Category Archives: Editors Choice

Tijd voor MAX stond afgelopen donderdag 23 januari in het teken van epilepsie, een hersenaandoening die 200.000 mensen in Nederland hebben. Te gast is presentatrice Miljuschka Witzenhausen. Ze heeft een dochter met epilepsie en is ambassadeur van EpilepsieNL. Ook te gast is professor Ype Elgersma van het Erasmus MC, hij doet baanbrekend onderzoek naar het therapie op maat.

Klik hier om de uitzending te bekijken.

Epilepsie kan iedereen overkomen, in elke fase van het leven. Soms met een duidelijke oorzaak, zoals een ongeluk of hersenbloeding, vaker zonder duidelijke aanleiding. Sommigen krijgen iedere dag een epileptische aanval, bij anderen gebeurt het eens per jaar. Dertig procent van de mensen met epilepsie wordt niet aanvalsvrij. Deze mensen hebben meer dan één aanval per maand. Dit gebeurt altijd onverwacht: tijdens het boodschappen doen, klussen of onderweg naar werk. 
 

Presentatrice Miljuschka Witzenhausen vraagt aandacht voor deze hersenaandoening.
”Epilepsie is nu negen jaar geleden ons leven ingeslopen. Het verstoort dagelijks het leven van mijn dochter. Nog steeds zijn we iedere dag op zoek naar antwoorden en oplossingen”, aldus de presentatrice. 
Machteloos en onzeker In Tijd voor MAX het verhaal van Marije (20).
Ze is zeven jaar als ze de diagnose epilepsie krijgt. Haar jeugd wordt erdoor bepaald: elke dag heeft ze last van absences en soms heeft ze een aanval waarbij ze buiten bewustzijn raakt. Ze voelt zich vaak ontzettend machteloos en onzeker. Haar hoop is gevestigd op onderzoek om haar leven draaglijker te maken. 
Geen behandeling voor vierjarige Inti.
De vierjarige Inti heeft een genetische afwijking met epilepsie als gevolg en daar is geen behandeling voor. Ze krijgt de hoogste dosering medicatie, maar heeft alsnog twintig tot veertig aanvallen per maand. Daarom moet ze 24 uur per dag gemonitord worden, om direct te kunnen handelen als ze een aanval krijgt. Een enorme opgave voor haar ouders, want er moet altijd iemand bij haar blijven, ook ’s nachts. Alle hoop is gevestigd op een behandeling op maat via genetische therapie. 

Genetische therapie op maat
Prof. dr. Ype Elgersma probeert voor Inti een therapie te ontwikkelen; een behandeling die de genetische fout moet corrigeren. Volgens de professor is dat dé oplossing: ”over een paar jaar willen we deze therapie in de kliniek hebben. ”Het onderzoek dat hij doet richt zich op kinderen. ”Bij meer dan dertig procent van de kinderen met epilepsie is een mutatie in het DNA de onderliggende oorzaak”, vertelt Elgersma. ”Als je dit genetische foutje opspoort, kun je het repareren met therapie.”

Wetenschappers in heel Nederland zetten zich dagelijks in om door middel van onderzoek de levens van mensen met epilepsie te verbeteren. EpilepsieNL wil de komende jaren inzetten op doorbraken binnen het wetenschappelijk onderzoek naar behandeling van epilepsie. Belangrijke speerpunten zijn het in de toekomst kunnen voorspellen van aanvallen en kunnen genezen van epilepsie. Kom hierover meer te weten door te kijken naar Tijd voor Max

Op zaterdag 7 december vond de negende editie van het Sophia Lichtjesdiner plaats, een benefietgala georganiseerd voor en door de “Vrienden van het Sophia”. Dit jaar had onze afdeling de unieke kans om een van onze onderzoekslijnen te presenteren tijdens de veiling.

Tijdens een spectaculaire avond in de Laurenskerk vertelde Ype Elgersma het 400-koppige publiek over de “genetische pleisters” die hij, samen met Annelot van Esbroeck en hun onderzoeksteam, wil ontwikkelen. Met een efficiënte screeningspijplijn hopen zij gepersonaliseerde antisense oligonucleotiden (ASO’s, een vorm van RNA-therapie) te ontwikkelen om ultra zeldzame ontwikkelingsstoornissen te behandelen. Na een pitch van slechts twee minuten moedigde de veilingmeester het publiek aan om hun steun te betuigen door hun hand op te steken. “Zoveel mogelijk handen in de lucht voor 25.000 euro per hand”, waarna tientallen handen de lucht in gingen.

Dit jaar bereikte het Lichtjesdiner een recordopbrengst van maar liefst 1,7 miljoen euro! Van dit bedrag is een indrukwekkende 500.000 euro gereserveerd voor de ontwikkeling van de “genetische pleisters” door Ype en Annelot. Dankzij deze steun kunnen zij de komende jaren hun pijplijn voor gepersonaliseerde ASO’s verder ontwikkelen. “Dit is niet alleen steun voor onderzoek naar innovatieve therapieën, maar ook hoop voor ouders en kinderen voor wie momenteel geen andere opties beschikbaar zijn,” aldus Ype.

Op 23 november 2024 vond de informatiedag van de Vereniging Angelman Syndroom Nederland (vASN) plaats. De leden, donateurs en relaties hebben een groot bedrag opgehaald door middel van inzamelingsacties en donaties.

Het ENCORE expertisecentrum heeft een cheque van €60.000 overhandigd gekregen voor het inzetten van wetenschappelijk onderzoek naar het Angelman syndroom.

Op de jaarlijkse informatiedag worden de laatste ontwikkelingen op het gebied van het Angelman syndroom besproken, zowel op het gebied van (wetenschappelijk) onderzoek als op het vlak van ondersteuning in het dagelijks leven.

Kijk voor meer informatie over de vereniging op https://www.angelmansyndroom.nl/.

De CAMK2 Outcome Measures Study is officieel gestart!

Deze maand reisden de eerste twee CAMK2-families helemaal vanuit Italië naar het Erasmus MC om deel te nemen aan onze inspanningen om haalbare uitkomstmaten voor toekomstige interventieonderzoeken te identificeren.
Als proof-of-concept richten we ons op patiënten met twee specifieke gain-of-function-mutaties in de CAMK2A en bèta-isovorm. Tijdens hun verblijf bezochten de families ons kinderhersenlab en werden ze gezien door ons multidisciplinaire CAMK2-expertteam, dat bestaat uit een kinderpsychiatrisch team, logopedist, fysiotherapeuten, kinderneuroloog en ontwikkelings- en kinderarts-EAA.

We zijn de families dankbaar voor hun deelname aan deze studie en kijken ernaar uit om in de komende jaren meer leden van de CAMK2-gemeenschap te ontmoeten.

Dit project wordt gefinancierd door de Nederlandse Hersenstichting.

Weet u of er patiënten zijn met een CAMK2B (Pro139Leu) of CAMK2A (Thr286XX) stoornis? Neem contact op met ons team: camk2disorders@erasmusmc.nl.

Op 1 en 2 augustus 2024 woonden een aantal leden van het ENCORE Expertisecentrum voor AS de 2-jaarlijkse ASA Scientific Conference bij, deze keer gehouden in Coventry, UK.

Het was een inspirerende bijeenkomst met fijn weerzien van bekenden en boeiende presentaties. Edwin Mientjes, Doesjka Hagenaar, Karen Bindels-de Heus en Marie-Claire de Wit hielden ook een presentatie over hun research. Karen werd verrast door de board van de ASA met een Certificate of Gratitude n.a.v. haar recente promotie. We hebben verder een zinnige meeting gehad met onze partners van het groeiende European network for AS.

Op 15 september 2024 is er tijdens de Tour de Bunzl een enorm geld bedrag opgehaald voor de Angelman vereniging: €40.818!

Bunzl Nederland organiseert jaarlijkse deze fietstour door de heuvels van Valkenburg. Hier fietsen medewerkers van een van de Bunzl bedrijven mee. Het gesponsorde geld komt tot stand door diverse leveranciers die flink geld doneren voor een goed doel. Dit jaar is er gekozen voor het Angelman Syndroom. Zo hebben ook de collega’s van de moeder van Angel Saar, die werkzaam is bij King – Bunzl te Tiel, dit jaar meegefietst voor dit fantastische doel. Aan het einde van de rit werd de cheque overhandigd aan de vereniging onder toeziend oog van de voorzitter, de penningmeester, Angel Saar en moeder van Saar.

Op 3 juli 2024 verdedigde kinderarts-EAA Karen Bindels-de Heus met succes haar proefschrift “Angelman Syndrome in Children”.

In verschillende studies onderzocht zij het natuurlijk beloop van Angelman Syndroom (AS) in kinderen met specifieke aandacht voor ontwikkeling, epilepsie, slaap, eetgedrag, groei, puberteit, botkwaliteit van kinderen en kwaliteit van leven van ouders. Ook voerde zij met haar team een studie uit naar het effect van gedragsmatige behandeling van slaapproblemen bij kinderen. Tot slot beschreef ze welke nieuwe testen naar neurocognitief functioneren en groei wel en niet haalbaar zijn bij kinderen met AS. Zij bedankte speciaal alle kinderen met AS en hun ouders voor hun vertrouwen in het ENCORE Expertisecentrum en het delen van hun kennis en ervaring!

Het proefschrift is terug te lezen via Angelman Syndrome in Children (ogc.nl). Als u interesse heeft in de papieren versie van het proefschrift, laat dit even weten via angelman@erasmusmc.nl

Het was een mooie dag voor het ENCORE Expertisecentrum voor AS!

Het complexe beloop van NF1 ontrafeld vanuit verschillend perspectief. Met gebruik van klinische gegevens, erfelijke factoren en biomarkers ontwikkelen we een persoonlijk risico profiel voor mensen met NF1 gerelateerde plexiforme neurofibromen voor een behandeladvies op maat.

Met een combinatie van klinische, genetische en biologische informatie, voorspellen we hoe goedaardige en kwaadaardige tumoren zich ontwikkelen bij mensen met NF1. Dit helpt om behandelingen en opvolging te verbeteren in de toekomst. De kracht van het onderzoek ligt in het opzetten van een landelijke systeem waar alle informatie over NF1 patiënten ingevoerd en bewaard  gaan worden (een database), inclusief de opslag van weefselmateriaal, dat na een ingreep of operatie veiliggesteld wordt (een biobank).

Wij zijn nog opzoek naar een promovendus op dit project. Kijk op de vacature pagina voor meer informatie.

PIs: Rianne Oostenbrink /Walter Taal