Gwynna de Geus en Róisín Mc Cormack winnen de Gerrit Jan Mulder prijs voor hun werk aan de neuro-ontwikkelingsstoornis veroorzaakt door TAOK1.
Gwynna de Geus en Róisín Mc Cormack hebben beide meegedaan met het Junior Med School programma van het Erasmus MC, een uitdagend programma van anderhalf jaar voor excellente 4-VWO’ers met een interesse in Geneeskunde en wetenschappelijk onderzoek. Het eerste deel bestaat uit het volgen van onderwijs en gedurende het 2e deel moeten de studenten zelf een onderzoek uitvoeren. Gwynna en Róisín hebben hun onderzoek uitgevoerd in het lab van Dr. Geeske van Woerden, waar ze gedurende 4 weken hard hebben gewerkt om te onderzoeken of DNA veranderingen gevonden in het TAOK1 gen schadelijk zijn of niet. Eind vorig jaar hebben Gwynna en Róisín hun resultaten gepresenteerd en opgeschreven in een verslag en wonnen daarmee de Gerrit Jan Mulder prijs, (georganiseerd door de Gerrit Jan Mulder stichting (https://www.eur.nl/erasmusmc/samenwerking/gerrit-jan-mulder-stichting/over-de-stichting)). Uiteindelijk zijn hun bevindingen ook terecht gekomen in een mooie publicatie (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.24176).
Van harte gefeliciteerd Gwynna en Róisín!
EMC maakt NF zichtbaar
Verlicht het leven van NF patiënten! Het Erasmus MC doet op 17 mei met dank aan steun van ‘Lets beat NF’ de speciale verlichting in de internationale NF kleuren aan om NF zichtbaar te maken.
Continue ReadingTot nader bericht vol – Roche Tangelo studie open voor inclusie van kinderen in ENCORE Angelman syndroom expertisecentrum van Erasmus MC
De studie van Roche naar een behandeling voor Angelman Syndroom is door de medische ethische commissie (CCMO en METC) goedgekeurd en dat betekent dat nu ook Nederlandse kinderen met Angelman syndroom hieraan mee kunnen doen.
Continue ReadingENCORE vertelt in het tijdschrijft Kinderarts & Samenleving over translationeel onderzoek.
Recent werd in het verenigingsmagazine Kinderarts & Samenleving een artikel gepubliceerd waarin kinderarts-EAA Karen Bindels-de Heus en Hoofd ENCORE-onderzoek Prof. Dr. Ype Elgersma vertellen over translationeel onderzoek aan zeldzame genetische aandoeningen bij ENCORE.
Continue ReadingProf.dr. Ype Elgersma vertelt in de Belgische krant over gentherapie voor Angelman Syndroom
Prof.dr. Ype Elgersma, hoofd ENCORE-onderzoek, werd recent geïnterviewd door de Belgische krant De Standaard over de potentie van nieuwe gentherapieën als behandeling voor aangeboren hersenaandoeningen.
Continue ReadingDe TRAIN-studie
In de TRAIN-studie wordt het medicijn Trametinib getest in patiënten met NF1
Continue ReadingENCORE en NFVN organiseren het NF2020 congres!
Op 10, 11 en 12 december vindt het NF2020 congres plaats dat ENCORE organiseert in samenwerking met NFVN.
Continue ReadingSPECIAL X
Onderzoek naar de sociale en mentale vaardigheden en autisme kenmerken bij kinderen met het Fragiele X Syndroom.
Continue Reading250.000 euro voor onderzoek bij Neurofibromatose type 1
Neuro-oncoloog dr. Walter Taal en verpleegkundig specialist Sarah van Dijk van de afdeling neurologie van het Erasmus MC namen op 30 oktober 2020 een cheque van 250.000 euro in ontvangst. Het geld gaat naar onderzoek naar de genetische aandoening neurofibromatose type 1.
Continue ReadingStart Dup15q en CAMK2 expertisecentra
Recent zijn er twee nieuwe expertise onder ENCORE van start gegaan! Wij kunnen nu ook patiënten met het CAMK2 Syndroom en het Dup15q syndroom ontvangen in ons ENCORE expertisecentrum.
Continue Reading