SYNGAP1 studie voor volwassenen van start!
Word deel van ons onderzoek en draag bij aan de verbetering van kennis over het SYNGAP1 syndroom!
Continue ReadingDRUP studie van start! Patiënten met Dup15q gezocht.
We nodigen ouders van kinderen met het Dup15q syndroom uit om deel te nemen aan een belangrijk onderzoek dat gericht is op het in kaart brengen van de klachten en verschijnselen bij deze genetische aandoening in Nederland.
Continue ReadingUNIEK studie van start! – Deelnemers gezocht
In April 2023 is het UNIEK onderzoek van start gegaan. Binnen deze studie doen we onderzoek naar mensen waarbij een zeldzame genetische variant is gevonden én waarbij een autismespectrumstoornis (ASS) is gesteld. We zijn hard op zoek naar deelnemers! Wil jij meedoen?
Continue ReadingZEN studie
Met de ZEN studie proberen we te onderzoeken of hoge resolutie zenuwechografie gebruikt kan worden voor het onderzoeken van de zenuwen van mensen met neurofibromatose type 1. Ook onderzoeken we of we veranderingen over de tijd kunnen meten.
Continue ReadingDeelname aan medicijn studie voor Dup15q Syndroom
ENCORE inventariseert interesse in deelname aan een medicijnstudie voor Dup15q Syndroom. Aan ouders vragen wij om dit document goed door te lezen en ons te laten weten of ze deel zouden willen nemen aan de studie.
De ROSA studie is gestart!
In juni 2021 is de ROSA studie voor kinderen met Angelman syndroom gestart. Bij deze studie gaan we op zoek naar geschikte en haalbare uitkomstmaten voor kinderen met Angelman syndroom, en willen we meer te weten komen over het natuurlijk beloop van dit zeldzame syndroom.
Continue ReadingTot nader bericht vol – Roche Tangelo studie open voor inclusie van kinderen in ENCORE Angelman syndroom expertisecentrum van Erasmus MC
De studie van Roche naar een behandeling voor Angelman Syndroom is door de medische ethische commissie (CCMO en METC) goedgekeurd en dat betekent dat nu ook Nederlandse kinderen met Angelman syndroom hieraan mee kunnen doen.
Continue ReadingDe TRAIN-studie
In de TRAIN-studie wordt het medicijn Trametinib getest in patiënten met NF1
Continue ReadingSPECIAL X
Onderzoek naar de sociale en mentale vaardigheden en autisme kenmerken bij kinderen met het Fragiele X Syndroom.
Continue ReadingVEP-NF1 studie
Visuele informatieverwerking in mensen met en zonder Neurofibromatose 1
Continue Reading