Nieuws over de trials met anti-sense oligonucleotiden (ASO) bij mensen met Angelman syndroom
Graag geven we een korte update over de drie fase 3 onderzoeken met een ASO vanuit de farmaceutische industrie.
Ultragenyx heeft in de Aspire studie onderzoek gedaan naar hun middel GTX-102 (apazunersen). Zeer recent is de analyse gedaan van de primaire uitkomstmaten. Deze bleken geen significante verbetering te tonen. Daarmee is de studie negatief geëindigd en wordt gestopt.
Vanuit ENCORE hebben we in een eerder fase besloten niet mee te doen met deze studie.
Ionis is bezig met de Reveal en Champion studie naar ION582 (obudanersen), hier zijn de deelnemers nu allemaal gestart en wanneer deze allemaal klaar zijn met de vervolgmetingen wachten we met spanning op het resultaat.
Vanuit ENCORE hadden we graag met deze studie meegedaan, maar heeft de indiening door de fabrikant bij de ethische commissie (CCMO) in Nederland geleid tot een weigering. In andere landen is wel toestemming gegeven.
Oak Hill Bio is in de opstartfase van de Beacon studie nagar Rugonersen, deze studie is ingediend voor ethische toestemming. We horen hier vanuit ENCORE aan mee te kunnen doen.
Terugblik 15 jaar ENCORE jubileum symposium
Op 11 september vond het 15 jaar ENCORE jubileum symposium plaats. Het werd een inspirerende dag met boeiende sprekers en workshops.
Centraal stond de kracht van ENCORE: de verbinding tussen zorg en onderzoek, preklinisch en klinisch onderzoek en last, but not keast het team en de ouders. Er was ook ruimte voor de ouderverenigingen onderling om elkaar te ontmoeten en van elkaar te leren.
Een extra highlight was de uitreiking van de Erasmus Penning door Paul Boonkamp van de Raad van Bestuur aan de motor achter ENCORE, professor Elgersma. Zeer verdiend! Lees hier meer over de speciale Erasmus-MC penning.
We hebben veel geleerd in de afgelopen 15 jaar en gaan vol energie door met de zoektocht naar mogelijkheden tot verdere verbetering van kwaliteit van leven van kinderen en volwassenen met een erfelijke neurocognitieve aandoening.
Erasmus MC-penning voor Ype Elgersma
Tijdens het 15-jarig jubileumsymposium van ENCORE ontving Prof. dr. Ype Elgersma de Erasmus MC-penning. Hij kreeg de penning voor zijn uitzonderlijke bijdrage aan de zorg en het onderzoek rondom erfelijke neurocognitieve aandoeningen.
Met de penning eert het Erasmus MC mensen die door hun wetenschappelijke, maatschappelijke of bestuurlijke bijdrage van grote betekenis zijn voor patiënten, onderzoek, onderwijs en de gezondheidszorg.
Ype Elgersma heeft deze erkenning gekregen omdat hij zich de afgelopen vijftien jaar heeft ingezet om onderzoekers, zorgprofessionals, patiënten en hun families met elkaar te verbinden. Als medeoprichter en wetenschappelijk directeur van ENCORE heeft hij dit expertisecentrum ontwikkeld tot een unieke plek waar fundamenteel onderzoek en patiëntenzorg samenkomen om diagnostiek, behandeling en kwaliteit van leven voor mensen met zeldzame genetische aandoeningen te verbeteren.
Maatschappelijke impact
Bij de uitreiking prees Paul Boomkamp, lid van de Raad van Bestuur, vooral de maatschappelijke impact van zijn werk:“Ype toont voortdurend aan waarom fundamenteel onderzoek van levensbelang is voor het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten en hun gezinnen. Zijn manier van werken is een schoolvoorbeeld van hoe wetenschap en zorg samen kunnen komen om maatschappelijke vraagstukken op te lossen.”
Naast de erkenning voor zijn wetenschappelijke prestaties kreeg Ype Elgersma waardering voor zijn inzet voor samenwerking, opleiding van jonge onderzoekers en het vertalen van wetenschappelijke inzichten naar concrete oplossingen voor patiënten. Met de toekenning van de Erasmus MC-penning spreekt het Erasmus MC zijn waardering uit voor zijn grote betekenis voor patiënten, families, wetenschap en samenleving.
Succesvolle ENCORE 15 jaar! Heidag
Tijdens de ENCORE-heimiddag op 2 juli kwamen zorgprofessionals, onderzoekers en andere betrokkenen samen om na te denken over de toekomst van ons expertisecentrum. Het doel: nog beter samenwerken, kennis delen en de zorg en ondersteuning voor mensen met een zeldzame neurogenetische aandoening verder verbeteren.
In verschillende werkgroepen werden ideeën uitgewerkt rond thema’s zoals het slim gebruiken van zorg- en onderzoeksdata, het versterken van samenwerking tussen verschillende aandoeningen en disciplines, en het toegankelijk maken van kennis voor patiënten, ouders en zorgverleners.
Een van de plannen is de verdere ontwikkeling van de ENCORE-website. Naast informatie per syndroom willen we in de toekomst ook informatie aanbieden rond thema’s die voor veel gezinnen herkenbaar zijn, zoals slaap, gedrag en communicatie. Zo wordt het makkelijker om antwoorden te vinden op vragen die vaak voorkomen, ongeacht de diagnose.
Ook werd besproken hoe we nieuwe behandelstudies en klinische trials beter kunnen volgen en ondersteunen. Daarnaast werken we aan manieren om de expertise binnen ENCORE nog beter zichtbaar te maken, zodat professionals elkaar gemakkelijker kunnen vinden en samenwerken.
De heimiddag leverde veel energie, nieuwe ideeën en concrete vervolgacties op. De komende periode gaan verschillende werkgroepen hiermee aan de slag. Samen blijven we bouwen aan een sterke verbinding tussen zorg, onderzoek en de dagelijkse praktijk van patiënten en gezinnen.
De heimiddag werd afgesloten met een lekkere BBQ aan het strand in het kader van teambuilding.
Veni-beurs voor ENCORE-lid Annelot van Esbroeck
Annelot van Esbroeck ontvangt een NWO Veni-beurs voor onderzoek naar gepersonaliseerde RNA-therapie voor zeldzame genetische aandoeningen. Met haar project Tailored, Targeted, Tolerable: A pipeline for personalized antisense oligonucleotides discovery wil zij de ontwikkeling van therapieën op maat sneller en breder toepasbaar maken.
Annelot is onderzoeker binnen de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC en lid van ENCORE. Haar onderzoek sluit nauw aan bij de ambitie van ENCORE om de genetische en moleculaire oorzaken van neurologische ontwikkelingsstoornissen beter te begrijpen en te vertalen naar gerichte behandelingen.
Een genetische verandering kan ernstige gevolgen hebben, bijvoorbeeld in de vorm van moeilijk behandelbare epilepsie. In sommige gevallen kunnen antisense oligonucleotiden (ASO’s), een vorm van RNA-therapie, heel gericht de schadelijke kopie van een gen uitschakelen. Gepersonaliseerde ontwikkeling van zulke therapieën is op dit moment echter kostbaar en tijdrovend.
Met haar Veni-onderzoek wil Annelot een efficiëntere aanpak ontwikkelen. Door gebruik te maken van veelvoorkomende genetische variaties (SNP’s) en bestaande stamcelmodellen wil zij de ontwikkeling en screening van gepersonaliseerde RNA-therapie versnellen.
Doe mee aan de GENIUS-studie!
Heeft uw kind het Angelman syndroom of het Dup15q-syndroom? Dan nodigen wij u van harte uit om deel te nemen aan de GENIUS-studie.
Continue ReadingENCORE 15 jaar! Jubileum symposium
Op vrijdag 11 september 2026 organiseert ENCORE een jubileumsymposium ter gelegenheid van het 15-jarig bestaan van het expertisecentrum. We vieren deze mijlpaal samen met collega’s, samenwerkingspartners en ouderverenigingen.
Het programma brengt een breed overzicht van 15 jaar ENCORE-expertise en toekomstige ontwikkelingen. Onderwerpen zijn onder andere 40 jaar NF1-expertise, 17,5 jaar tubereuze sclerose (TSC) zorg en onderzoek, en 15 jaar Angelman syndroom expertise. Daarnaast is er aandacht voor syndroom-overstijgend onderzoek binnen kinder- en jeugdpsychiatrie, met een focus op gedrag en ontwikkeling.
In de middag vinden interactieve parallelsessies plaats over onder andere transitie van zorg, ondersteunde communicatie (AAC), samenwerking met patiëntorganisaties, en de verbinding tussen preklinisch en klinisch onderzoek. Ook is er ruimte voor excursies naar het Kinderhersenlab en gesprekken met (ouder)vertegenwoordigers.
Het symposium wordt afgesloten met een plenaire sessie en reflectie op de toekomst van zorg en onderzoek.
Ga hier naar het aanmeldformulier.
ENCORE at EuroNDD
Begin april namen collega’s van het ENCORE expertisecentrum deel aan de ERN ITHACA EuroNDD workshop in Warschau. Tijdens deze internationale bijeenkomst kwamen meer dan 250 zorgprofessionals en onderzoekers uit heel Europa samen om kennis en ervaringen uit te wisselen.
Enkele highlights waren de keynote lezing “The road from diagnosis to intervention: 15 years of ENCORE Expertise Care for Angelman Syndrome” door kinderarts Karen Bindels de Heus, en meerdere sessies over ondersteunde communicatie (AAC), verzorgd door Maartje ten Hooven-Radstaake en Cindy Navis. Ook presentaties over het gebruik van AAC in de klinische praktijk en de transitie van zorg naar volwassenheid, onder andere door Maartje ten Hooven-Radstaake en Laura de Graaff, trokken veel belangstelling. Daarnaast presenteerde PhD studenten en Cindy Navis meerdere posters over hun onderzoek in Angelman syndroom, Duplicatie 15q syndroom, CAMK2 syndroom en communicatie.
Er was veel aandacht voor Europese samenwerking, bijvoorbeeld op het gebied van richtlijnen, patiëntregistraties en patiëntgerapporteerde uitkomsten (PROMs). De workshop leverde waardevolle inzichten en nieuwe contacten op, die bijdragen aan het verder verbeteren van zorg en onderzoek voor mensen met zeldzame neurodevelopmentale aandoeningen. Ook was er interesse in de multidisciplinaire aanpak van ENCORE.
De conferentie leverde waardevolle inzichten en nieuwe contacten op, die bijdragen aan het verder verbeteren van zorg en onderzoek voor mensen met zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornissen.
16 maart 2026 NF1 netwerkdag in MUMC, Maastricht
De jaarlijkse bij- en nascholing over NF1 voor zorgverleners.
Het thema van de NF1-netwerkdag op 16 maart 2026 in Maastricht is: neurofibromatose type 1, genen en groei. Naast relevante klinische onderwerpen bieden we ook een podium aan wetenschappelijk onderzoek. Middels korte, krachtige pitches kunnen onderzoekers hun werk presenteren aan het NF1-netwerk.
Kijk hier voor meer informatie over het programma en voor registratie: NF1-netwerkdag 2026 | Klinische Genetica
VENI beurs voor Dr. Reijnders
Dr. Margot Reijnders, klinisch geneticus, heeft een Veni-beurs van de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) toegekend gekregen.
Met de financiering kan Margot haar eigen onderzoeksideeën verder ontwikkelen. Ze gaat de genetica van te snel groeiende hersenen onderzoeken. Om kinderen die dit hebben goed te kunnen behandelen en genezen, is het belangrijk om de fout in het DNA te vinden. Reijnders: ‘Dit blijkt lastig, want de zogeheten mozaïek DNA-fouten zijn moeilijk op te sporen. Dit onderzoek zorgt ervoor dat deze fouten met de nieuwste technieken beter op te sporen zijn. Hierdoor kunnen diagnoses gevonden worden bij kinderen die hier vaak al jaren op wachten. Dit zorgt voor een toekomstperspectief voor de kinderen en duidelijkheid over herhalingsrisico’s voor de ouders die nog een kinderwens hebben.’ Daarnaast zal zij een nationale database gaan opzetten waarin alle medische gegevens van patiënten met een genetische diagnose in opgenomen zullen worden.
Link: Veni-beurs voor zeven jonge wetenschappers – Amazing Erasmus MC