Rianne Oostenbrink ontvangt de Zeldzame Engel Award
Kinderarts Rianne Oostenbrink heeft de Zeldzame Engel Award ontvangen. Ze kreeg de prijs afgelopen vrijdag uitgereikt door de VSOP, op Zeldzameziektendag, voor haar inspanningen op het gebied van neurofibromatose.
Een Zeldzame Engel Award wordt toegekend aan iemand die zich bijzonder verdienstelijk heeft gemaakt voor patiënten met een zeldzame aandoening. Rianne zet zich in voor kinderen die de zeldzame aandoening neurofibromatose hebben. Dat is een genetische aandoening die tumoren veroorzaakt op zenuwweefsel.
Trots
De Neurofibromatose patiëntenvereniging (NFVN) nomineerde haar voor de award. Volgens voorzitter Ine Israëls verdient Rianne de award omdat ze kartrekker is van het NF1 Zorgnetwerk, dat bestaat uit het Erasmus MC expertisecentrum voor neurofibromatose type 1,elf behandelcentra en vier interventiecentra. Bovendien zet ze zich in voor Europese samenwerking en voor het uitrollen en implementeren van nieuwe medicatie.
Israëls: ‘Rianne is een heel enthousiast en kundig iemand. Ze heeft veel meer bekendheid aan NF1 gegeven. We zijn trots dat ze de Zeldzame Engel Award heeft gewonnen.’
Verbeteren
Rianne zelf is ‘heel erg verrast en vereerd’. ‘Wat ik heel mooi vind, is dat het initiatief vanuit de patiëntenvereniging komt. Dat doet wel wat.’ Volgens Rianne geeft het weer hoe de samenwerking is tussen het expertisecentrum en de patiëntenvereniging. ‘We trekken samen op om de zorg voor patiënten met NF te verbeteren.’ Ook noemt ze deze award een mooie stimulans voor de toekomst, met een aantal lopende onderzoeksprojecten, en activiteiten voor inrichting van de patientenzorg, samen met de collega’s vanuit ENCORE en het landelijk NF1-expertise netwerk.
Film Zeldzame Aandoeningen Centrum
Rianne is ook te zien in de film van het Zeldzame Aandoeningen Centrum. Heb je die nog nooit gezien? Dan is het zeker een aanrader om die eens bekijken.
Vandaag is het RARE DISEASE DAY!
Vandaag is het de dag voor zeldzame aandoeningen, een dag waarop we bewustzijn willen creëren voor mensen die lijden aan een zeldzame aandoening. Een groep mensen die niet zo zeldzaam is als je iedereen optelt. Wereldwijd zijn er meer dan 300 miljoen mensen met een zeldzame aandoening.
Continue ReadingGezocht! Student voor vormgeven voorlichtingsmateriaal over slaapproblemen bij kinderen met Angelman syndroom.
Wat zoeken we: we weten wat we willen vertellen, maar vormgeven kunnen we niet. We zoeken een student die met ons samen hieraan wil werken en die is staat is om deze video’s van een grafische vormgeving te voorzien. We denken bijvoorbeeld aan een geanimeerde infographic/tekeningen. We willen bewust geen filmpje van een echt kind, omdat we denken dat dat het voor ouders minder makkelijk maakt om hun eigen situatie op de informatie te projecteren.
Continue ReadingNieuwe kennis over de kwaliteit van leven bij Angelman patiënten gepubliceerd!
ENCORE onderzoeker Doesjka Hagenaar publiceerde recent haar studie waarin ze onderzoek doet naar de kwaliteit van leven van Angelman patiënten.
Continue ReadingENCORE presenteert op ZeldSamen
Op 16 februari was ENCORE ook vertegenwoordigd bij het landelijke symposium van ZeldSamen, een vereniging die ouders informatie, contact en herkenning biedt na de diagnose van een zeldzaam genetisch syndroom.
Continue ReadingVandaag is Internationale Angelman dag
In Nederland wonen ongeveer 150 kinderen met het Angelman syndroom. Al sinds 2010 worden deze kinderen geholpen in het ENCORE expertisecentrum. Ook wordt in het ENCORE expertisecentrum veel onderderzoek gedaan, zowel fundamenteel als klinisch. We nemen bijvoorbeeld deel aan de TANGELO trail van Roche.
Continue ReadingENCORE rent mee met Runexpected sponsorloop
Op zaterdag 21 mei trokken medewerkers van ons ENCORE expertisecentrum hun hardloopschoenen aan en deden ze mee met de Runexpected, een sponsorloop om geld op te halen voor Wetenschappelijk onderzoek naar Neurofibromatose.
Er waren medewerkers van meedere afdelingen van de partij, zoals de kinder- en jeugdpsychiatrie/psychologie, kindergeneeskunde en neurologie-volwassenen.
Het was een erg leuk en grappig evenement waar ons team z’n beste beentje voor heeft gezet en met veel plezier heeft gerend. Ouders en patiënten waren erg blij met onze betrokkenheid.
We zijn super trots dat we samen een mooi bedrag op hebben kunnen halen! In totaal is er meer dan 100.000 euro opgehaald!! Wat fantastisch!
Expertisecentrum voor DNA-repairstoornissen in de spotlight!
Het nieuwe expertisecentrum voor DNA-repairstoornissen staat in de spotlight op Amazing Erasmus MC.
Continue ReadingAandacht voor het leren van een bewegingstaak bij volwassenen met NF1
We hebben volwassenen met NF1 getest op aandacht en op het aanleren van een nieuwe bewegingstaak in een experimentele omgeving. We observeerden geen verschil tussen volwassenen met en zonder NF1 in de uitvoering van de taken betreffende alertheid, volgehouden aandacht en het aanleren van een motorische vaardigheid. Behalve dat volwassenen met NF1 iets langzamer waren in hun bewegingen tijdens de bewegingstaak.
Continue ReadingENCORE bedankt Henriette en verwelkomt Marie-Claire als klinisch hoofd!
Begin oktober hebben we afscheid genomen van ons klinisch hoofd van ENCORE, Prof. dr. Henriette Moll.
Continue Reading