Onderzoek naar gebruik van het medicijn Gaboxadol bij kinderen met Angelman Syndroom afgerond
In 2019 en 2020 deden we met het ENCORE expertisecentrum voor Angelman Syndroom mee aan een internationale studie naar het effect van het medicijn gaboxadol bij kinderen met Angelman syndroom. Dit is een medicijn die de GABA-delta receptor stimuleert. Ook Nederlandse kinderen deden mee.
Bij een eerdere studie waarbij alle deelnemers gaboxadol kregen waren er duidelijke positieve effecten gemeten op dagelijks functioneren. In de huidige studie werd er geloot tussen gabaxadol en placebo. De resultaten lieten een verbetering zien bij zowel de kinderen die placebo kregen als bij de kinderen die gabaxadol kregen. Er was dus geen verbetering door de gabaxadol. Ook waren er geen ernstige bijwerkingen. Dit laat weer zien dat een studie met een placebogroep echt belangrijk is om zeker te weten of een behandeling effect heeft.
We danken de deelnemers en hun ouders. Het artikel met alle resultaten is nu gepubliceerd. Klik hier om het artikel te lezen (link geldig tot 15 oktober)
Voortzetting poli Angelman Syndroom 18-plus
Door omstandigheden heeft de Angelman Syndroom 18-plus poli helaas een hele tijd stil gelegen. Maar met dank aan ASVZ kan de Angelman Syndroom 18-plus poli weer van start gaan!!
Continue ReadingUNIEK op de radio!
Onze promovendus Kamil Hiralal was te gast in het Radio 1 programma ‘De nacht van NTR’ waar hij vertelde over zijn onderzoek naar de genetica van de autismespectrumstoornis.
Continue ReadingVacature voor een PhD student
Wij zoeken een arts met interesse voor kinderen en jongvolwassenen met Angelman syndroom voor een klinisch promotieonderzoek. We denken aan iemand die ambitie heeft om kinderarts, kinderneuroloog, klinisch geneticus of arts VG te worden. Je komt te werken in een enthousiast
multidisciplinair team van het ENCORE Expertisecentrum Angelman Syndroom in het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam.
Goede contactuele eigenschappen en beheersing van de Engelse taal behoren tot de voorwaarden, mede aangezien het onderzoeksproject internationale activiteiten omvat.
Start kan op korte termijn voor een periode van 4 jaar met een salaris conform CAO.
Meer informatie? Mail dan naar angelman@erasmusmc.nl en bezoek onze pagina over klinisch onderzoek naar Angelman Syndroom
Marie-Claire de Wit, kinderneuroloog en Karen Bindels-de Heus, kinderarts-EAA
Expertisecentrum ENCORE voor NF1 rent mee met RUNEXPECTED!
Yes! Op zondag 14 mei 2023 jl. was het weer zover, de 2e editie van RUNEXPECTED! Met een prachtige opbrengst van €77.980 voor onderzoek naar neurofibromatose.
Continue ReadingUNIEK studie van start! – Deelnemers gezocht
In April 2023 is het UNIEK onderzoek van start gegaan. Binnen deze studie doen we onderzoek naar mensen waarbij een zeldzame genetische variant is gevonden én waarbij een autismespectrumstoornis (ASS) is gesteld. We zijn hard op zoek naar deelnemers! Wil jij meedoen?
Continue ReadingSubsidie van ruim 180.000 euro voor onderzoek naar kwaliteit van leven van volwassenen met NF1!
Sarah van Dijk, verpleegkundig specialist in het Erasmus MC heeft een persoonlijke subsidie gekregen van ruim 180.000 euro voor haar onderzoek naar de verbetering van de kwaliteit van leven van volwassenen met neurofibromatose type 1 (NF1), de DAISY-study.
Continue ReadingENCORE presenteert op ZeldSamen
Op 16 februari was ENCORE ook vertegenwoordigd bij het landelijke symposium van ZeldSamen, een vereniging die ouders informatie, contact en herkenning biedt na de diagnose van een zeldzaam genetisch syndroom.
Continue ReadingVandaag is Internationale Angelman dag
In Nederland wonen ongeveer 150 kinderen met het Angelman syndroom. Al sinds 2010 worden deze kinderen geholpen in het ENCORE expertisecentrum. Ook wordt in het ENCORE expertisecentrum veel onderderzoek gedaan, zowel fundamenteel als klinisch. We nemen bijvoorbeeld deel aan de TANGELO trail van Roche.
Continue ReadingNieuwe richtlijnen gepubliceerd: ‘beleid bij tumoren bij NF1’
Recent is de nieuwe richtlijn voor ‘Beleid bij tumoren bij NF1’ gepubliceerd vanuit ERN GENTURIS. De richtlijngroep werd voorgezeten door ianne Oostenbrink, kinderarts in het ErasmusMC, en coordinator van het EMC-NF1 expertisecentrum. Tevens werkten een aantal collegae uit het EMC mee aan de tot vorming van de nieuwe richtlijn.
Continue Reading