Blog

Dr. Margot Reijnders, klinisch geneticus, heeft een Veni-beurs van de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) toegekend gekregen.

Met de financiering kan Margot haar eigen onderzoeksideeën verder ontwikkelen. Ze gaat de genetica van te snel groeiende hersenen onderzoeken. Om kinderen die dit hebben goed te kunnen behandelen en genezen, is het belangrijk om de fout in het DNA te vinden. Reijnders: ‘Dit blijkt lastig, want de zogeheten mozaïek DNA-fouten zijn moeilijk op te sporen. Dit onderzoek zorgt ervoor dat deze fouten met de nieuwste technieken beter op te sporen zijn. Hierdoor kunnen diagnoses gevonden worden bij kinderen die hier vaak al jaren op wachten. Dit zorgt voor een toekomstperspectief voor de kinderen en duidelijkheid over herhalingsrisico’s voor de ouders die nog een kinderwens hebben.’ Daarnaast zal zij een nationale database gaan opzetten waarin alle medische gegevens van patiënten met een genetische diagnose in opgenomen zullen worden.

Link: Veni-beurs voor zeven jonge wetenschappers – Amazing Erasmus MC