ENCORE’s Angelman onderzoek gepresenteerd op het ASA onderzoekscongres!
Met een grote delegatie van meer dan 10 artsen en onderzoekers bezocht ENCORE in september het Angelman onderzoekscongres van de Angelman Syndrome Alliance. Maar liefst 4 onderzoekers mochten iets vertellen over hun onderzoek. Mattijs Punt, PhD student in het lab van Ype Elgersma, vertelde over zijn onderzoek naar het effect van UBE3A op het proteasome. Claudia Milazzo, ook een PhD student in het lab van Ype Elgersma, presenteerde het nieuwe muismodel dat wordt ontwikkeld in het lab, hiermee hopen we in de toekomst nog beter te begrijpen wat er mis gaat in Angelman Syndroom. Karen Bindels-de Heus ging in op de slaapproblemen die veel voorkomend zijn in AS en wat het effect van gedragsinterventies hierop kan zijn. Als laatste mocht ook Doesjka Hagenaar kort vertellen over haar PhD-onderzoek waarin ze focust op de factoren die van invloed zijn op de kwaliteit van leven van kinderen met Angelman syndroom, en op de stress die hun ouders ervaren.
Het was een erg interessante en leerzame en succesvolle bijeenkomst! Vol nieuwe inspiratie en met frisse energie zijn onze onderzoekers terug gekomen om hun harde werk voort te zetten en meer te leren over Angelman Syndroom.