroom (AS)
• CAMK2 Syndroom
• Dup15q Syndroom
• Fragiele X Syndroom (FXS) 
• SYNGAP1 Syndroom
• Glutamaat receptor syndromen (GRIN, GRIA)
• Zeldzame genetische aandoeningen die leiden tot ontwikkelingsstoornissen en autisme (‘Uniek poli’)

Op deze site kunt u meer informatie vinden over deze aandoeningen en poli’s. Tevens kunt u lezen wat voor onderzoek er gedaan wordt naar deze aandoeningen.

ENCORE werkt nauw samen met onderzoekers/artsen in Nederland en wereldwijd.

ENCORE is een Europees Referentie Centrum, en is aangesloten bij de European Reference Networks (ERN) ITHACA en GENTURIS.