Category Archives: Uncategorized

Het ENCORE expertise centrum bestaat formeel 10 jaar. Hoewel ENCORE in 2010 is opgericht is in juni 2011 de plan van aanpak ondertekend door de decaan en de trekkers van ENCORE Ype Elgersma (wetenschappelijk hoofd) en Henriette Moll (klinisch hoofd).

Gwynna de Geus en Róisín Mc Cormack hebben beide meegedaan met het Junior Med School programma van het Erasmus MC, een uitdagend programma van anderhalf jaar voor excellente 4-VWO’ers met een interesse in Geneeskunde en wetenschappelijk onderzoek. Het eerste deel bestaat uit het volgen van onderwijs en gedurende het 2e deel moeten de studenten zelf een onderzoek uitvoeren. Gwynna en Róisín hebben hun onderzoek uitgevoerd in het lab van Dr. Geeske van Woerden, waar ze gedurende 4 weken hard hebben gewerkt om te onderzoeken of DNA veranderingen gevonden in het TAOK1 gen schadelijk zijn of niet. Eind vorig jaar hebben Gwynna en Róisín hun resultaten gepresenteerd en opgeschreven in een verslag en wonnen daarmee de Gerrit Jan Mulder prijs, (georganiseerd door de Gerrit Jan Mulder stichting (https://www.eur.nl/erasmusmc/samenwerking/gerrit-jan-mulder-stichting/over-de-stichting)). Uiteindelijk zijn hun bevindingen ook terecht gekomen in een mooie publicatie (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.24176).

Van harte gefeliciteerd Gwynna en Róisín!

Verlicht het leven van NF patiënten! Het Erasmus MC doet op 17 mei met dank aan steun van ‘Lets beat NF’ de speciale verlichting in de internationale NF kleuren aan om NF zichtbaar te maken.

Recent werd in het verenigingsmagazine Kinderarts & Samenleving een artikel gepubliceerd waarin kinderarts-EAA Karen Bindels-de Heus en Hoofd ENCORE-onderzoek Prof. Dr. Ype Elgersma vertellen over translationeel onderzoek aan zeldzame genetische aandoeningen bij ENCORE.

Op 10, 11 en 12 december vindt het NF2020 congres plaats dat ENCORE organiseert in samenwerking met NFVN.

Neuro-oncoloog dr. Walter Taal en verpleegkundig specialist Sarah van Dijk van de afdeling neurologie van het Erasmus MC namen op 30 oktober 2020 een cheque van 250.000 euro in ontvangst. Het geld gaat naar onderzoek naar de genetische aandoening neurofibromatose type 1.

Recent zijn er twee nieuwe expertise onder ENCORE van start gegaan! Wij kunnen nu ook patiënten met het CAMK2 Syndroom en het Dup15q syndroom ontvangen in ons ENCORE expertisecentrum.

ENCORE deed mee aan de internationale NEPTUNE studie van het farmaceutisch bedrijf OVID. Er deden 4 Nederlandse kinderen mee. Inmiddels is het gewenste aantal deelnemers bereikt, dus kunnen er geen nieuwe kinderen meer instromen. De eerste resultaten van de studie worden begin 2021 verwacht.