Gezocht! Student voor vormgeven voorlichtingsmateriaal over slaapproblemen bij kinderen met Angelman syndroom.
Wat zoeken we: we weten wat we willen vertellen, maar vormgeven kunnen we niet. We zoeken een student die met ons samen hieraan wil werken en die is staat is om deze video’s van een grafische vormgeving te voorzien. We denken bijvoorbeeld aan een geanimeerde infographic/tekeningen. We willen bewust geen filmpje van een echt kind, omdat we denken dat dat het voor ouders minder makkelijk maakt om hun eigen situatie op de informatie te projecteren.
Continue ReadingHoneycomb studie voor GRIN patiënten gestart!
In September 2023 is het GRIN expertise centrum met de Honeycomb studie van GRIN Therapeutics gestart.
Continue ReadingDRUP studie van start! Patiënten met Dup15q gezocht.
We nodigen ouders van kinderen met het Dup15q syndroom uit om deel te nemen aan een belangrijk onderzoek dat gericht is op het in kaart brengen van de klachten en verschijnselen bij deze genetische aandoening in Nederland.
Continue ReadingNieuwe kennis over de kwaliteit van leven bij Angelman patiënten gepubliceerd!
ENCORE onderzoeker Doesjka Hagenaar publiceerde recent haar studie waarin ze onderzoek doet naar de kwaliteit van leven van Angelman patiënten.
Continue ReadingENCORE & ITHACA organiseren: Symposium voor genetisch neurologische ontwikkelingsstoornissen
Het ENCORE Expertisecentrum organiseert samen met ITHACA op 14 februari een symposium over genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Continue ReadingOnderzoek naar gebruik van het medicijn Gaboxadol bij kinderen met Angelman Syndroom afgerond
In 2019 en 2020 deden we met het ENCORE expertisecentrum voor Angelman Syndroom mee aan een internationale studie naar het effect van het medicijn gaboxadol bij kinderen met Angelman syndroom. Dit is een medicijn die de GABA-delta receptor stimuleert. Ook Nederlandse kinderen deden mee.
Bij een eerdere studie waarbij alle deelnemers gaboxadol kregen waren er duidelijke positieve effecten gemeten op dagelijks functioneren. In de huidige studie werd er geloot tussen gabaxadol en placebo. De resultaten lieten een verbetering zien bij zowel de kinderen die placebo kregen als bij de kinderen die gabaxadol kregen. Er was dus geen verbetering door de gabaxadol. Ook waren er geen ernstige bijwerkingen. Dit laat weer zien dat een studie met een placebogroep echt belangrijk is om zeker te weten of een behandeling effect heeft.
We danken de deelnemers en hun ouders. Het artikel met alle resultaten is nu gepubliceerd. Klik hier om het artikel te lezen (link geldig tot 15 oktober)
Voortzetting poli Angelman Syndroom 18-plus
Door omstandigheden heeft de Angelman Syndroom 18-plus poli helaas een hele tijd stil gelegen. Maar met dank aan ASVZ kan de Angelman Syndroom 18-plus poli weer van start gaan!!
Continue ReadingUNIEK op de radio!
Onze promovendus Kamil Hiralal was te gast in het Radio 1 programma ‘De nacht van NTR’ waar hij vertelde over zijn onderzoek naar de genetica van de autismespectrumstoornis.
Continue ReadingVacature voor een PhD student
Wij zoeken een arts met interesse voor kinderen en jongvolwassenen met Angelman syndroom voor een klinisch promotieonderzoek. We denken aan iemand die ambitie heeft om kinderarts, kinderneuroloog, klinisch geneticus of arts VG te worden. Je komt te werken in een enthousiast
multidisciplinair team van het ENCORE Expertisecentrum Angelman Syndroom in het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam.
Goede contactuele eigenschappen en beheersing van de Engelse taal behoren tot de voorwaarden, mede aangezien het onderzoeksproject internationale activiteiten omvat.
Start kan op korte termijn voor een periode van 4 jaar met een salaris conform CAO.
Meer informatie? Mail dan naar angelman@erasmusmc.nl en bezoek onze pagina over klinisch onderzoek naar Angelman Syndroom
Marie-Claire de Wit, kinderneuroloog en Karen Bindels-de Heus, kinderarts-EAA
Expertisecentrum ENCORE voor NF1 rent mee met RUNEXPECTED!
Yes! Op zondag 14 mei 2023 jl. was het weer zover, de 2e editie van RUNEXPECTED! Met een prachtige opbrengst van €77.980 voor onderzoek naar neurofibromatose.
Continue Reading