Veni-beurs voor ENCORE-lid Annelot van Esbroeck
Annelot van Esbroeck ontvangt een NWO Veni-beurs voor onderzoek naar gepersonaliseerde RNA-therapie voor zeldzame genetische aandoeningen. Met haar project Tailored, Targeted, Tolerable: A pipeline for personalized antisense oligonucleotides discovery wil zij de ontwikkeling van therapieën op maat sneller en breder toepasbaar maken.
Annelot is onderzoeker binnen de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC en lid van ENCORE. Haar onderzoek sluit nauw aan bij de ambitie van ENCORE om de genetische en moleculaire oorzaken van neurologische ontwikkelingsstoornissen beter te begrijpen en te vertalen naar gerichte behandelingen.
Een genetische verandering kan ernstige gevolgen hebben, bijvoorbeeld in de vorm van moeilijk behandelbare epilepsie. In sommige gevallen kunnen antisense oligonucleotiden (ASO’s), een vorm van RNA-therapie, heel gericht de schadelijke kopie van een gen uitschakelen. Gepersonaliseerde ontwikkeling van zulke therapieën is op dit moment echter kostbaar en tijdrovend.
Met haar Veni-onderzoek wil Annelot een efficiëntere aanpak ontwikkelen. Door gebruik te maken van veelvoorkomende genetische variaties (SNP’s) en bestaande stamcelmodellen wil zij de ontwikkeling en screening van gepersonaliseerde RNA-therapie versnellen.