Blog

Recent zijn er twee nieuwe expertise onder ENCORE van start gegaan!

Het is eerste centrum is een internationaal CAMK2 expertise centrum. Binnen ENCORE wordt al vele jaren onderzoek gedaan naar de rol van het CAMK2 enzym in brein, en ENCORE was betrokken bij de identificatie van patiënten met een mutatie in het CAMK2 gen. Momenteel zijn er wereldwijd meer dan 70 kinderen en volwassen bekend met een CAMK2 gerelateerde aandoening, en dit aantal groeit snel. We hebben nu 14 kinderen met een CAMK2 mutatie heel goed in kaart gebracht waardoor we langzaam beter zicht krijgen op welke medische problemen we ons in de toekomst met name moeten focussen.

We zijn ook gestart met een Duplicatie 15q syndroom (Dup15q) expertisecentrum. Dup15q verwijst naar een duplicatie van een stukje van het Chromosoom 15. Dit is precies hetzelfde stukje dat juist ontbreekt bij het Angelman syndroom. Bij Dup15q hebben kinderen ontwikkelings- en slaapproblemen, komt vaak epilepsie voor en zijn er gedragsproblemen. Omdat er door ENCORE al veel onderzoek gedaan wordt naar de genen op dit stukje van chromosoom 15, en er veel overeenkomsten zijn tussen patiënten met Dup15q en het Angelman syndroom lag het voor de hand om ook voor deze patiënten een expertise centrum te starten. De eerste kinderen zijn reeds op de poli geweest.