UNIEK studie van start! – Deelnemers gezocht
In April 2023 is het UNIEK onderzoek van start gegaan. Binnen deze studie doen we onderzoek naar mensen waarbij een zeldzame genetische variant is gevonden én waarbij een autismespectrumstoornis (ASS) is gesteld. We zijn hard op zoek naar deelnemers! Wil jij meedoen?
Continue ReadingSubsidie van ruim 180.000 euro voor onderzoek naar kwaliteit van leven van volwassenen met NF1!
Sarah van Dijk, verpleegkundig specialist in het Erasmus MC heeft een persoonlijke subsidie gekregen van ruim 180.000 euro voor haar onderzoek naar de verbetering van de kwaliteit van leven van volwassenen met neurofibromatose type 1 (NF1), de DAISY-study.
Continue ReadingENCORE presenteert op ZeldSamen
Op 16 februari was ENCORE ook vertegenwoordigd bij het landelijke symposium van ZeldSamen, een vereniging die ouders informatie, contact en herkenning biedt na de diagnose van een zeldzaam genetisch syndroom.
Continue ReadingVandaag is Internationale Angelman dag
In Nederland wonen ongeveer 150 kinderen met het Angelman syndroom. Al sinds 2010 worden deze kinderen geholpen in het ENCORE expertisecentrum. Ook wordt in het ENCORE expertisecentrum veel onderderzoek gedaan, zowel fundamenteel als klinisch. We nemen bijvoorbeeld deel aan de TANGELO trail van Roche.
Continue ReadingNieuwe richtlijnen gepubliceerd: ‘beleid bij tumoren bij NF1’
Recent is de nieuwe richtlijn voor ‘Beleid bij tumoren bij NF1’ gepubliceerd vanuit ERN GENTURIS. De richtlijngroep werd voorgezeten door ianne Oostenbrink, kinderarts in het ErasmusMC, en coordinator van het EMC-NF1 expertisecentrum. Tevens werkten een aantal collegae uit het EMC mee aan de tot vorming van de nieuwe richtlijn.
Continue ReadingZEN studie
Met de ZEN studie proberen we te onderzoeken of hoge resolutie zenuwechografie gebruikt kan worden voor het onderzoeken van de zenuwen van mensen met neurofibromatose type 1. Ook onderzoeken we of we veranderingen over de tijd kunnen meten.
Continue ReadingENCORE’s Angelman onderzoek gepresenteerd op het ASA onderzoekscongres!
Met een grote delegatie van meer dan 10 artsen en onderzoekers bezocht ENCORE het Angelman onderzoekscongres van de Angelman Syndrome Alliance
Continue ReadingDeelname aan medicijn studie voor Dup15q Syndroom
ENCORE inventariseert interesse in deelname aan een medicijnstudie voor Dup15q Syndroom. Aan ouders vragen wij om dit document goed door te lezen en ons te laten weten of ze deel zouden willen nemen aan de studie.
ENCORE rent mee met Runexpected sponsorloop
Op zaterdag 21 mei trokken medewerkers van ons ENCORE expertisecentrum hun hardloopschoenen aan en deden ze mee met de Runexpected, een sponsorloop om geld op te halen voor Wetenschappelijk onderzoek naar Neurofibromatose.
Er waren medewerkers van meedere afdelingen van de partij, zoals de kinder- en jeugdpsychiatrie/psychologie, kindergeneeskunde en neurologie-volwassenen.
Het was een erg leuk en grappig evenement waar ons team z’n beste beentje voor heeft gezet en met veel plezier heeft gerend. Ouders en patiënten waren erg blij met onze betrokkenheid.
We zijn super trots dat we samen een mooi bedrag op hebben kunnen halen! In totaal is er meer dan 100.000 euro opgehaald!! Wat fantastisch!
Een kijkje in de Sophia Bus tijdens Expeditie NEXT!
Op vrijdag 6 mei stonden we met onze Sophia Bus op Expeditie NEXT, hét nationale wetenschapsfestival voor kinderen, georganiseerd door de Nationale Wetenschapsdag. Hier konden kinderen een kijkje nemen in onze Sophia Bus!
Continue Reading