Category Archives: Editors Choice

Het onderzoek van Doesjka Hagenaar over het ROSA onderzoek is gepubliceerd. We zijn verheugd dat iedereen het nu kan lezen en willen vooral alle deelnemers bedanken. Het onderzoek van Doesjka richt zich op het vinden van geschikte manieren om het functioneren van mensen met Angelman syndroom te meten, met het doel daarmee beter te kunnen meten of behandelingen werken. Wil je de volledige publicatie lezen, klik dan hier.

Achtergrond van het onderzoek

Angelman syndroom (AS) is een zeldzame neurologische aandoening gekenmerkt door verstandelijke beperking, weinig tot geen expressieve spraak, visuele en motorische problemen, gedragsproblemen, en een neiging tot overeten en gewichtstoename. De kenmerken van AS maken het moeilijk om het functioneren van deze kinderen te meten met standaard klinische tests. Haalbare uitkomstmaten zijn nodig om huidig functioneren en verandering in de loop van de tijd te meten, zowel in klinische praktijk als klinische trials.

Doel

Ons eerste doel is om de haalbaarheid van verschillende functionele tests te beoordelen. We richten ons op domein van neurocognitieve functies en lichamelijke groei met behulp van de volgende meetmethoden: eye-tracking, functionele Near-Infrared Spectroscopie (fNIRS), indirecte calorimetrie, bio-impedantieanalyse (BIA), en BOD POD (luchtverplaatsingsplethysmografie). Ons tweede doel is om de resultaten van de bovenstaande metingen te verkennen, om het AS-fenotype beter te begrijpen.

Methoden

De onderzoekspopulatie bestond uit 28 kinderen met AS in de leeftijd van 2-18 jaar. We definieerden een uitkomstmaat als haalbaar wanneer (1) ten minste 70% van de deelnemers de meting succesvol voltooide en (2) ten minste 60% van die deelnemers een acceptabele gegevenskwaliteit had. Aanpassingen aan de testprocedure en redenen voor vroegtijdige beëindiging werden genoteerd. Ouders beoordeelden haalbaarheid en belang en werden uitgenodigd om aanbevelingen te doen om de haalbaarheid te vergroten. De resultaten van de metingen werden verkend.

Resultaten

Uitkomstmaten verkregen met eye-tracking en BOD POD voldeden aan de definitie van haalbaarheid, terwijl fNIRS, indirecte calorimetrie en BIA dat niet deden. De belangrijkste redenen voor vroegtijdige beëindiging van metingen waren tekenen van protest, onvermogen om stil te zitten en slechte/geen kalibratie (specifiek voor eye-tracking). Na-kalibratie werd vaak toegepast om geldige eye-tracking resultaten te verkrijgen. Ouders beoordeelden de BOD POD als meest acceptabel en fNIRS als minst acceptabel voor hun kind. Alle uitkomstmaten werden als belangrijk beoordeeld. Exploratieve resultaten toonden langere reactietijden op sterk opvallende visuele stimuli (eye-tracking) evenals een hoog lichaamsvetpercentage (BOD POD).

Conclusies

Eye-tracking en BOD POD zijn haalbare meetmethoden voor kinderen met AS. Eye-tracking werd succesvol gebruikt om visuele oriënteringsfuncties te beoordelen in de huidige studie en (met enkele praktische aanpassingen) kan mogelijk ook worden gebruikt om andere uitkomsten te beoordelen. BOD POD werd succesvol gebruikt om lichaamssamenstelling te onderzoeken.

Het ENCORE Expertisecentrum organiseert samen met ITHACA op 14 februari een symposium over genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen.

Door omstandigheden heeft de Angelman Syndroom 18-plus poli helaas een hele tijd stil gelegen. Maar met dank aan ASVZ kan de Angelman Syndroom 18-plus poli weer van start gaan!!

Onze promovendus Kamil Hiralal was te gast in het Radio 1 programma ‘De nacht van NTR’ waar hij vertelde over zijn onderzoek naar de genetica van de autismespectrumstoornis.

Wij zoeken een arts met interesse voor kinderen en jongvolwassenen met Angelman syndroom voor een klinisch promotieonderzoek. We denken aan iemand die ambitie heeft om kinderarts, kinderneuroloog, klinisch geneticus of arts VG te worden. Je komt te werken in een enthousiast
multidisciplinair team van het ENCORE Expertisecentrum Angelman Syndroom in het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam.

Goede contactuele eigenschappen en beheersing van de Engelse taal behoren tot de voorwaarden, mede aangezien het onderzoeksproject internationale activiteiten omvat.

Start kan op korte termijn voor een periode van 4 jaar met een salaris conform CAO.

Meer informatie? Mail dan naar angelman@erasmusmc.nl en bezoek onze pagina over klinisch onderzoek naar Angelman Syndroom

Marie-Claire de Wit, kinderneuroloog en Karen Bindels-de Heus, kinderarts-EAA

Yes! Op zondag 14 mei 2023 jl. was het weer zover, de 2e editie van RUNEXPECTED! Met een prachtige opbrengst van €77.980 voor onderzoek naar neurofibromatose.