Blog

Op zaterdag 7 december vond de negende editie van het Sophia Lichtjesdiner plaats, een benefietgala georganiseerd voor en door de “Vrienden van het Sophia”. Dit jaar had onze afdeling de unieke kans om een van onze onderzoekslijnen te presenteren tijdens de veiling.

Tijdens een spectaculaire avond in de Laurenskerk vertelde Ype Elgersma het 400-koppige publiek over de “genetische pleisters” die hij, samen met Annelot van Esbroeck en hun onderzoeksteam, wil ontwikkelen. Met een efficiënte screeningspijplijn hopen zij gepersonaliseerde antisense oligonucleotiden (ASO’s, een vorm van RNA-therapie) te ontwikkelen om ultra zeldzame ontwikkelingsstoornissen te behandelen. Na een pitch van slechts twee minuten moedigde de veilingmeester het publiek aan om hun steun te betuigen door hun hand op te steken. “Zoveel mogelijk handen in de lucht voor 25.000 euro per hand”, waarna tientallen handen de lucht in gingen.

Dit jaar bereikte het Lichtjesdiner een recordopbrengst van maar liefst 1,7 miljoen euro! Van dit bedrag is een indrukwekkende 500.000 euro gereserveerd voor de ontwikkeling van de “genetische pleisters” door Ype en Annelot. Dankzij deze steun kunnen zij de komende jaren hun pijplijn voor gepersonaliseerde ASO’s verder ontwikkelen. “Dit is niet alleen steun voor onderzoek naar innovatieve therapieën, maar ook hoop voor ouders en kinderen voor wie momenteel geen andere opties beschikbaar zijn,” aldus Ype.

Op 23 november 2024 vond de informatiedag van de Vereniging Angelman Syndroom Nederland (vASN) plaats. De leden, donateurs en relaties hebben een groot bedrag opgehaald door middel van inzamelingsacties en donaties.

Het ENCORE expertisecentrum heeft een cheque van €60.000 overhandigd gekregen voor het inzetten van wetenschappelijk onderzoek naar het Angelman syndroom.

Op de jaarlijkse informatiedag worden de laatste ontwikkelingen op het gebied van het Angelman syndroom besproken, zowel op het gebied van (wetenschappelijk) onderzoek als op het vlak van ondersteuning in het dagelijks leven.

Kijk voor meer informatie over de vereniging op https://www.angelmansyndroom.nl/.

De CAMK2 Outcome Measures Study is officieel gestart!

Deze maand reisden de eerste twee CAMK2-families helemaal vanuit Italië naar het Erasmus MC om deel te nemen aan onze inspanningen om haalbare uitkomstmaten voor toekomstige interventieonderzoeken te identificeren.
Als proof-of-concept richten we ons op patiënten met twee specifieke gain-of-function-mutaties in de CAMK2A en bèta-isovorm. Tijdens hun verblijf bezochten de families ons kinderhersenlab en werden ze gezien door ons multidisciplinaire CAMK2-expertteam, dat bestaat uit een kinderpsychiatrisch team, logopedist, fysiotherapeuten, kinderneuroloog en ontwikkelings- en kinderarts-EAA.

We zijn de families dankbaar voor hun deelname aan deze studie en kijken ernaar uit om in de komende jaren meer leden van de CAMK2-gemeenschap te ontmoeten.

Dit project wordt gefinancierd door de Nederlandse Hersenstichting.

Weet u of er patiënten zijn met een CAMK2B (Pro139Leu) of CAMK2A (Thr286XX) stoornis? Neem contact op met ons team: camk2disorders@erasmusmc.nl.

Op 1 en 2 augustus 2024 woonden een aantal leden van het ENCORE Expertisecentrum voor AS de 2-jaarlijkse ASA Scientific Conference bij, deze keer gehouden in Coventry, UK.

Het was een inspirerende bijeenkomst met fijn weerzien van bekenden en boeiende presentaties. Edwin Mientjes, Doesjka Hagenaar, Karen Bindels-de Heus en Marie-Claire de Wit hielden ook een presentatie over hun research. Karen werd verrast door de board van de ASA met een Certificate of Gratitude n.a.v. haar recente promotie. We hebben verder een zinnige meeting gehad met onze partners van het groeiende European network for AS.

Op 15 september 2024 is er tijdens de Tour de Bunzl een enorm geld bedrag opgehaald voor de Angelman vereniging: €40.818!

Bunzl Nederland organiseert jaarlijkse deze fietstour door de heuvels van Valkenburg. Hier fietsen medewerkers van een van de Bunzl bedrijven mee. Het gesponsorde geld komt tot stand door diverse leveranciers die flink geld doneren voor een goed doel. Dit jaar is er gekozen voor het Angelman Syndroom. Zo hebben ook de collega’s van de moeder van Angel Saar, die werkzaam is bij King – Bunzl te Tiel, dit jaar meegefietst voor dit fantastische doel. Aan het einde van de rit werd de cheque overhandigd aan de vereniging onder toeziend oog van de voorzitter, de penningmeester, Angel Saar en moeder van Saar.

Op 3 juli 2024 verdedigde kinderarts-EAA Karen Bindels-de Heus met succes haar proefschrift “Angelman Syndrome in Children”.

In verschillende studies onderzocht zij het natuurlijk beloop van Angelman Syndroom (AS) in kinderen met specifieke aandacht voor ontwikkeling, epilepsie, slaap, eetgedrag, groei, puberteit, botkwaliteit van kinderen en kwaliteit van leven van ouders. Ook voerde zij met haar team een studie uit naar het effect van gedragsmatige behandeling van slaapproblemen bij kinderen. Tot slot beschreef ze welke nieuwe testen naar neurocognitief functioneren en groei wel en niet haalbaar zijn bij kinderen met AS. Zij bedankte speciaal alle kinderen met AS en hun ouders voor hun vertrouwen in het ENCORE Expertisecentrum en het delen van hun kennis en ervaring!

Het proefschrift is terug te lezen via Angelman Syndrome in Children (ogc.nl). Als u interesse heeft in de papieren versie van het proefschrift, laat dit even weten via angelman@erasmusmc.nl

Het was een mooie dag voor het ENCORE Expertisecentrum voor AS!

Het complexe beloop van NF1 ontrafeld vanuit verschillend perspectief. Met gebruik van klinische gegevens, erfelijke factoren en biomarkers ontwikkelen we een persoonlijk risico profiel voor mensen met NF1 gerelateerde plexiforme neurofibromen voor een behandeladvies op maat.

Met een combinatie van klinische, genetische en biologische informatie, voorspellen we hoe goedaardige en kwaadaardige tumoren zich ontwikkelen bij mensen met NF1. Dit helpt om behandelingen en opvolging te verbeteren in de toekomst. De kracht van het onderzoek ligt in het opzetten van een landelijke systeem waar alle informatie over NF1 patiënten ingevoerd en bewaard  gaan worden (een database), inclusief de opslag van weefselmateriaal, dat na een ingreep of operatie veiliggesteld wordt (een biobank).

Wij zijn nog opzoek naar een promovendus op dit project. Kijk op de vacature pagina voor meer informatie.

PIs: Rianne Oostenbrink /Walter Taal

Op vrijdag 15 maart ging RTV Rijnmond met op pad met Sabine Mous en Kamil Hiralal om onderzoek in de Sophia bus in kaart te brengen. De Sophia bus is een initiatief vanuit ENCORE wetenschappers met als doel de druk om mee te doen aan onderzoek te verlagen.

Op 18 maart vond de landelijke netwerkdag NF1-expertise netwerk plaats met als thema: Multidisciplinaire netwerk zorg bij NF1.