Category Archives: Uncategorized

Een aantal kinderen met Angelman syndroom van de Angelman poli van het ENCORE expertisecentrum hebben deelgenomen in de Tangelo studie. Deze is inmiddels afgerond en de resultaten zijn gepubliceerd in het medische blad Nature Medicine.

Het volledige artikel is hier te lezen.

Dankzij de ouders en kinderen die hebben deelgenomen is het mogelijk geweest om dit resultaat te bereiken, veel dank daarvoor!

Angelman Syndroom: Nieuwe behandeling onderzocht bij kinderen

Angelman Syndroom (AS) is een ernstige erfelijke aandoening die invloed heeft op de ontwikkeling van de hersenen. Kinderen met AS hebben vaak moeite met praten, bewegen en leren. Er is op dit moment nog geen behandeling die de oorzaak van de aandoening aanpakt.

De ziekte ontstaat doordat een bepaald gen in de hersenen, het UBE3A-gen, niet goed werkt. Een nieuw medicijn, rugonersen, probeert dit gen weer actief te maken. Dit medicijn is speciaal gemaakt om het ‘uitgeschakelde’ gen van de vader weer aan te zetten.

Er is een eerste onderzoek (fase 1) gedaan met 61 kinderen tussen 1 en 12 jaar oud. Het doel was om te kijken of het medicijn veilig is en goed wordt verdragen. De kinderen kregen verschillende hoeveelheden van het medicijn, en het onderzoek werd op meerdere plekken uitgevoerd.

De belangrijkste uitkomst was dat het medicijn veilig lijkt te zijn voor kinderen. Ook werd gekeken naar hoe het medicijn werkt in het lichaam en of er veranderingen waren in hersenactiviteit en gedrag. De resultaten lieten zien dat het medicijn sommige afwijkingen in de hersengolven van kinderen met AS gedeeltelijk kon verbeteren. Ook waren er signalen dat sommige kinderen vooruitgang boekten in hun ontwikkeling.

Deze eerste resultaten zijn positief en geven hoop dat rugonersen verder ontwikkeld kan worden als behandeling voor Angelman Syndroom.

——————

Het bedrijf Hoffmann-La Roche heeft al eerder het middel Rugonersen verkocht aan een ander bedrijf: Oak Hill therapeutics (zie Oak Hill Bio Enters into Exclusive License Agreement with Roche to Obtain Global Rights for a Phase 3-Ready, Potential Best-in-Class Treatment for Individuals with Angelman Syndrome – Apr 15, 2025 en  Oak Hill Bio Announces Publication of Rugonersen Phase 1 Study Results in Nature Medicine)

Zij zijn bezig met het opzetten van vervolgstudies en het beschikbaar maken van dit medicijn voor de deelnemers aan de Tangelo studie die doorbehandeld willen worden. We zijn heel benieuwd wat dit gaat brengen voor alle kinderen met Angelman syndroom.

Kinderarts Rianne Oostenbrink heeft de Zeldzame Engel Award ontvangen. Ze kreeg de prijs afgelopen vrijdag uitgereikt door de VSOP, op Zeldzameziektendag, voor haar inspanningen op het gebied van neurofibromatose.  

Een Zeldzame Engel Award wordt toegekend aan iemand die zich bijzonder verdienstelijk heeft gemaakt voor patiënten met een zeldzame aandoening. Rianne zet zich in voor kinderen die de zeldzame aandoening neurofibromatose hebben. Dat is een genetische aandoening die tumoren veroorzaakt op zenuwweefsel.  

Trots

De Neurofibromatose patiëntenvereniging (NFVN) nomineerde haar voor de award. Volgens voorzitter Ine Israëls verdient Rianne de award omdat ze kartrekker is van het NF1 Zorgnetwerk, dat bestaat uit het Erasmus MC expertisecentrum voor neurofibromatose type 1,elf behandelcentra en vier interventiecentra. Bovendien zet ze zich in voor Europese samenwerking en voor het uitrollen en implementeren van nieuwe medicatie.  

Israëls: ‘Rianne is een heel enthousiast en kundig iemand. Ze heeft veel meer bekendheid aan NF1 gegeven. We zijn trots dat ze de Zeldzame Engel Award heeft gewonnen.’  

Verbeteren

Rianne zelf is ‘heel erg verrast en vereerd’. ‘Wat ik heel mooi vind, is dat het initiatief vanuit de patiëntenvereniging komt. Dat doet wel wat.’ Volgens Rianne geeft het weer hoe de samenwerking is tussen het expertisecentrum en de patiëntenvereniging. ‘We trekken samen op om de zorg voor patiënten met NF te verbeteren.’ Ook noemt ze deze award een mooie stimulans voor de toekomst, met een aantal lopende onderzoeksprojecten, en activiteiten voor inrichting van de patientenzorg, samen met de collega’s vanuit ENCORE en het landelijk NF1-expertise netwerk. 

Film Zeldzame Aandoeningen Centrum 

Rianne is ook te zien in de film van het Zeldzame Aandoeningen Centrum. Heb je die nog nooit gezien? Dan is het zeker een aanrader om die eens bekijken.

Wat zoeken we: we weten wat we willen vertellen, maar vormgeven kunnen we niet. We zoeken een student die met ons samen hieraan wil werken en die is staat is om deze video’s van een grafische vormgeving te voorzien. We denken bijvoorbeeld aan een geanimeerde infographic/tekeningen. We willen bewust geen filmpje van een echt kind, omdat we denken dat dat het voor ouders minder makkelijk maakt om hun eigen situatie op de informatie te projecteren.