Blog

Een aantal kinderen met Angelman syndroom van de Angelman poli van het ENCORE expertisecentrum hebben deelgenomen in de Tangelo studie. Deze is inmiddels afgerond en de resultaten zijn gepubliceerd in het medische blad Nature Medicine.

Het volledige artikel is hier te lezen.

Dankzij de ouders en kinderen die hebben deelgenomen is het mogelijk geweest om dit resultaat te bereiken, veel dank daarvoor!

Angelman Syndroom: Nieuwe behandeling onderzocht bij kinderen

Angelman Syndroom (AS) is een ernstige erfelijke aandoening die invloed heeft op de ontwikkeling van de hersenen. Kinderen met AS hebben vaak moeite met praten, bewegen en leren. Er is op dit moment nog geen behandeling die de oorzaak van de aandoening aanpakt.

De ziekte ontstaat doordat een bepaald gen in de hersenen, het UBE3A-gen, niet goed werkt. Een nieuw medicijn, rugonersen, probeert dit gen weer actief te maken. Dit medicijn is speciaal gemaakt om het ‘uitgeschakelde’ gen van de vader weer aan te zetten.

Er is een eerste onderzoek (fase 1) gedaan met 61 kinderen tussen 1 en 12 jaar oud. Het doel was om te kijken of het medicijn veilig is en goed wordt verdragen. De kinderen kregen verschillende hoeveelheden van het medicijn, en het onderzoek werd op meerdere plekken uitgevoerd.

De belangrijkste uitkomst was dat het medicijn veilig lijkt te zijn voor kinderen. Ook werd gekeken naar hoe het medicijn werkt in het lichaam en of er veranderingen waren in hersenactiviteit en gedrag. De resultaten lieten zien dat het medicijn sommige afwijkingen in de hersengolven van kinderen met AS gedeeltelijk kon verbeteren. Ook waren er signalen dat sommige kinderen vooruitgang boekten in hun ontwikkeling.

Deze eerste resultaten zijn positief en geven hoop dat rugonersen verder ontwikkeld kan worden als behandeling voor Angelman Syndroom.

——————

Het bedrijf Hoffmann-La Roche heeft al eerder het middel Rugonersen verkocht aan een ander bedrijf: Oak Hill therapeutics (zie Oak Hill Bio Enters into Exclusive License Agreement with Roche to Obtain Global Rights for a Phase 3-Ready, Potential Best-in-Class Treatment for Individuals with Angelman Syndrome – Apr 15, 2025 en  Oak Hill Bio Announces Publication of Rugonersen Phase 1 Study Results in Nature Medicine)

Zij zijn bezig met het opzetten van vervolgstudies en het beschikbaar maken van dit medicijn voor de deelnemers aan de Tangelo studie die doorbehandeld willen worden. We zijn heel benieuwd wat dit gaat brengen voor alle kinderen met Angelman syndroom.