Blog

De CAMK2 Outcome Measures Study is officieel gestart!

Deze maand reisden de eerste twee CAMK2-families helemaal vanuit Italië naar het Erasmus MC om deel te nemen aan onze inspanningen om haalbare uitkomstmaten voor toekomstige interventieonderzoeken te identificeren.
Als proof-of-concept richten we ons op patiënten met twee specifieke gain-of-function-mutaties in de CAMK2A en bèta-isovorm. Tijdens hun verblijf bezochten de families ons kinderhersenlab en werden ze gezien door ons multidisciplinaire CAMK2-expertteam, dat bestaat uit een kinderpsychiatrisch team, logopedist, fysiotherapeuten, kinderneuroloog en ontwikkelings- en kinderarts-EAA.

We zijn de families dankbaar voor hun deelname aan deze studie en kijken ernaar uit om in de komende jaren meer leden van de CAMK2-gemeenschap te ontmoeten.

Dit project wordt gefinancierd door de Nederlandse Hersenstichting.

Weet u of er patiënten zijn met een CAMK2B (Pro139Leu) of CAMK2A (Thr286XX) stoornis? Neem contact op met ons team: camk2disorders@erasmusmc.nl.

Op 1 en 2 augustus 2024 woonden een aantal leden van het ENCORE Expertisecentrum voor AS de 2-jaarlijkse ASA Scientific Conference bij, deze keer gehouden in Coventry, UK.

Het was een inspirerende bijeenkomst met fijn weerzien van bekenden en boeiende presentaties. Edwin Mientjes, Doesjka Hagenaar, Karen Bindels-de Heus en Marie-Claire de Wit hielden ook een presentatie over hun research. Karen werd verrast door de board van de ASA met een Certificate of Gratitude n.a.v. haar recente promotie. We hebben verder een zinnige meeting gehad met onze partners van het groeiende European network for AS.

Op 15 september 2024 is er tijdens de Tour de Bunzl een enorm geld bedrag opgehaald voor de Angelman vereniging: €40.818!

Bunzl Nederland organiseert jaarlijkse deze fietstour door de heuvels van Valkenburg. Hier fietsen medewerkers van een van de Bunzl bedrijven mee. Het gesponsorde geld komt tot stand door diverse leveranciers die flink geld doneren voor een goed doel. Dit jaar is er gekozen voor het Angelman Syndroom. Zo hebben ook de collega’s van de moeder van Angel Saar, die werkzaam is bij King – Bunzl te Tiel, dit jaar meegefietst voor dit fantastische doel. Aan het einde van de rit werd de cheque overhandigd aan de vereniging onder toeziend oog van de voorzitter, de penningmeester, Angel Saar en moeder van Saar.

Op 3 juli 2024 verdedigde kinderarts-EAA Karen Bindels-de Heus met succes haar proefschrift “Angelman Syndrome in Children”.

In verschillende studies onderzocht zij het natuurlijk beloop van Angelman Syndroom (AS) in kinderen met specifieke aandacht voor ontwikkeling, epilepsie, slaap, eetgedrag, groei, puberteit, botkwaliteit van kinderen en kwaliteit van leven van ouders. Ook voerde zij met haar team een studie uit naar het effect van gedragsmatige behandeling van slaapproblemen bij kinderen. Tot slot beschreef ze welke nieuwe testen naar neurocognitief functioneren en groei wel en niet haalbaar zijn bij kinderen met AS. Zij bedankte speciaal alle kinderen met AS en hun ouders voor hun vertrouwen in het ENCORE Expertisecentrum en het delen van hun kennis en ervaring!

Het proefschrift is terug te lezen via Angelman Syndrome in Children (ogc.nl). Als u interesse heeft in de papieren versie van het proefschrift, laat dit even weten via angelman@erasmusmc.nl

Het was een mooie dag voor het ENCORE Expertisecentrum voor AS!

Het complexe beloop van NF1 ontrafeld vanuit verschillend perspectief. Met gebruik van klinische gegevens, erfelijke factoren en biomarkers ontwikkelen we een persoonlijk risico profiel voor mensen met NF1 gerelateerde plexiforme neurofibromen voor een behandeladvies op maat.

Met een combinatie van klinische, genetische en biologische informatie, voorspellen we hoe goedaardige en kwaadaardige tumoren zich ontwikkelen bij mensen met NF1. Dit helpt om behandelingen en opvolging te verbeteren in de toekomst. De kracht van het onderzoek ligt in het opzetten van een landelijke systeem waar alle informatie over NF1 patiënten ingevoerd en bewaard  gaan worden (een database), inclusief de opslag van weefselmateriaal, dat na een ingreep of operatie veiliggesteld wordt (een biobank).

Wij zijn nog opzoek naar een promovendus op dit project. Kijk op de vacature pagina voor meer informatie.

PIs: Rianne Oostenbrink /Walter Taal

Op vrijdag 15 maart ging RTV Rijnmond met op pad met Sabine Mous en Kamil Hiralal om onderzoek in de Sophia bus in kaart te brengen. De Sophia bus is een initiatief vanuit ENCORE wetenschappers met als doel de druk om mee te doen aan onderzoek te verlagen.

Op 18 maart vond de landelijke netwerkdag NF1-expertise netwerk plaats met als thema: Multidisciplinaire netwerk zorg bij NF1.

Het onderzoek van Doesjka Hagenaar over het ROSA onderzoek is gepubliceerd. We zijn verheugd dat iedereen het nu kan lezen en willen vooral alle deelnemers bedanken. Het onderzoek van Doesjka richt zich op het vinden van geschikte manieren om het functioneren van mensen met Angelman syndroom te meten, met het doel daarmee beter te kunnen meten of behandelingen werken. Wil je de volledige publicatie lezen, klik dan hier.

Achtergrond van het onderzoek

Angelman syndroom (AS) is een zeldzame neurologische aandoening gekenmerkt door verstandelijke beperking, weinig tot geen expressieve spraak, visuele en motorische problemen, gedragsproblemen, en een neiging tot overeten en gewichtstoename. De kenmerken van AS maken het moeilijk om het functioneren van deze kinderen te meten met standaard klinische tests. Haalbare uitkomstmaten zijn nodig om huidig functioneren en verandering in de loop van de tijd te meten, zowel in klinische praktijk als klinische trials.

Doel

Ons eerste doel is om de haalbaarheid van verschillende functionele tests te beoordelen. We richten ons op domein van neurocognitieve functies en lichamelijke groei met behulp van de volgende meetmethoden: eye-tracking, functionele Near-Infrared Spectroscopie (fNIRS), indirecte calorimetrie, bio-impedantieanalyse (BIA), en BOD POD (luchtverplaatsingsplethysmografie). Ons tweede doel is om de resultaten van de bovenstaande metingen te verkennen, om het AS-fenotype beter te begrijpen.

Methoden

De onderzoekspopulatie bestond uit 28 kinderen met AS in de leeftijd van 2-18 jaar. We definieerden een uitkomstmaat als haalbaar wanneer (1) ten minste 70% van de deelnemers de meting succesvol voltooide en (2) ten minste 60% van die deelnemers een acceptabele gegevenskwaliteit had. Aanpassingen aan de testprocedure en redenen voor vroegtijdige beëindiging werden genoteerd. Ouders beoordeelden haalbaarheid en belang en werden uitgenodigd om aanbevelingen te doen om de haalbaarheid te vergroten. De resultaten van de metingen werden verkend.

Resultaten

Uitkomstmaten verkregen met eye-tracking en BOD POD voldeden aan de definitie van haalbaarheid, terwijl fNIRS, indirecte calorimetrie en BIA dat niet deden. De belangrijkste redenen voor vroegtijdige beëindiging van metingen waren tekenen van protest, onvermogen om stil te zitten en slechte/geen kalibratie (specifiek voor eye-tracking). Na-kalibratie werd vaak toegepast om geldige eye-tracking resultaten te verkrijgen. Ouders beoordeelden de BOD POD als meest acceptabel en fNIRS als minst acceptabel voor hun kind. Alle uitkomstmaten werden als belangrijk beoordeeld. Exploratieve resultaten toonden langere reactietijden op sterk opvallende visuele stimuli (eye-tracking) evenals een hoog lichaamsvetpercentage (BOD POD).

Conclusies

Eye-tracking en BOD POD zijn haalbare meetmethoden voor kinderen met AS. Eye-tracking werd succesvol gebruikt om visuele oriënteringsfuncties te beoordelen in de huidige studie en (met enkele praktische aanpassingen) kan mogelijk ook worden gebruikt om andere uitkomsten te beoordelen. BOD POD werd succesvol gebruikt om lichaamssamenstelling te onderzoeken.